Với sự trợ giúp của quá trình tổng hợp purine, tất cả các sinh vật sống đều sản xuất ra purine. Purine, trong số những thứ khác, là một thành phần của DNA căn cứ guanin và adenin cũng như chất mang năng lượng quan trọng ATP.
Tổng hợp purine là gì?
Với sự trợ giúp của quá trình tổng hợp purine, tất cả các sinh vật sống đều tạo ra purine. Purine, trong số những thứ khác, là một thành phần của DNA căn cứ guanin và adenin và chất mang năng lượng quan trọng ATP. Tổng hợp purine là một quá trình sinh hóa ở giai đoạn cuối mà purine được hình thành. Purines là các hợp chất hữu cơ có trong tất cả các cơ thể sống. Purine được hình thành từ chất cơ bản α-D-riboza-5phốt phát. Tế bào con người chuyển đổi chất trong một số bước. Enzymes xúc tác quá trình này và hỗ trợ quá trình chuyển đổi từ chất trung gian này sang chất trung gian tiếp theo. Đầu tiên, một enzym chuyển đổi α-D-riboza-5phốt phát thành α-D-5-phosphoribosyl-1-pyrophosphate (PRPP) bằng cách mở rộng phân tử. Sau đó, sau khi chuyển đổi PRPP và glutamine thành 5-phosphoribosylamine và glutamate. Sau đó, cơ thể không còn sử dụng được các chất để tổng hợp các sản phẩm khác mà chỉ dùng để tổng hợp purin. Việc bổ sung glycine tạo ra một glycine amit ribonucleotide, mà một loại enzyme biến đổi thành ribonucleotide formylglycine amide và sau đó chuyển thành phosphoribosyl formylglycine amidine và axit glutamic. Cuối cùng, inosine monophosphate (IMP) được hình thành thông qua các chất trung gian 5-aminoimidazole ribonucleotide, 5-aminoimodazole-4-carboxylate ribonucleotide, SAICAR, AICAR và FAICAR. Các tế bào có thể trực tiếp sử dụng IMP để tạo adenosine, guanin và xanthosine. Purines không tồn tại miễn phí phân tử, nhưng luôn liên kết với các phân tử khác dưới dạng nucleotide. Phân tử purine thành phẩm bao gồm carbon dioxit, glycine, hai lần axit 10-formyltetrahydrofolic, glutaminevà axit aspartic.
Chức năng và nhiệm vụ
Một phần của thông tin di truyền được lưu trữ trong axit deoxyribonucleic (DNA) bao gồm các nhân purin. DNA được tạo thành từ các khối xây dựng được gọi là nucleotide. Chúng bao gồm một đường phân tử (deoxyribose), a axit photphoric và một trong bốn căn cứ. Các bazơ adenin và guanin là các bazơ purin: Xương sống của chúng được hình thành bởi một nhân purin, mà chất khác phân tử trói buộc. Ngoài ra, purine là thành phần xây dựng của adenosine triphotphat (ATP). Đây là chất mang năng lượng chính trong cơ thể người. Dưới dạng ATP, năng lượng được lưu trữ hóa học và sẵn sàng cho nhiều nhiệm vụ. Cơ bắp sử dụng ATP để vận động cũng như một số quá trình tổng hợp và các quá trình khác. Trong cơ, ATP cũng có tác dụng như một chất làm dẻo: nó đảm bảo rằng các sợi cơ có thể tách rời khỏi nhau. Do đó, việc thiếu ATP sau khi chết sẽ dẫn đến tình trạng viêm nhiễm nghiêm trọng. Để giải phóng năng lượng liên kết, tế bào và bào quan phân chia ATP thành adenosine diphosphat và adenosine monophosphat. Sự phân cắt giải phóng khoảng 32 kJ / mol. Hơn nữa, ATP dùng để truyền tín hiệu. Trong tế bào, nó đảm nhận một chức năng trong việc điều hòa sự trao đổi chất. Ví dụ: nó đóng vai trò là tỷ lệ vũ trụ của kinase, bao gồm insulin-kích thích protein kinase, đóng một vai trò trong bối cảnh máu glucose. Bên ngoài tế bào, ATP hoạt động như một chất chủ vận tại các thụ thể purinergic và giúp truyền tín hiệu đến các tế bào thần kinh. ATP xuất hiện trong quá trình truyền tín hiệu trong bối cảnh máu điều hòa dòng chảy và phản ứng viêm, trong số những người khác.
Bệnh tật
Tổng hợp Purine là một quá trình sinh hóa phức tạp, trong đó các sai sót có thể dễ dàng xảy ra. Để nhân purin được hình thành, chuyên enzyme phải chuyển đổi từng bước các chất khác nhau. Các đột biến có thể dẫn đến những enzyme không được mã hóa một cách chính xác. Vật liệu di truyền chứa thông tin về cách tế bào phải tổng hợp các enzym. Enzyme được tạo ra từ protein, do đó, được cấu tạo bởi các chuỗi dài amino axit. Mỗi axit amin phải ở đúng vị trí để enzim có hình thức phù hợp và hoạt động chính xác. Các sai sót có thể xảy ra không chỉ trong quá trình sản xuất enzym, mà còn có thể xảy ra trong mã di truyền. Đột biến đảm bảo rằng thông tin được lưu trữ dẫn đến chuỗi axit amin bị lỗi hoặc không hoàn chỉnh. Những đột biến như vậy cũng có thể ảnh hưởng đến các enzym tham gia vào quá trình tổng hợp purin. Các rối loạn kết quả được xếp vào loại bệnh chuyển hóa và có tính di truyền. Một đột biến trong PRPS1 gen, ví dụ, gây ra rối loạn tổng hợp purine. RPS1 mã hóa enzyme riboza phốt phát diphosphokinase. Đột biến làm cho enzym hoạt động quá mức. Thông qua các quá trình khác nhau, hoạt động quá mức này thúc đẩy nguy cơ bệnh gút. Bệnh Gout (bệnh lý uric máu) là một bệnh xảy ra theo từng đợt. Mãn tính bệnh gút phát triển sau một số đợt bùng phát cấp tính. Căn bệnh phá hủy khớp; những thay đổi ở bàn tay và bàn chân thường đặc biệt rõ ràng. Đau trong khớp, viêm và sốt cũng nằm trong số các triệu chứng của bệnh gút. Ngoài ra, dị tật của khớp, giảm hiệu suất, thận sỏi và suy thận có thể biểu hiện trong thời gian dài. Tuy nhiên, sự tổng hợp purine bị khiếm khuyết có thể tự biểu hiện ra ngoài bệnh gút. Một đột biến khác trên PRPS1 gen gây giảm hoạt động của enzym ribose phosphat diphosphokinase. Kết quả là, hội chứng Rosenberg-Chutorian xảy ra. Đột biến này cũng là một nguyên nhân có thể gây ra một dạng điếc nào đó. Các gen khác cũng mã hóa các enzym tổng hợp purin. ADSL gen cũng là một trong số đó. Đột biến trong gen ADSL dẫn thiếu adenylosuccinate lyase. Sự thiếu hụt này là một bệnh di truyền hiếm gặp và di truyền theo kiểu lặn trên NST thường. Bệnh biểu hiện đã có ở trẻ sơ sinh, nhưng cũng có thể xuất hiện ở thời thơ ấu. Bệnh tự biểu hiện khá không cụ thể, ví dụ như ở tâm thần sự chậm phát triển, động kinh và rối loạn hành vi tương tự như bệnh tự kỷ. Các đột biến trong gen ATIC cũng có thể làm gián đoạn quá trình tổng hợp purin. Phần thông tin di truyền này xáo trộn protein tổng hợp purine lưỡng chức năng, dẫn đến sự phát triển của AICA ribosid niệu. Các tài liệu chỉ có một trường hợp bị giảm trí thông minh, bẩm sinh mùvà thay đổi hình dạng ở đầu gối, khuỷu tay và vai.
