Thuật ngữ epidermolysis bullosa, bướm da, hoặc bệnh bướm được sử dụng để mô tả một phổ rất không đồng nhất của các rối loạn da di truyền liên quan đến phồng rộp do da mỏng manh. Epidermolysis bullosa có tỷ lệ khoảng 1: 50000 đến 1: 100000, với cả hai giới đều bị ảnh hưởng như nhau.
Epidermolysis bullosa là gì?
Epidermolysis bullosa là tên được đặt cho một số bệnh da liễu di truyền hoặc đột biến (da bệnh) trong đó chấn thương tối thiểu dẫn đến phồng rộp da và / hoặc niêm mạc. Tùy thuộc vào đột biến cơ bản, bệnh bong vảy da có thể biểu hiện trên lâm sàng theo một cách cực kỳ không đồng nhất (từ các dạng gây tử vong với biểu hiện tình cảm rõ rệt sớm trong cuộc sống, đến các dạng nhẹ với mô hình âu yếm, đến các tổn thương tối thiểu không dẫn phồng rộp). Theo truyền thống, ba dạng của epidermolysis bullosa được phân biệt, mỗi dạng có các dạng phụ riêng biệt. Trong cái gọi là epidermolysis bullosa simplex (EBS), phồng rộp chủ yếu xuất hiện trên bàn tay và bàn chân (Weber Cockayne) hoặc toàn thân (Dowling-Meara, Koebner EBS). Dạng tổng quát của epidermolysis bullosa junctionis (EBJ) thường liên quan đến niêm mạc và đường tiêu hóa, trong khi dạng khu trú có phồng rộp da kèm theo chứng loạn dưỡng móng và men khiếm khuyết. Dạng nghiêm trọng nhất của chứng loạn dưỡng da do epidermolysis bullosa (loại Hallopeau-Siemens) có liên quan đến sẹo, tàn tật và giảm tuổi thọ. Các triệu chứng lâm sàng thứ phát của bệnh viêm màng ngoài da bao gồm pseudosyndactyls, hẹp thực quản, loạn dưỡng cơ bắp, atresia môn vị, thiếu máu, và protein và thiếu sắt, phát triển sự chậm phát triển, và suy giảm chức năng tâm thần, tùy thuộc vào dạng bệnh.
Nguyên nhân
Bệnh tiêu chảy biểu bì đầu bò là do đột biến di truyền gen trội hoặc lặn trên NST thường trong một số cấu trúc nhất định protein của vùng màng đáy (BMZ) của da gây ra sự mỏng manh ở từng lớp da bị ảnh hưởng. Các gen bị ảnh hưởng mã hóa các thành phần cấu trúc quan trọng (hemidesmosomes, các sợi neo) kết nối biểu bì với hạ bì. Kết quả của các đột biến, các yếu tố cấu trúc này bị mất chức năng hoặc hoàn toàn không có, do đó sự liên kết của các lớp da không còn được đảm bảo và chấn thương nhẹ gây ra phồng rộp da và niêm mạc. Trong bệnh phân hủy biểu bì bullosa simplex, các đột biến trên gen keratin hoặc gen plectin (đặc biệt là đối với tế bào sừng 5, 14) gây ra sự phân hủy tế bào sừng cũng như sự phân hủy tế bào (sự phân hủy tế bào) của tế bào sừng ở màng đáy, trong khi ở bệnh phân hủy tế bào sừng kết hợp giữa các bán cầu. Việc gắn kết biểu bì với màng đáy bị mất hoặc hoàn toàn không có, trong số những thứ khác do đột biến trên keratin gen. Các hemidesmosomes gắn biểu bì với màng đáy cho thấy các bất thường về hình thái và chức năng, trong số những thứ khác, là kết quả của các đột biến trên laminin 5 gen. Trong cái gọi là chứng loạn dưỡng da do epidermolysis bullosa, liên kết ngang của màng đáy với lớp hạ bì bên dưới bị suy giảm do các sợi neo bị lỗi.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Do epidermolysis bullosa, những người bị ảnh hưởng thường bị các chứng bệnh về da khác nhau, có tác động rất tiêu cực đến chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng và làm giảm đáng kể nó. Trên da xuất hiện các mụn nước nặng, có thể bao phủ toàn bộ cơ thể người bị bệnh. Các mụn nước cũng có thể xuất hiện bên trong cơ thể. Chúng được liên kết với đau và thường cũng chứa đầy chất lỏng. Hơn nữa, còn có vết thương or vết sẹo nếu mụn nước vỡ ra. Ngoài ra còn có thể có các dị tật khác nhau trên cơ thể do biểu hiện của bệnh phân bì ngoài da, do đó, ví dụ, các ngón chân trở nên hợp nhất hoặc móng tay ngã ra ngoài. Do đó, vẻ ngoài thẩm mỹ của bệnh nhân cũng bị giảm sút và hạn chế đáng kể, khiến nhiều người bị ảnh hưởng bởi tâm lý tự ti, thậm chí là mặc cảm giảm sút đáng kể. Ở trẻ em, epidermolysis bullosa có thể dẫn bắt nạt hoặc trêu chọc. Hơn nữa, bệnh nhân cũng bị tầm vóc thấp và không thường xuyên từ rụng tóc. Trong nhiều trường hợp, cũng có rất đổ mồ hôi nhiều, vì vậy mà người mắc phải cũng khó ngủ vào ban đêm. Theo quy định, epidermolysis bullosa không có ảnh hưởng tiêu cực đến tuổi thọ của bệnh nhân.
Chẩn đoán và khóa học
Epidermolysis bullosa thường được chẩn đoán trên cơ sở phồng rộp đặc trưng. Chẩn đoán phân tử cho phép xác định chính xác loại phụ đã có trong giai đoạn sơ sinh, trong khi da sinh thiết và lập bản đồ kháng nguyên cung cấp thông tin về vị trí của phồng rộp cũng như về cấu trúc bị ảnh hưởng cụ thể protein. Kính hiển vi điện tử có thể đánh giá các cấu trúc dễ thấy và các đặc điểm điển hình trong sợi keratin, hemidesmomes và các sợi neo. Diễn biến và tiên lượng của bệnh bong vảy da từng đợt phụ thuộc vào loại bệnh phụ cụ thể. Trong khi diễn biến của EBS nhẹ thông thường thường rất thuận lợi, chẳng hạn như EBJ (đặc biệt là Herlitz EBJ), có thể gây chết người.
Các biến chứng
Epidermolysis bullosa gây tăng hình thành mụn nước trên da và cả bên trong cơ thể. Những mụn nước này làm giảm lòng tự trọng ở nhiều người và cũng có thể dẫn mặc cảm tự ti, gây ra tâm lý đau khổ và trầm cảm. Nó không phải là hiếm cho vết sẹo và vết thương còn lại từ các vết phồng rộp. Tương tự như vậy, bệnh nhân bị các dị tật khác nhau ở các vùng khác nhau của cơ thể và tầm vóc thấp. Nó cũng không phải là hiếm khi trải nghiệm rụng tóc và đổ mồ hôi nghiêm trọng và cuộc tấn công hoảng sợ. Chất lượng cuộc sống của bệnh nhân bị hạn chế nghiêm trọng bởi chứng bong vảy cá. Các vết phồng rộp trên da cũng có thể bị ảnh hưởng bởi ngứa và dẫn đến mẩn đỏ nghiêm trọng. Điều trị chủ yếu nhằm vào các triệu chứng và chữa lành các vết phồng rộp. Chúng thường được mở và khử trùng. Viêm và ngứa có thể được điều trị với sự trợ giúp của kháng sinhvà bệnh nhân thường phải thay đổi chế độ ăn uống. Trong nhiều trường hợp, epidermolysis bullosa có thể được điều trị tốt, dẫn đến một diễn biến tích cực của bệnh. Tuổi thọ thường không giảm.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Nếu trẻ sơ sinh có những thay đổi bất thường trên da, cần được bác sĩ làm rõ. Nếu mụn nước hình thành trên cơ thể, đây được coi là một biểu hiện bất thường. Bác sĩ nên tiến hành các cuộc kiểm tra toàn diện để xác định nguyên nhân. Nếu vết thương xuất hiện hoặc người bệnh bị sẹo thì nên hỏi ý kiến bác sĩ. Trong trường hợp vết thương hở, vi trùng có thể xâm nhập vào cơ thể và gây ra các bệnh khác. Do đó, một chuyến thăm đến bác sĩ nên diễn ra vào thời gian tốt. Sự bất thường về thị giác của sự hình thành móng trên ngón tay hoặc ngón chân được coi là nguyên nhân đáng lo ngại. Một bác sĩ nên được tư vấn để có thể bắt đầu điều trị. Nếu lông rơi ra ngoài vì những lý do không thể giải thích được, cần phải hỏi ý kiến bác sĩ. Trong trường hợp đổ mồ hôi nhiều, nên thảo luận về các triệu chứng với chuyên gia y tế. Nếu các vấn đề về cảm xúc hoặc tâm thần xảy ra, cần tìm đến sự hỗ trợ của bác sĩ hoặc nhà trị liệu. Nếu rút lui xã hội, các vấn đề về hành vi hoặc tâm trạng thất thường xảy ra, rất hữu ích khi tham khảo ý kiến bác sĩ. Nếu bị giảm sự tự tin, trạng thái cảm xúc chán nản và sự thờ ơ kéo dài, bạn nên đến gặp bác sĩ. Nếu sự khó chịu xảy ra do vết sẹo, bạn nên liên hệ với bác sĩ phẫu thuật thẩm mỹ.
Điều trị và trị liệu
Trị liệu các biện pháp trong epidermolysis bullosa nhằm mục đích giảm nhẹ và ổn định triệu chứng. Là một phần của địa phương hàng ngày điều trị, các mụn nước được chích, khử trùng và vết thương được điều trị bằng cách giữ ẩm kem dưỡng da, mặc dù cần tránh dùng vữa trát và vật liệu kết dính trong chăm sóc vết thương. Băng tự dính, băng dạng ống, băng gạc mỡ kết hợp với băng ép lông cừu và băng gạc lưới phủ silicone đã tỏ ra hiệu quả về mặt này. Trong trường hợp ngứa và nổi mụn nước, steroid và thuốc bôi kháng sinh có thể dùng ngắn hạn cho các trường hợp nhiễm trùng thứ phát. Các phương pháp điều trị toàn thân vẫn chưa tồn tại đối với chứng bong vảy cá và các steroid và phenylhydantoin được áp dụng toàn thân đã không được chứng minh là có hiệu quả. Trong các trường hợp riêng lẻ, liệu pháp với kháng sinh, retinoids hoặc vitamin E đã thành công. Ngoài ra, một sự thay đổi trong chế độ ăn uống được khuyến khích, vì sự gia tăng tái tạo biểu mô và bài tiết vết thương dẫn đến tăng nhu cầu về calo, khoáng sản (đặc biệt ủi và kẽm) và protein.Gene điều trị các phương pháp điều trị, vẫn đang được nghiên cứu ở thời điểm hiện tại, có thể đặt nền tảng cho một liệu pháp nhân quả trong tương lai. Ở đây, gen bị ảnh hưởng tương ứng nên được thay thế bằng các mảnh ghép tế bào sừng khỏe mạnh hoặc tổng hợp được “sửa chữa” hoặc với sự trợ giúp của các phương tiện gen bên ngoài (chủ yếu là liposome) để tạo ra sự tổng hợp của cấu trúc hoạt động bình thường. protein và do đó ngăn ngừa sự biểu hiện của bệnh phân bì ngoài da.
Outlook và tiên lượng
Triển vọng đối với bệnh viêm da do epidermolysis bullosa khác nhau. Trong một trường hợp ngoạn mục, gen điều trị đã cứu sống một cậu bé mắc bệnh nan y. Các cấy ghép da tự thân biến đổi gen lần đầu tiên được thực hiện. Trong liệu pháp gen, các bác sĩ nhìn thấy cơ hội tốt nhất để phục hồi hoàn toàn trong những trường hợp nghiêm trọng của bệnh viêm da cơ tử cung. Trong hầu hết các trường hợp, tiên lượng phụ thuộc vào cấu trúc của một loại protein cụ thể. Epidermolysis bullosa có thể nhẹ, nhưng nó cũng có thể liên quan đến các di chứng nặng nề như u da. Do epidermolysis bullosa có tính di truyền nên bệnh này thường được phát hiện sớm. Trong bệnh bullosa epidermolysis nghiêm trọng, trẻ em bị ảnh hưởng không đến tuổi trưởng thành - ngoại trừ thông qua liệu pháp gen, chưa được chấp thuận. Ở các dạng nhẹ của bệnh bong vảy da do epidermolysis, các triệu chứng có thể giảm bớt phần nào khi tuổi cao. Các dạng nhẹ của bệnh bong vảy da do epidermolysis bullosa thường gặp hơn. Kết quả là, tiên lượng tổng thể tốt hơn. Các triệu chứng của bệnh di truyền này thường dễ nhận biết ở giai đoạn đầu nên có thể nhanh chóng xác định được loại bệnh. Tuy nhiên, có một vấn đề là, ngoài liệu pháp gen, không có phương pháp điều trị nào phù hợp cho đến nay. Do đó chỉ có thể điều trị epidermolysis bullosa theo chuyên đề. Điều này có nghĩa là chủ yếu dự phòng và đau điều trị các biện pháp cũng như chăm sóc vết thương được áp dụng. Nếu cần thiết, phẫu thuật các biện pháp có thể cải thiện phần nào chất lượng cuộc sống.
Phòng chống
Vì epidermolysis bullosa có tính chất di truyền nên không thể ngăn ngừa được. Tuy nhiên, những người bị ảnh hưởng nên tránh chấn thương và nóng và ngăn ngừa các triệu chứng của bệnh viêm da tróc vảy bằng cách chăm sóc da nhất quán và điều trị tại chỗ các mụn nước (thứ phát).
Chăm sóc sau
Trong hầu hết các trường hợp mắc chứng viêm da do epidermolysis, các lựa chọn hoặc biện pháp chăm sóc sau rất hạn chế. Các cá nhân bị ảnh hưởng chủ yếu phụ thuộc vào việc chẩn đoán và điều trị sớm căn bệnh này để ngăn ngừa các biến chứng và khó chịu thêm cho da. Chỉ có chẩn đoán sớm mới có thể chữa khỏi hoàn toàn. Vì lý do này, trọng tâm chính trong bệnh viêm màng não mủ là chẩn đoán nhanh chóng bệnh. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh được điều trị với sự trợ giúp của thuốc kháng sinh. Người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào một lượng chính xác và thường xuyên và nên làm theo hướng dẫn của bác sĩ. Hơn nữa, khi dùng thuốc kháng sinh, rượu không nên uống say, vì điều này có thể làm giảm đáng kể tác dụng của chúng. Ngay cả khi các triệu chứng của bệnh epidermolysis bullosa đã thuyên giảm, vẫn nên dùng thuốc trong vài ngày theo hướng dẫn của bác sĩ. Việc sử dụng vitamin E các chế phẩm để có tác dụng tích cực đối với quá trình epidermolysis bullosa. Các cá nhân bị ảnh hưởng nói chung cũng dựa vào sự hỗ trợ và giúp đỡ của chính gia đình của họ để ngăn chặn những khó chịu về tâm lý hoặc trầm cảm.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Khi điều trị bằng chứng epidermolysis bullosa, bệnh nhân chỉ nên sử dụng các loại mỹ phẩm đã được kiểm nghiệm da liễu. Trong nhiều trường hợp, sẽ rất hữu ích nếu việc sử dụng mỹ phẩm hoàn toàn có thể tránh được. Điều này làm dịu da và ngăn ngừa kích ứng da thêm. Ngứa và cọ xát các vùng bị ảnh hưởng nên được hạn chế hoàn toàn. Điều này làm tăng sự khó chịu và mầm bệnh có thể xâm nhập vào cơ thể sinh vật qua các vết thương hở. Để cơ thể có đủ khả năng phòng vệ trong cuộc chiến chống lại bệnh tật, bạn nên chú ý đến một lối sống lành mạnh. Một sự cân bằng chế độ ăn uống giàu có vitamin củng cố hệ thống miễn dịch. Ngoài ra, tập thể dục thường xuyên và theo đuổi các hoạt động thể thao sẽ thúc đẩy sức khỏe chung. Để ổn định tâm lý, sẽ rất hữu ích nếu người bệnh sử dụng thư giãn kỹ thuật.Căng thẳng có thể được giảm bớt thông qua các phương pháp như yoga or thiền định và một bên trong cân bằng được thành lập. Các cuộc trò chuyện và trao đổi với những người khác luôn được cho là có lợi trong việc đối phó với chứng bệnh viêm tinh hoàn. Trong các nhóm tự lực, bệnh nhân có thể chia sẻ kinh nghiệm với nhau trong bầu không khí tin cậy và hỗ trợ lẫn nhau. Trong các cuộc trò chuyện với người thân hoặc những người trong môi trường xã hội, mối quan tâm hoặc nỗi sợ hãi có thể được thảo luận và giảm bớt.
