Ty thể là bệnh của mitochondria. Chúng nằm trong hầu hết các tế bào của cơ thể và cung cấp năng lượng cho cơ thể. Các biểu hiện và triệu chứng của bệnh ty thể có thể rất khác nhau.
Bệnh ti thể là gì?
Ti thể là những bào quan nhỏ của tế bào. Các quá trình trao đổi chất quan trọng diễn ra trong chúng. Ví dụ, là một phần của chuỗi hô hấp, năng lượng thu được dưới dạng adenosine triphotphat (ATP). Trong bệnh ty thể, có một rối loạn trong protein của các bào quan trong tế bào. Kết quả là, không có nhiều năng lượng có thể thu được. Đặc biệt, não và mắt bị ảnh hưởng trong bệnh lý ti thể. Bệnh có thể mắc phải hoặc bẩm sinh. Tuy nhiên, cũng có những chuyển đổi mượt mà giữa hai hình thức.
Nguyên nhân
Bệnh ty thể là do hư hỏng hoặc trục trặc của mitochondria. Bệnh ty thể di truyền là do gen các đột biến. Những điều này ảnh hưởng đến enzyme và sự trao đổi chất của ty thể. Các gen các khuyết tật đã có ngay từ khi sinh ra. Các đột biến trong DNA của ti thể chỉ được di truyền qua mẹ. Mặt khác, nếu bệnh lý ti thể có mã hóa nhân thì bệnh có thể di truyền trội trên NST thường, gen lặn hoặc liên kết X. Các triệu chứng đầu tiên thường xuất hiện trong thời thơ ấu hoặc tuổi vị thành niên. Trong các ti thể mắc phải, người ta nghi ngờ rằng các bào quan của tế bào bị mất chức năng do ảnh hưởng của môi trường. Tuy nhiên, vẫn chưa rõ những ảnh hưởng đến môi trường. Thường xuyên, các hình thức hỗn hợp cũng xảy ra. Điều này có nghĩa là có một khuynh hướng di truyền, nhưng nó chỉ được kích hoạt bởi ảnh hưởng của môi trường. Nhiệm vụ chính của ty thể là sản xuất năng lượng bằng cách đốt cháy axit béo, phân hủy acetyl-CoA và bằng quá trình phosphoryl hóa oxy hóa. Do đột biến, có những xáo trộn trong chu trình citrat hoặc trong quá trình oxy hóa axit béo. Kết quả là, năng lượng có sẵn ít hơn. Vì chuỗi hô hấp enzyme có thể bị suy giảm trong bệnh lý ty thể là mô cụ thể, chỉ một hoặc hai cơ quan có thể bị ảnh hưởng bởi bệnh.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Hơn năm mươi enzyme có thể bị ảnh hưởng bởi bệnh lý ty thể trong ty thể. Vì mỗi enzym này thực hiện các nhiệm vụ khác nhau nên các triệu chứng cũng đa dạng tương ứng. Tuy nhiên, có những triệu chứng điển hình. Trong bệnh đau mắt ngoài tiến triển mãn tính (CPEO), rối loạn chuyển động của mắt xảy ra. Mí mắt sụp xuống (sụp mí mắt). Dạng bệnh lý ty thể này không bắt đầu cho đến khi 20 tuổi đến 40 tuổi. Nếu cũng bị liệt các cơ mắt ngoài và bệnh đa dây thần kinh hoặc rối loạn tăng trưởng, có lẽ là đau mắt cộng với (CPEOplus). Dạng này thường chuyển đổi thuận lợi thành hội chứng Kearns-Sayre (KSS). Ngoài các triệu chứng của CPEO, bệnh cơ tim hoặc thay đổi võng mạc cũng xảy ra ở đây. Căn bệnh của tim cơ được đặc trưng bởi rối loạn dẫn truyền. Một dạng khác của bệnh ty thể là rung giật cơ động kinh bằng sợi đỏ rách rưới (MERRF). Nó dẫn đến myoclonic động kinh với sự tiến bộ sa sút trí tuệ và yếu cơ. Bệnh thường bắt đầu ở độ tuổi từ 5 đến 15. Bệnh nhân mắc hội chứng MELAS thường có tầm vóc nhỏ và mắc đau nửa đầu và / hoặc bệnh tiểu đường mellitus. Thời kỳ khởi phát bệnh ở đây cũng từ 5 đến 15 tuổi. Tên hội chứng MELAS dùng để chỉ các triệu chứng lâm sàng điển hình: Bệnh cơ não ty thể, nhiễm khuẩn lactic nhiễm toanvà đột quỵ-như tập. Leber's teo thị giác (LHON) là quang học tổn thương thần kinh với những thay đổi của võng mạc. Trong trường hợp này, mất thị lực không đau xảy ra sau tuổi 20. Hội chứng Leigh biểu hiện trong năm thứ hai hoặc năm đầu tiên của cuộc đời. Những đứa trẻ bị ảnh hưởng là chậm phát triển trí tuệ và bị yếu cơ. Ngoài ra, thiệt hại cho brainstem xảy ra, biểu hiện bằng chứng khó nuốt hoặc rối loạn chuyển động mắt.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Các phát hiện trong phòng thí nghiệm cung cấp thông tin về bệnh lý ty thể. Đây, lactic nhiễm toan trở nên rõ ràng. Đây là một sự quá tải của axit lactic gây ra bởi sự xáo trộn trong chu trình citrate. Là một phần của chẩn đoán chuyển hóa, chất hữu cơ axit trong nước tiểu và amino axit trong máu huyết thanh cũng được xác định. sinh thiết. Chẩn đoán có thể được xác nhận bằng cách phát hiện cái gọi là sợi màu đỏ rách rưới. Việc phát hiện được thực hiện ở vết trichrome Gömöri.
Các biến chứng
Do bệnh lý ty thể, những người bị ảnh hưởng thường bị các tình trạng y tế khác nhau. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh khiến mí mắt của những người bị ảnh hưởng bị sụp xuống nghiêm trọng, dẫn đến giảm tính thẩm mỹ. Điều này có thể có ảnh hưởng tiêu cực đến lòng tự trọng và cũng dẫn đến những mặc cảm, tự ti. Theo quy luật, chất lượng cuộc sống bị giảm đáng kể do bệnh lý ty thể. Tương tự như vậy, không hiếm trường hợp rối loạn tăng trưởng xảy ra, và hơn nữa là tê liệt các cơ mắt. Bệnh của tim cơ cũng xảy ra, trong trường hợp xấu nhất có thể gây tử vong. Những người bị ảnh hưởng có vẻ mệt mỏi, bơ phờ và không phải thường xuyên bị đau nửa đầu. Nguy cơ của một đột quỵ cũng tăng lên rất nhiều, do đó tuổi thọ của bệnh nhân cũng giảm đi đáng kể bởi bệnh lý ty thể. Yếu cơ xảy ra và kèm theo đó là giảm khả năng làm việc dưới áp lực. Không thường xuyên, nuốt khó khăn Ngoài ra dẫn khó khăn trong việc lấy thức ăn và chất lỏng. Không thể điều trị căn nguyên bệnh lý ty thể. Do đó, bệnh nhân phụ thuộc vào một chế độ ăn uống và phải tránh các hoạt động kích thích. Điều này dẫn đến những hạn chế khác nhau trong cuộc sống hàng ngày.
Khi nào thì nên đi khám?
Chuyển động mắt bất thường là dấu hiệu của một chứng rối loạn hiện tại. Nếu các phàn nàn kéo dài trong một thời gian dài hơn hoặc tăng cường độ, bạn phải đến gặp bác sĩ. Kể từ khi rối loạn bắt đầu khởi phát ở tuổi 20, các triệu chứng xuất hiện rất đáng báo động, đặc biệt là ở những người trong độ tuổi thanh niên. Nếu có những thay đổi về thị giác trong hình dạng của đôi mắt, thì đó là lý do cần quan tâm. Trong trường hợp bị sụp mí mắt hoặc các vấn đề về thị lực do chúng gây ra, cần đến bác sĩ. Nếu người bị ảnh hưởng bị liệt cơ mắt, cần được bác sĩ tư vấn. Rối loạn tăng trưởng cũng như sự không nhất quán của tim nhịp điệu là những dấu hiệu thêm về cơ thể của một sức khỏe sự suy giảm. Nếu người bị ảnh hưởng có cảm giác rằng hoạt động của tim không đầy đủ hoặc khó thở, nên đến gặp bác sĩ. Yếu cơ nói chung, hiệu suất thấp và các vấn đề với trí nhớ cần được bác sĩ làm rõ. Rối loạn nuốt, tầm vóc thấp hoặc một hiện tại bệnh tiểu đường nên được thảo luận với một bác sĩ. Nếu người bị ảnh hưởng nhận thấy những bất thường khác, nên kiểm tra để kiểm tra kỹ tình trạng chung của sức khỏe. Giảm thị lực từ tuổi thanh niên trở đi có thể do tổn thương võng mạc do bệnh lý ty thể. Do đó, những người bị ảnh hưởng nên tham khảo ý kiến của bác sĩ cũng như chuyên viên đo thị lực.
Điều trị và trị liệu
Ti thể thường do di truyền, vì vậy không có nguyên nhân điều trị có khả năng. Sản xuất năng lượng bị hạn chế nghiêm trọng trong bệnh ty thể. Do đó, những người bị ảnh hưởng nên tiêu thụ càng nhiều năng lượng càng tốt dưới dạng chất béo và glucose. Tiêu thụ đầy đủ khoáng sản và nước cũng cần được đảm bảo. Bất kỳ vật lý điều kiện điều đó dẫn đến tăng tiêu thụ năng lượng nên được tránh nếu có thể. Điều này bao gồm cả thể thao, chẳng hạn. Nhưng sự gia tăng nhiệt độ cũng liên quan đến nhu cầu năng lượng tăng lên. Sốt do đó luôn phải giảm ở những bệnh nhân bị bệnh lý ty lạp thể. Các cơn co giật cũng làm tiêu hao nhiều năng lượng. Thích hợp điều trị là bắt buộc ở đây. Tuy nhiên, thuốc không được sử dụng chất ức chế chuỗi hô hấp. Dù sao thì chuỗi hô hấp cũng đã bị suy yếu trong bệnh lý ty lạp thể và không thể chịu đựng thêm bất kỳ hạn chế nào nữa. Rất nghiêm trọng axit lactic quá tải cũng có thể được xử lý bằng các chất đệm. Ủng hộ vitamin và các đồng yếu tố có thể được sử dụng.
Triển vọng và tiên lượng
Bệnh nhân mắc bệnh ty thể cho đến nay vẫn chưa thể chữa khỏi. Tiên lượng cho những người bị ảnh hưởng phụ thuộc chủ yếu vào mức độ xuất hiện sớm của các triệu chứng điển hình đầu tiên, tiến triển của bệnh nhanh như thế nào và cũng như mức độ đánh dấu của các cơn động kinh. điều trị. Liệu một liệu pháp giúp đỡ và phương pháp điều trị nào được chỉ định cho bệnh lý ty lạp thể là rất khác nhau đối với mỗi bệnh nhân và cũng đòi hỏi sự chăm sóc liên tục của các bác sĩ chuyên khoa về bệnh này. Các triệu chứng của bệnh thường xuất hiện ở tuổi thanh thiếu niên hoặc đã ở tuổi trưởng thành sớm. Tuy nhiên, trẻ sơ sinh cũng có thể bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này. Theo quy luật, những người bị bệnh càng sớm thì bệnh càng tiến triển nhanh. Ngoài ra, các triệu chứng thường nặng hơn so với những bệnh nhân phát bệnh muộn hơn nhiều. Trong những trường hợp này, bệnh thường tiến triển chậm hơn và các triệu chứng nhẹ hơn rất nhiều. Tuy nhiên, các khóa học rất nặng và nhanh cũng có thể xảy ra ở những người trẻ tuổi. Kể từ những năm trước, khả năng của một liệu pháp đã tăng lên đáng kể. Các phương pháp phân tích vật liệu di truyền mới được phát triển được kỳ vọng sẽ cải thiện việc điều trị nhiều bệnh về ty thể trong những năm tới.
Phòng chống
Trong một số lượng lớn các trường hợp, bệnh ty thể là do di truyền. Do đó, không có cách phòng ngừa hữu hiệu. Tuy nhiên, một số ty thể cũng được ưa chuộng do ảnh hưởng của môi trường. Vì nó vẫn chưa được làm rõ ở đây những ảnh hưởng môi trường có thể có tác động tiêu cực nào, nên hiện tại cũng không có đề xuất phòng ngừa nào ở đây.
Theo dõi
Điều trị ti thể phải được tiếp tục vĩnh viễn. Chăm sóc theo dõi tập trung vào việc cung cấp hỗ trợ điều trị cần thiết cho những người mắc bệnh. Ngoài ra, việc dùng thuốc phải được xem xét và điều chỉnh thường xuyên. Bệnh nhân phải hỏi ý kiến bác sĩ của họ định kỳ. Tình trạng hiện tại của sức khỏe được thảo luận với bác sĩ. Mọi phàn nàn phải được làm rõ và giảm bớt bằng cách điều chỉnh liệu pháp. Việc chăm sóc theo dõi cũng bao gồm việc điều chỉnh liên tục chế độ ăn uống. Vì biến động trao đổi chất xảy ra trong bệnh lý ty thể, các giá trị khác nhau, chẳng hạn như mạch và máu áp suất, phải được đo lại nhiều lần. Đi kèm với điều này, việc điều trị với bổ sung phải được giám sát. Các chuyên gia dinh dưỡng chịu trách nhiệm kiểm tra hiệu quả của các quy định vitamin và điều chỉnh liều Nếu cần. Các các biện pháp hữu ích và cần thiết trong quá trình chăm sóc theo dõi phụ thuộc vào hình ảnh triệu chứng tương ứng. Về nguyên tắc, phải theo dõi các triệu chứng thần kinh cơ để phát hiện sớm các biến chứng. Các bước tiếp theo tùy thuộc vào diễn biến bệnh thường rất thay đổi. Bệnh ti thể tiến triển nhanh chóng, đó là lý do tại sao hầu hết bệnh nhân cần được chăm sóc y tế vài lần một tháng. Trong trường hợp nghiêm trọng, điều trị liên tục là cần thiết.
Những gì bạn có thể tự làm
Bệnh ty thể không thể được điều trị một cách nhân quả. Tuy nhiên, liệu pháp điều trị triệu chứng có thể được hỗ trợ bởi một số chiến lược và các biện pháp. Nếu sốt xảy ra, thích hợp các biện pháp phải được thực hiện để hạ nhiệt độ cơ thể. Các phương pháp cổ điển như nén làm mát hoặc sữa chua quấn đã được chứng minh là hiệu quả. Đi bộ một quãng ngắn trong không khí trong lành cũng có thể hữu ích với điều kiện nhiệt độ bên ngoài không quá thấp. Trong trường hợp co giật, bất kỳ trường hợp nào cũng nên tham khảo ý kiến của bác sĩ. Đồng hành bước thang đầu các biện pháp cần được thực hiện để giảm thiểu nguy cơ chấn thương do ngã ở một mặt và chuột rút chính họ trên mặt khác. Nếu có thể, người bị ảnh hưởng nên nằm ngửa và xoa dịu phần cơ thể bị chuột rút bằng cách nhẹ nhàng massage. Nếu chuột rút xảy ra ở một số chi, phương pháp điều trị bằng nhiệt có thể hữu ích. Thông thường, cảm giác khó chịu sẽ giảm sau vài phút nếu các cơ bị ảnh hưởng được xoa dịu và thư giãn liên tục. Một giải pháp thay thế tốt cho gia đình là St. John's wort dầu. Phương thuốc thảo dược giúp đặc biệt với chuột rút trong cơ và góp phần tổng thể vào thư giãn. Hỗ trợ vitamin và khoáng sản Cứu giúp. Nếu các phàn nàn kéo dài hơn bình thường hoặc các triệu chứng bất thường xảy ra, thì nên hỏi ý kiến bác sĩ.
