Bệnh Wilson là một di truyền đồng rối loạn lưu trữ dựa trên một khiếm khuyết di truyền. Copper không còn có thể được bài tiết thường xuyên, và các chất lắng đọng gây ra tổn thương nghiêm trọng. Các gan, mắt và não bị ảnh hưởng chủ yếu. Nếu không được điều trị, Bệnh Wilson gây tử vong.
Bệnh Wilson là gì?
Bệnh Wilson là một bệnh rối loạn chuyển hóa tương đối hiếm gặp, di truyền và còn được gọi là “đồng bệnh lưu trữ, "" bệnh Wilson, "hoặc" bệnh Westphal giả xơ cứng. " Bệnh Wilson được đặt theo tên của nhà thần kinh học người Anh Samuel AK Wilson (1878 - 1937). Do một hoặc nhiều gen đột biến, chuyển hóa đồng trong gan của các cá nhân bị ảnh hưởng bị xáo trộn. Đồng hấp thụ không thể bị loại bỏ tự nhiên, liên kết và lắng đọng trong cơ thể sinh vật. Quá trình của bệnh được đặc trưng bởi một loạt các triệu chứng, chủ yếu được biểu hiện ở gan tổn thương và các bất thường về thần kinh. Tần suất của khiếm khuyết di truyền là khoảng 1: 30,000.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của bệnh Wilson diễn ra thông qua một khiếm khuyết di truyền trên nhiễm sắc thể thứ 13. Cái gọi là “Wilson gen”Được di truyền theo kiểu lặn trên NST thường, theo đó bản thân cha và / hoặc mẹ không phải mắc bệnh mà chỉ là người mang đặc điểm di truyền khiếm khuyết. Bệnh Wilson xảy ra thường xuyên hơn trong các cuộc hôn nhân giữa họ hàng với nhau. Nếu một người bị bệnh Wilson, có một rối loạn chuyển hóa đồng, vì con đường vận chuyển đồng từ gan đến mật bị suy giảm. Lượng đồng dư thừa ăn vào hàng ngày chế độ ăn uống không thể được vận chuyển bởi các tế bào gan vào mật và thải ra ngoài theo phân, nhưng được lắng đọng ở gan. Ở đó, nó gây ra các phản ứng viêm có thể dẫn đến bệnh xơ gan. Hơn nữa, đồng lắng đọng đi từ gan đến toàn bộ sinh vật. Đồng lắng đọng chủ yếu ảnh hưởng đến gan, giác mạc của mắt, Các não và trung tâm hệ thần kinh. Mức đồng quá mức làm hỏng các tế bào bị ảnh hưởng và hạn chế chúng trong nhiệm vụ và chức năng của chúng.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Bệnh Wilson có thể gây ra nhiều triệu chứng, hầu hết là không đặc hiệu. Bao gồm các mệt mỏi, ăn mất ngon, kiệt sức, trầm cảm, tâm trạng thất thường, đau bụng, sự xuất hiện thường xuyên của các vết bầm tím, hoặc các vấn đề về cơ thể phối hợp. Biểu hiện của bệnh trong từng trường hợp cụ thể như thế nào phụ thuộc vào cơ quan và khu vực nào của cơ thể bị ảnh hưởng bởi quá trình chuyển hóa đồng bị rối loạn. Trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng đầu tiên của bệnh xuất hiện ở độ tuổi từ 13 đến 24. Tuy nhiên, trường hợp này cũng có thể xảy ra sớm hơn hoặc muộn hơn đáng kể. Hậu quả của tổn thương gan thường đã rõ ràng ở những bệnh nhân trẻ tuổi. Cái này có thể dẫn để mở rộng gan, viêm gan, thoái hóa mỡ ở gan và ở giai đoạn nặng, bệnh xơ gan. Bệnh Wilson có thể dẫn vàng ố của da và màng nhầy (vàng da). Đôi mắt cũng thường xuyên bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này. Một tính năng đặc trưng của bệnh Wilson là cái gọi là vòng giác mạc Kayser-Fleischer. Đây là một thay đổi dễ thấy ở giác mạc, có thể nhận thấy bằng một vòng màu nâu vàng đến xanh lục xung quanh iris. Nó cũng thường dẫn đến ban đêm mù, lác, và viêm dây thần kinh thị giác. Các triệu chứng thần kinh tương tự như Bệnh Parkinson or bệnh Huntington thường xảy ra, bao gồm cứng cơ, cử động cơ không kiểm soát, run, cử động chậm lại, co giật động kinh, và viết và nói khó khăn.
Chẩn đoán và khóa học
Nói chung, bệnh Wilson được chia thành loại vị thành niên, trong đó bệnh bắt đầu ở độ tuổi từ 5 đến 20 và tiến triển nhanh chóng dẫn đến tử vong nếu không được điều trị, và loại dành cho người lớn, trong đó bệnh Wilson không được chẩn đoán cho đến khi ở độ tuổi từ 20. và 40 và được đặc trưng bởi một khóa học chậm hơn. Trong thời thơ ấu, các triệu chứng về gan (rối loạn tiêu hóa, tổn thương gan) thường đi trước chẩn đoán cuối cùng. Ở tuổi trưởng thành, các triệu chứng đầu tiên chủ yếu là thiếu hụt thần kinh (rối loạn nói và nuốt, run) và các bất thường tâm thần (tâm thần, rối loạn hành vi). Thông thường, bệnh cảnh lâm sàng được biểu hiện tương đối sớm bởi những rối loạn của gan. Ở những bệnh nhân có các triệu chứng thần kinh, khám nhãn khoa bằng đèn khe thường phát hiện ra vòng giác mạc Kayser-Fleischer, nguyên nhân là do lắng đọng đồng trong mắt. máu các xét nghiệm trong đó kiểm tra sự chuyển hóa đồng. Nếu huyết thanh thấp coeruloplasmin Giá trị hiện diện kết hợp với tăng bài tiết đồng trong nước tiểu, bệnh Wilson được xác nhận. Có được sự chắc chắn bổ sung bằng cách thử nghiệm đồng trong tĩnh mạch, thử nghiệm tải trọng penicillamine và thử nghiệm di truyền.
Các biến chứng
Bệnh Wilson khiến người bệnh gặp nhiều triệu chứng và hạn chế khác nhau. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, căn bệnh này ảnh hưởng tiêu cực đến não, gan và mắt. Những người bị ảnh hưởng chủ yếu bị gan nhiễm mỡ và do đó, khi bệnh tiến triển, cũng từ bệnh xơ gan. Có một sự run rẩy của bàn tay và cảm giác chung là không đứng vững và hay quên. Cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân bị hạn chế đáng kể bởi bệnh Wilson. Vào ban đêm, người bệnh hầu như không nhìn thấy gì, mặc dù rối loạn thị giác cũng có thể xuất hiện vào ban ngày. Do những phàn nàn này, không có gì lạ khi tâm lý không thoải mái và trầm cảm xảy ra. Rối loạn hành vi cũng có thể xảy ra do bệnh. Hơn nữa, còn có nuốt khó khăn, điều này làm cho việc hấp thụ chất lỏng và thức ăn thông thường trở nên khó khăn hơn nhiều. Căn bệnh này cũng ảnh hưởng tiêu cực đến phối hợp và định hướng của người bị ảnh hưởng. Điều trị bệnh có thể được tiến hành tương đối dễ dàng bằng nhiều loại thuốc khác nhau. Không có biến chứng cụ thể và các triệu chứng có thể được hạn chế. Với việc điều trị thành công bệnh Wilson, tuổi thọ cũng không bị giảm.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Các dấu hiệu của bệnh Wilson rất đa dạng và ảnh hưởng đến các khu vực khác nhau. Nếu có những phàn nàn về thể chất chẳng hạn như đau bụng, cảm giác khó chịu chung, hoặc giảm hiệu suất, cần phải đến gặp bác sĩ. Nếu có sưng tấy ở phần trên của cơ thể, thay đổi hoạt động hô hấp hoặc tiếng ồn trong quá trình tiêu hóa, có bất thường cần được điều tra và làm rõ. Những thay đổi về diện mạo của da, Sự xuất hiện của nổi mụn hoặc sự hình thành của các vết bầm tím là dấu hiệu của một căn bệnh hiện có. Nếu các cử động cơ thể không còn có thể được phối hợp như bình thường, người bị ảnh hưởng cần được trợ giúp y tế. Các xét nghiệm khác nhau là cần thiết để làm rõ nguyên nhân. Nếu, ngoài những bất thường về thể chất, còn có những căng thẳng về tinh thần hoặc cảm xúc, bạn cũng nên đến gặp bác sĩ. Nếu có những biến động đáng chú ý trong tâm trạng, một thái độ hung hăng hoặc rút lui khỏi cuộc sống xã hội, bác sĩ nên được thông báo về những quan sát. Nếu trạng thái trầm cảm xảy ra, sự mất mát về hạnh phúc cũng như niềm vui cuộc sống nói chung xảy ra, thì cần phải hành động. Nếu các triệu chứng kéo dài trong vài tuần hoặc vài tháng, nên tham khảo ý kiến bác sĩ hoặc nhà trị liệu. Nếu các nghĩa vụ hàng ngày không còn có thể được thực hiện do những lời phàn nàn hiện tại, thì cần phải hành động ngay lập tức.
Điều trị và trị liệu
Để chống lại việc giữ đồng, bất kỳ hình thức nào của điều trị đối với bệnh Wilson nhằm mục đích loại bỏ đồng khỏi cơ thể và loại bỏ đồng được lưu trữ. Bởi vì bệnh Wilson dựa trên một khiếm khuyết di truyền, nhất quán và trên hết là suốt đời điều trị là cần thiết. Căn bệnh này không thể chữa khỏi, nhưng có thể được điều trị bằng điều trị các khái niệm. Ngay cả trong mang thai, một liệu pháp hiện tại không được ngừng, vì điều này có thể dẫn đến một đợt tấn công mới của bệnh với tổn thương gan tiếp theo. Ràng buộc đồng thuốc, cái gọi là chất chelating, được sử dụng để loại bỏ đồng được lưu trữ hoặc để duy trì đồng cân bằng. D-penicillamine, trientine hoặc amoni tetrathiomolybdate thường được sử dụng. Điều trị bằng kẽm muối liên kết đồng trong ruột niêm mạc và ngăn không cho nó xâm nhập vào cơ thể sinh vật. Zinc Phương pháp điều trị bằng muối thường được kê đơn kết hợp với D-penicillamine. Thực phẩm có nhiều đồng (sôcôla, các sản phẩm ngũ cốc nguyên hạt, nấm) nên tránh bằng cách tuân theo hàm lượng đồng thấp chế độ ăn uống như là một bổ sung. Đang lấy vitamin E và tránh tiếp xúc với đồng (dụng cụ nấu ăn, ống nước bằng đồng) là những tính năng bổ trợ hữu ích các biện pháp. Nếu tổn thương gan nghiêm trọng đã xuất hiện do hậu quả của bệnh, ghép gan là hình thức điều trị cuối cùng. Quy trình này có nhiều rủi ro và đòi hỏi phải ức chế miễn dịch suốt đời. Các phương pháp điều trị tiên tiến, chẳng hạn như cấy ghép tế bào gan, đã được thử nghiệm trong các nghiên cứu trên động vật.
Triển vọng và tiên lượng
Nếu không được điều trị, bệnh Wilson luôn gây tử vong. Tử vong thường xảy ra do gan hoặc thận và có thể xảy ra trong vòng hai đến bảy năm. Điều này có thể xảy ra nếu điều kiện biểu hiện sớm thời thơ ấu. Mặt khác, một khóa học khác, chủ yếu biết liên quan đến thần kinh, có thể gây tử vong chỉ sau nhiều thập kỷ. Tuy nhiên, khả năng gây chết gần như 100% áp dụng cho tất cả những người bị ảnh hưởng mà không cần điều trị. Nếu bắt đầu điều trị sớm, bệnh Wilson có thể được bù trừ gần như hoàn toàn. Không cần phải sợ thiệt hại do di truyền điều kiện, tuổi thọ cũng không giới hạn. Có thể sống lâu và khỏe mạnh với bệnh Wilson nhờ chăm sóc y tế. Ngay cả ở những bệnh nhân đã bị tổn thương, điều này có thể hồi phục một phần bằng liệu pháp. Điều này áp dụng cho tổn thương tế bào thần kinh gần đây cũng như tổn thương gan. Các triệu chứng có thể được cải thiện ở một phần tư số bệnh nhân tốt. Những người có vấn đề về gan do hậu quả của bệnh Wilson có thể được điều trị tốt hơn những người có các triệu chứng thần kinh. Tuy nhiên, bệnh tích đồng không chữa được và còn có tính di truyền. Các thành viên trong gia đình nên được tầm soát điều này sớm
Phòng chống
Phòng ngừa bệnh là không thể vì nó là một khiếm khuyết di truyền. Nếu bệnh Wilson xảy ra ở một người thân, thì nên đi xét nghiệm để điều trị các biện pháp có thể được thực hiện trong thời gian. Nếu chẩn đoán được thực hiện rất sớm, bất kỳ tổn thương nào có thể xảy ra có thể được ngăn chặn bằng thuốc. Ngay cả những người không bị ảnh hưởng trực tiếp cũng có thể là người mang mầm bệnh như cha mẹ.
Theo dõi
Trong hầu hết các trường hợp, chỉ một số ít và cũng chỉ có giới hạn các biện pháp chăm sóc sau trực tiếp có sẵn cho người bị ảnh hưởng trong bệnh Wilson. Do đó, người bị ảnh hưởng tốt nhất nên liên hệ với bác sĩ sớm để ngăn ngừa các biến chứng và triệu chứng xảy ra thêm. Bác sĩ càng sớm được tư vấn, thì tiến trình tiếp tục của bệnh thường là tốt hơn. Do nguồn gốc di truyền của bệnh nên không thể chữa khỏi hoàn toàn. Do đó, những người bị ảnh hưởng nên đi xét nghiệm di truyền và tư vấn nếu họ muốn có con, để ngăn ngừa sự tái phát của bệnh. Hầu hết bệnh nhân thường phụ thuộc vào việc dùng nhiều loại thuốc khác nhau. Người bị ảnh hưởng nên luôn tuân thủ liều lượng được chỉ định và uống thường xuyên để giảm các triệu chứng vĩnh viễn và chính xác. Nếu có bất kỳ điều gì không chắc chắn hoặc thắc mắc, trước tiên luôn phải hỏi ý kiến bác sĩ. Hơn nữa, bệnh nhân mắc bệnh Wilson luôn phụ thuộc vào việc khám và kiểm tra thường xuyên bởi bác sĩ. Nếu có can thiệp phẫu thuật trong cuộc sống của người bị ảnh hưởng, bệnh phải được đề cập trong bất kỳ trường hợp nào.
Những gì bạn có thể tự làm
Những người bị bệnh Wilson trước hết phải thay đổi chế độ ăn uống. Mục tiêu của điều trị là đào thải đồng ra khỏi cơ thể. Điều này được thực hiện bằng một chế độ ăn uống thích hợp giàu chất đẩy. Tiêu hóa điển hình AIDS chẳng hạn như chuối và măng tây đã chứng minh hiệu quả, cũng như có tác dụng lợi tiểu đặc biệt trà từ hiệu thuốc. Nói chung, bệnh nhân nên uống nhiều nước, lý tưởng nhất là chất khoáng nước, trà thảo mộc hoặc spritzers. Điều này phải đi kèm với thuốc liên kết đồng. Những tác nhân chelat này có thể gây ra nhiều tác dụng phụ khác nhau và tương tác, đó là lý do tại sao bác sĩ nên được tư vấn thường xuyên trong quá trình điều trị. Nếu đã có tổn thương gan nghiêm trọng, cần ghép gan. Sau một cuộc phẫu thuật như vậy, bệnh nhân cần được nghỉ ngơi và nằm trên giường. Thăm khám bác sĩ thường xuyên cũng là cần thiết. Điều trị bằng thuốc thường cũng cần thiết. Liệu pháp phải được điều chỉnh thường xuyên cho phù hợp với thể trạng của bệnh nhân. Vì một giai đoạn nặng của bệnh cũng thể hiện gánh nặng tâm lý to lớn, người bị ảnh hưởng thường cần được hỗ trợ điều trị. Nếu muốn, nhà tâm lý học cũng có thể thiết lập mối liên hệ với những người bị ảnh hưởng khác hoặc một nhóm tự lực để hỗ trợ bệnh nhân đối mặt với căn bệnh này.
