Bệnh Machado-Joseph là một rối loạn thoái hóa thần kinh thuộc nhóm mất điều hòa tiểu cầu. Nguyên nhân của bệnh là do đột biến gen di truyền theo kiểu di truyền trội trên NST thường. Cho đến nay, chỉ có các phương pháp điều trị hỗ trợ như vật lý và lao động trị liệu có sẵn.
Bệnh Machado-Joseph là gì?
Các bệnh thoái hóa thần kinh được đặc trưng bởi các quá trình bệnh lý trong hệ thần kinh làm mất chức năng của các tế bào thần kinh. Nhóm bệnh thoái hóa thần kinh bao gồm các phân nhóm khác nhau. Một trong số đó là chứng mất điều hòa spinocerebellar 3, một nhóm bệnh có sự thoái hóa của trung tâm hệ thần kinh. Spinocerebellar mất điều hòa 3 tương ứng với bệnh Machado-Joseph (MJD). Trong quá trình của bệnh, có sự mất dần các tế bào Purkinje. Đây là những tế bào thần kinh lớn nhất của tiểu cầu với bản địa hóa trong hạch tầng của vỏ tiểu não. Tế bào Purkinje được trang bị metabotropic glutamate các thụ thể phục vụ để điều chỉnh và tích hợp hiệu ứng động cơ, do đó cho phép động cơ học tập. Tỷ lệ mất điều hòa spinocerebellar được báo cáo là từ 100,000 đến XNUMX trường hợp trên XNUMX người. Bệnh Machado-Joseph là dạng phổ biến nhất ở Đức.
Nguyên nhân
Bệnh Machado-Joseph là một bệnh di truyền. Đối với tất cả các bệnh di truyền khác, nguyên nhân chính của chứng mất điều hòa spinocerebellar 3 là do gen. Bệnh Machado-Joseph được coi là có một phương thức di truyền trội trên autosomal. Do đó, phân cụm quen thuộc đã được quan sát trong các trường hợp được ghi lại cho đến nay. Xảy ra lẻ tẻ mà không phân cụm gia đình là khá hiếm. Bệnh Machado-Joseph di truyền là một dạng đột biến gen. Sự thay đổi vật chất di truyền này ảnh hưởng đến gen nằm trên nhiễm sắc thể số 14 trong locus gen q24.3-32.1. Các gen nằm ở đó không còn đáp ứng mã hóa dự kiến sinh lý của nó và do kết quả của đột biến, mở rộng vùng polyglutamine. Cho đến nay, hơn một chục gen khác nhau đã được xác định là các locus đột biến gây ra chứng mất điều hòa spinocerebellar. Trong quá trình MJD, không giống như các dạng mất điều hòa tiểu cầu khác, đột biến gây ra sự thoái hóa tiến triển của các tế bào Purkinje khiếm khuyết, chủ yếu dẫn đến rối loạn vận động.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Bệnh nhân mắc bệnh Machado-Joseph bị rối loạn vận động phối hợp trung tâm. Trung tâm động cơ này nằm ở tiểu cầu và được liên kết với các tế bào Purkinje, trong một cơ thể khỏe mạnh kiểm soát sự tích hợp của các tín hiệu chuyển động cơ thông qua siêu tế bào của chúng glutamate các cơ quan thụ cảm. Khi các tế bào Purkinje của bệnh nhân mắc bệnh Machado-Joseph thoái hóa dần, chức năng vận động của những người bị ảnh hưởng bị rối loạn là chủ yếu. Ở tuổi trung niên, các rối loạn vận động không đặc hiệu ngày càng xảy ra. Các cá nhân bị ảnh hưởng thực hiện các kiểu chuyển động dường như vô nghĩa vì trung tâm điều khiển của họ không còn tích hợp các hiệu ứng vận động theo cách có ý nghĩa, khiến việc lập kế hoạch chuyển động trở nên khó khăn. MJD ban đầu biểu hiện chủ yếu ở các chuyển động của mắt mà không có khuôn mẫu logic. Sự cố định dường như bị cản trở bởi các chuyển động. Bệnh càng tiến triển thì ý thức định hướng càng bị suy giảm. Rối loạn tri giác nghiêm trọng được thêm vào các triệu chứng. Mặc dù triệu chứng trong các trường hợp riêng lẻ phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của sự tiến triển, thường có ít nhất một khuyết tật trung bình sau một thời điểm nhất định.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Chẩn đoán bệnh Machado-Joseph được thực hiện dựa trên các triệu chứng lâm sàng, với các chuyển động mắt đặc trưng được chẩn đoán nhiều nhất ở giai đoạn đầu. Tiền sử gia đình là một điểm quan trọng trong quá trình chẩn đoán. Sự phân biệt chẩn đoán phân biệt của bệnh với các chứng mất điều hòa spinocerebellar khác thoạt nhìn không rõ ràng. Hình ảnh của não cho thấy những thay đổi điển hình trong tiểu cầu. Phân tích di truyền phân tử, cung cấp bằng chứng về đột biến liên quan, có thể xác nhận chẩn đoán và hỗ trợ Chẩn đoán phân biệt. Tiên lượng cho bệnh nhân mắc bệnh Machado-Joseph phụ thuộc vào các triệu chứng và diễn biến trong từng trường hợp cá nhân. Tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng thường không bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, sẽ có nhiều khuyết tật xảy ra đối với các khóa học đặc biệt nghiêm trọng, liên quan đến mức độ chăm sóc cao hơn hoặc ít hơn. Các trường hợp nhẹ với mức độ suy giảm trung bình trong sinh hoạt hàng ngày cũng đã được ghi nhận.
Các biến chứng
Do hậu quả của bệnh Machado-Joseph, những người bị ảnh hưởng chủ yếu mắc các chứng rối loạn khác nhau của phối hợp or tập trung. Cuộc sống hàng ngày của những người bị ảnh hưởng bị hạn chế đáng kể bởi căn bệnh này, vì vậy trong một số trường hợp, họ phải phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác. Hơn nữa, chung điều kiện của bệnh nhân xấu đi trong quá trình của bệnh, do đó các rối loạn vận động tiếp tục xảy ra. Kỹ năng vận động của bệnh nhân cũng bị giảm sút và có cảm giác khó chịu với việc lập kế hoạch vận động. Không phải thường xuyên, định hướng cũng mắc bệnh Machado-Joseph, vì vậy những người bị ảnh hưởng thường bị nhầm lẫn và không biết họ đang ở đâu. Tuy nhiên, các triệu chứng và biến chứng chính xác phụ thuộc rất nhiều vào mức độ nghiêm trọng và chung điều kiện của bệnh nhân. Theo quy luật, bệnh Machado-Joseph dẫn đến khuyết tật tâm thần của bệnh nhân. Không thể điều trị bệnh Machado-Joseph một cách nhân quả. Vì lý do này, chỉ có thể hạn chế các triệu chứng và sự khó chịu, mặc dù nó sẽ không dẫn đến một quá trình hoàn toàn tích cực của bệnh. Tuy nhiên, tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng không bị suy giảm bởi căn bệnh này. Bệnh nhân sau đó phụ thuộc vào các liệu pháp khác nhau có thể tạo điều kiện thuận lợi cho cuộc sống hàng ngày của họ.
Khi nào thì nên đi khám?
Nếu trẻ sơ sinh có biểu hiện rối loạn vận động, cần đi khám sức khỏe. Trong nhiều trường hợp, bác sĩ nhi khoa hoặc y tá có thể phát hiện ra những bất thường về chuyển động ban đầu ngay sau khi sinh. Họ bắt đầu một cách độc lập các bước cần thiết để chăm sóc y tế theo một quy trình thông thường. Nếu những bất thường đầu tiên xảy ra trong quá trình tăng trưởng của trẻ, nên hỏi ý kiến bác sĩ nhi khoa. Nếu các kiểu cử động không bình thường hoặc được cha mẹ giải thích là không bình thường, các quan sát cần được trình bày với bác sĩ. Nếu chuyển động của mắt được coi là không bình thường, thì có lý do để lo lắng. Ngay khi chúng không có ý nghĩa và tiếp tục trong vài ngày hoặc vài tuần, bạn nên khám sức khỏe. Nếu trẻ gặp khó khăn rõ ràng trong việc lập kế hoạch vận động hoặc nếu các vấn đề về định hướng rõ ràng, cần được chăm sóc y tế. Nếu trẻ có vấn đề với việc cố định các đồ vật và đồng thời các kiểu chuyển động của chúng trong việc tiếp cận mục tiêu, thì chứng tỏ rối loạn sẽ xuất hiện. Một chuyến thăm khám bác sĩ là cần thiết để có thể xác định nguyên nhân của các khiếu nại. Nếu có sự xáo trộn trong nhận thức, học tập các vấn đề hoặc chậm phát triển, một cuộc tái khám bác sĩ là cần thiết. Nếu sự khác biệt nghiêm trọng trong trí nhớ hoặc sự vận động có thể được quan sát trực tiếp so với trẻ cùng tuổi, bác sĩ nên tham khảo ý kiến của bác sĩ.
Điều trị và trị liệu
Bệnh Machado-Joseph nằm trong số những bệnh nan y. Như vậy, nhân quả điều trị không có sẵn cho bệnh nhân bị rối loạn vận động. Các liệu pháp nhân quả giải quyết nguyên nhân gây ra rối loạn để làm cho tất cả các triệu chứng biến mất. Vì nguyên nhân gây ra chứng mất điều hòa spinocerebellar nằm trong gen, chỉ gen điều trị các phương pháp tiếp cận có thể mang lại triển vọng điều trị nhân quả và chữa bệnh liên quan. Gene điều trị hiện đang là một trọng tâm của nghiên cứu y học. Tuy nhiên, các phương pháp tiếp cận vẫn chưa đạt đến giai đoạn lâm sàng. Vì vậy, bệnh nhân mắc bệnh Machado-Joseph cho đến nay chỉ được chăm sóc hỗ trợ. Các phương pháp điều trị triệu chứng bị hạn chế nghiêm trọng, phần lớn là do bệnh hiếm gặp ở Hoa Kỳ và các khu vực Trung Âu. Điều trị hỗ trợ các biện pháp chủ yếu bao gồm vật lý trị liệu và lao động trị liệu. lao động trị liệu đặc biệt là dạy bệnh nhân cách chống chọi với bệnh tật trong cuộc sống hàng ngày. Việc sử dụng các AIDS và các chiến lược bù đắp khác giúp cuộc sống hàng ngày của họ dễ dàng hơn và cải thiện chất lượng cuộc sống của họ. Ngoài ra, những người bị ảnh hưởng thường được cung cấp tâm lý trị liệu. Cùng với một nhà trị liệu giàu kinh nghiệm, họ sẽ đối mặt với căn bệnh của mình và chuẩn đoán. Đối với người thân cũng vậy, hỗ trợ trị liệu tâm lý có thể là một bước hữu ích để đối mặt với căn bệnh này.Tư vấn di truyền cũng quan trọng không kém đối với các gia đình bị ảnh hưởng. Các phương pháp điều trị bằng thuốc để trì hoãn quá trình của bệnh vẫn chưa tồn tại. Tuy nhiên, thường vật lý trị liệu có thể trì hoãn tiến trình, theo suy đoán.
Triển vọng và tiên lượng
Triển vọng đối với những người mắc bệnh Machado-Joseph được coi là trung gian. Các khóa học của bệnh Machado-Joseph khác nhau tùy theo từng cá nhân. Bệnh này do di truyền gây ra. Cho đến nay, các triệu chứng của bệnh Machado-Joseph chỉ có thể được giảm bớt theo cách hỗ trợ. Ngoài ra, bệnh còn di truyền theo năm tháng. Bệnh Machado-Joseph gây ra tàn tật đáng kể và hạn chế khả năng vận động ngày càng tăng ở tuổi trung niên. Với sự già đi, triển vọng về một cuộc sống không có triệu chứng do đó ngày càng xấu đi. Tuy nhiên, triển vọng về quá trình của bệnh phụ thuộc vào các triệu chứng hiện tại. Trong hầu hết các trường hợp, tuổi thọ của các cá nhân bị ảnh hưởng không bị ảnh hưởng bởi bệnh Machado-Joseph. Tuy nhiên, có một vấn đề là có những người bị ảnh hưởng với các khóa học đặc biệt nghiêm trọng. Những bệnh nhân này bị đa tật. Những điều này dẫn đến nhu cầu được chăm sóc, có thể ở các mức độ khác nhau. Lý do cho điều này là một rối loạn vận động ít nhiều nghiêm trọng phối hợp. Mặc dù tiên lượng tổng thể ở mức trung bình, các trường hợp nhẹ hơn của bệnh Machado-Joseph cũng đã được ghi nhận ở những bệnh nhân bị suy giảm mức độ trung bình đến trung bình trong cuộc sống hàng ngày do rối loạn vận động. Ý thức về phương hướng cũng ngày càng suy giảm khi bệnh Machado-Joseph tiến triển. Như là điều kiện của các cá nhân bị ảnh hưởng trở nên trầm trọng hơn, mức độ khuyết tật hoặc nhu cầu chăm sóc thường tăng lên khi họ tiến triển. Ở mức tối thiểu, mức độ khuyết tật ở mức độ trung bình có thể được giả định ở những người lớn tuổi bị ảnh hưởng.
Phòng chống
Giống như tất cả các bệnh di truyền khác, bệnh Machado-Joseph cho đến nay chỉ có thể được ngăn ngừa bằng cách tư vấn di truyền trong giai đoạn kế hoạch hóa gia đình. Các cặp vợ chồng có nguy cơ gia tăng có thể chọn không sinh con riêng và nhận con nuôi.
Theo dõi
Bởi vì việc điều trị bệnh Machado-Joseph rất phức tạp và kéo dài, nên không có chăm sóc sau theo nghĩa chặt chẽ. Đúng hơn, nó biểu hiện đồng thời các biện pháp để có được sự tự tin đối phó với bệnh tật. Những người bị ảnh hưởng nên cố gắng xây dựng một thái độ tích cực mặc dù hoàn cảnh khó khăn. Thư giãn bài tập và thiền định có thể giúp bình tĩnh và tập trung tâm trí. Những người khác biệt thường phụ thuộc vĩnh viễn vào sự giúp đỡ của người thân, vì cuộc sống hàng ngày bị hạn chế đáng kể bởi căn bệnh này. Các bác sĩ điều trị cố gắng hạn chế các triệu chứng để cuộc sống bình thường trở nên dễ dàng hơn cho người bị ảnh hưởng. Bệnh Machado-Joseph không thể chữa khỏi. Những người khác biệt phải vĩnh viễn trải qua các liệu pháp khác nhau để có thể có một cuộc sống bình thường. Để đối phó tốt hơn với những khó khăn, tìm kiếm sự hỗ trợ tâm lý có thể hữu ích.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Bệnh Machado-Joseph là một chứng rối loạn di truyền không có thuốc chữa. Nó tiến triển và dẫn đến mất điều hòa của người bị ảnh hưởng, các mô hình vận động bị suy giảm. Sự suy giảm này ít nhất có thể được chống lại một phần với vật lý trị liệu. Nó đã được chứng minh rằng sự tiến triển của bệnh có thể được làm chậm lại bằng cách vật lý trị liệu. Nói chung, điều quan trọng là bệnh nhân không bỏ cuộc và tiếp tục di chuyển càng nhiều càng tốt. Trong một số trường hợp, não cũng bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này. Nếu giọng nói bị khiếm khuyết, logopedic các biện pháp có thể dẫn để cải thiện. Thật không may, sự tiến triển của bệnh Machado-Joseph không thể thực hiện được bằng các biện pháp hiện có ngày nay. Các khuyết tật về thể chất và tinh thần thường xảy ra do quá trình tiến triển của bệnh. Cái này có thể dẫn cảm xúc căng thẳng cho người bị ảnh hưởng. Môi trường xã hội bao gồm bạn đời, gia đình và bạn bè có thể là chỗ dựa tâm lý cho người bị ảnh hưởng và giúp họ đối phó với cuộc sống hàng ngày. Ngoài ra, sự hỗ trợ của một nhà trị liệu tâm lý cũng rất hữu ích vì họ có thể cung cấp cho người bị ảnh hưởng sự chăm sóc chuyên nghiệp trong thời gian bệnh đang diễn ra. bệnh có thể do di truyền.
