Bẩm sinh này da rối loạn được gọi bằng thuật ngữ y học hội chứng Netherton. Tuy nhiên, tên chính xác là hội chứng Comèl Netherton. Tên này được gán cho các nhà mô tả đầu tiên, Marcell Comèl và Weldon Netherton. Thông tục, bệnh di truyền này còn được gọi là bệnh tre. lông hội chứng. Các tính năng đặc trưng bao gồm quá mẫn cảm dị ứng, tre lông do sự bất thường của sợi tóc, và da các tính năng tiêu biểu của bệnh vẩy nến.
Hội chứng Netherton là gì?
Cha truyền con nối này da rối loạn hội chứng Netherton còn được gọi là hội chứng tre lông hội chứng. Đặc điểm chính là trichorrhexis invaginata, một dạng bất thường của sợi tóc khiến tóc trông giống như cây trúc. Các tính năng đặc trưng khác là các triệu chứng dị ứng, được biểu hiện bằng một dạng quá mẫn dị ứng cụ thể và bao gồm các triệu chứng liên quan khác nhau. Một triệu chứng lâm sàng khác của hội chứng Netherton là hồng cầu dạng ichthyosiform bẩm sinh ở dạng da có vảy, đỏ và ngứa xuất hiện khi mới sinh. Các triệu chứng kèm theo thường là các phản ứng dị ứng dưới dạng hen suyễn.
Nguyên nhân
Hội chứng Netherton là một chứng rối loạn da lặn ở thể nhiễm sắc thể thường xảy ra khi mới sinh. Điều này có nghĩa là cả cha và mẹ đều mang vật chất di truyền đã thay đổi mà họ truyền cho con mình. Tuy nhiên, bản thân họ không phải bị ảnh hưởng, chỉ cần họ là người mang khiếm khuyết di truyền, do đó không xảy ra ở mọi thế hệ. Đột biến SPINK5 đã được xác định là nguyên nhân của căn bệnh di truyền này, dẫn đến hàng rào chức năng của da bị rối loạn nghiêm trọng. Chức năng bảo vệ tự nhiên của da bị vô hiệu hóa. Căn bệnh di truyền này rất hiếm khi xảy ra và chỉ được mô tả 2,000 lần cho đến nay. Vì lý do này, chẩn đoán kết luận thường khó khăn.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Triệu chứng đặc trưng là các vùng da bị viêm đỏ, ngứa và có thể xuất hiện khắp người dưới dạng da eczema và viêm da dị ứng. Các đặc điểm lâm sàng của bệnh này là thắt nút, cùn, có gai cũng như tóc giòn trên cái đầu. Lông mi và lông mày thường rơi ra ngoài và không phát triển trở lại một cách chính xác. Nhiều trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ mắc hội chứng Netherton phát triển các triệu chứng dị ứng liên quan như hen suyễn, ở đó sốt, không dung nạp thực phẩm, và viêm kết mạc. Trẻ em bị ảnh hưởng có biểu hiện chậm phát triển, tầm vóc thấp và chậm phát triển. Trong một số trường hợp, sự thiếu hụt trí tuệ được thêm vào. Một triệu chứng lâm sàng khác là suy giảm chuyển hóa axit amin với tăng bài tiết nước tiểu. Các biến chứng có thể xảy ra dưới dạng nhiễm trùng nặng, tiêu chảy, và giảm sử dụng chất dinh dưỡng.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Chẩn đoán cuối cùng là một phát hiện hóa mô miễn dịch kèm theo các khám sức khỏe khác nhau. Với những phát hiện này, các đột biến SPINK5 gây bệnh được thiết lập một cách đáng tin cậy trên cơ sở phát hiện LEKTI. Nếu Netherton's snydrome chỉ được phát hiện ở trẻ sơ sinh, hành động ngay lập tức sẽ được chỉ định. Nếu nghi ngờ ban đầu được xác nhận, bác sĩ da liễu sẽ có được thông tin về tiền sử gia đình mắc bệnh. Tư vấn di truyền được cung cấp cho các bậc cha mẹ. Để thiết lập hội chứng Netherton ngoài sự nghi ngờ, cả cha và mẹ đều phải kiểm tra DNA. Nếu những phát hiện được xác nhận trước khi đứa trẻ được sinh ra, bác sĩ chăm sóc sẽ thực hiện chẩn đoán trước khi sinh. Máu phân tích và khác giá trị phòng thí nghiệm cũng có thể cung cấp thông tin. Trước những phát hiện cuối cùng, a Chẩn đoán phân biệt phải được thực hiện để loại trừ bệnh hồng ban da trẻ sơ sinh khác và các rối loạn viêm da tương tự. Hội chứng Netherton đi kèm với những bệnh nhân bị ảnh hưởng trong suốt cuộc đời của họ, nhưng tóc và thay da mất đi mức độ nghiêm trọng của chúng theo thời gian. Trong nhiều trường hợp, các rối loạn tăng trưởng và chậm phát triển bắt đầu thuyên giảm sau năm thứ hai của cuộc đời. Tuy nhiên, các triệu chứng vẫn còn cần được điều trị và chăm sóc thường xuyên. Trẻ sơ sinh với các biến chứng đe dọa tính mạng có tiên lượng không thuận lợi, thường được xác nhận bởi tỷ lệ tử vong cao.
Các biến chứng
Do hội chứng Netherton, bệnh nhân gặp phải nhiều tình trạng da khác nhau, trong nhiều trường hợp, những bệnh này ảnh hưởng rất xấu đến tâm lý của những người mắc phải, do đó hầu hết bệnh nhân cũng mặc cảm hoặc giảm lòng tự trọng đáng kể. Da ửng đỏ và có thể bị ngứa ngáy khó chịu. Hơn nữa, tóc của người bị ảnh hưởng cũng rất dễ gãy, do đó rụng tóc có thể xảy ra. Theo quy luật, hầu hết bệnh nhân cũng bị các chứng không dung nạp khác nhau do hội chứng Netherton. Viêm kết mạc cũng có thể xảy ra dễ dàng hơn do hội chứng, trong khi tiếp tục làm phức tạp cuộc sống hàng ngày của người bị ảnh hưởng. Sự tăng trưởng của đứa trẻ bị chậm lại và sự kém phát triển về trí tuệ cũng xảy ra. Theo quy định, những đứa trẻ sau đó cần được chăm sóc đặc biệt và phụ thuộc vào sự giúp đỡ của những người khác trong cuộc sống của chúng. Tuy nhiên, tuổi thọ của người bị ảnh hưởng không bị ảnh hưởng bởi hội chứng Netherton. Điều trị căn nguyên của bệnh này thường không thể thực hiện được. Vì lý do này, điều trị nhằm mục đích chủ yếu là giảm các triệu chứng riêng lẻ. Trong quá trình này, không có biến chứng nào thường xảy ra.
Khi nào thì nên đi khám?
Nếu các thành viên trong gia đình đã được chẩn đoán mắc hội chứng Netherton, một xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện trên con cái. Điều này cung cấp thông tin về sự hiện diện của bệnh và cho phép can thiệp sớm và sự chuẩn bị kịp thời của một kế hoạch điều trị. Những thay đổi về sự xuất hiện của da là một tính năng đặc trưng của bệnh. Nếu có hiện tượng ngứa, đỏ da hoặc các vùng da bị viêm thì cần đến bác sĩ. Cần cẩn thận khi mở vết thương. Cha mẹ của đứa trẻ nên đảm bảo rằng vết thương được vô trùng, nếu không nhiễm trùng huyết có thể xảy ra. Vì đây là một nguy cơ có thể đe dọa tính mạng điều kiện, cần được bác sĩ tư vấn ngay khi có bất kỳ thay đổi hoặc bất thường nào ở vết thương. Nếu sự không dung nạp thực phẩm khác nhau trở nên rõ ràng, hoặc nếu có cỏ khô sốt, chảy nước mũi mũi, đỏ mắt hoặc thở vấn đề, một chuyến thăm đến bác sĩ là cần thiết. Trong trường hợp suy hô hấp cấp tính, xe cấp cứu phải được báo động và bước thang đầu các biện pháp Lấy. Nếu không, người bị ảnh hưởng có nguy cơ tử vong sớm. Tiêu chảy, tiêu hóa ồn ào hoặc cảm giác ốm yếu là những dấu hiệu khác của sức khỏe sự suy giảm và do đó cần được điều tra. Nếu có hiện tượng đi tiểu nhiều hơn, cần được bác sĩ tư vấn. Nếu một đứa trẻ đang lớn có biểu hiện chậm phát triển, những điều này nên được thảo luận với bác sĩ. Nếu có học tập thiếu hụt, tăng trưởng thể chất kém hoặc các vấn đề về hành vi, cần làm rõ.
Điều trị và trị liệu
Sự hiểu biết đầy đủ về căn bệnh này và sự hợp tác chặt chẽ giữa bác sĩ da liễu điều trị và cha mẹ của trẻ bị ảnh hưởng sẽ giúp giảm thiểu các phàn nàn và triệu chứng. Điều cần thiết là phải tuân theo hướng dẫn của bác sĩ điều trị. Để điều trị triệu chứng, các bác sĩ da liễu ưu tiên sử dụng Urê để bôi ngoài da để điều trị các vùng da đỏ, viêm và ngứa. Urea là một thành phần của nhiều y tế thuốc mỡ để điều trị viêm da dị ứng cũng như thuốc mỡ chữa lành vết thương nổi tiếng. Thuốc điều hòa miễn dịch tại chỗ như tacrolimus và pimecrolimusaus đã được chứng minh là hữu ích ở địa phương điều trị. Tuy nhiên, chúng không thích hợp để sử dụng lâu dài điều trị bởi vì chúng được hấp thụ một cách có hệ thống do chức năng bảo vệ bị lỗi của da. Về lâu dài, các vùng da bị bệnh được điều trị bằng các chất làm mềm, có trong mỹ phẩm và y tế thuốc mỡ như các đại lý tái cấu trúc. Đây là những chất ưa béo (tan trong chất béo) có tác dụng làm mềm da. Axit lactic và amoni tiết sữa có thể có hiệu quả như nhau trong việc chống lại các phàn nàn về da. Một phần quan trọng của liệu pháp là tuân thủ các chăm sóc nhất định các biện pháp bởi cha mẹ, những người phải cung cấp dịch vụ chăm sóc chính cho trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ của họ một cách thường xuyên. Điều này bao gồm một số sản phẩm chăm sóc y tế như xà phòng, dầu gội, và kem dưỡng ẩm, vì các sản phẩm chăm sóc thông thường có thể làm trầm trọng thêm tình trạng da dị ứng. Hơn nữa, thuốc mỡ và tinctures nên thường xuyên thoa lên các vùng da bị bệnh. Ngoài Urê, những loại thuốc này thường chứa cortisone là một trong những thành công nhất thuốc để điều trị các vùng da bị viêm, viêm da thần kinh và các hình thức khác của bệnh vẩy nếnDo các triệu chứng và cảm giác khó chịu giảm dần theo thời gian nhưng không bao giờ biến mất hoàn toàn nên người bệnh có thể tự điều trị nếu đủ tuổi. Một số yếu tố làm trầm trọng thêm điều này điều kiện, ví dụ một dị ứng thức ăn, cần được loại bỏ ngay lập tức. Nó là đủ để loại bỏ dị ứng-các loại thực phẩm từ thực đơn.
Triển vọng và tiên lượng
Tiên lượng và diễn biến của hội chứng Netherton có thể thay đổi và dựa trên mô hình triệu chứng của đợt đầu tiên của bệnh. Một số bệnh nhân chỉ bị các triệu chứng ở giai đoạn sơ sinh; ở những người khác, các bệnh da mãn tính như bệnh vảy cá linearis bao da phát triển trong những tháng đầu tiên của cuộc đời và có thể diễn ra một đợt nghiêm trọng. Trẻ bị các biến chứng nguy hiểm đến tính mạng ngay sau khi sinh có tiên lượng không thuận lợi. Nhiều trẻ sơ sinh chết vì căn bệnh này trong những tháng đầu đời. Hội chứng Netherton được phát hiện và điều trị càng sớm thì cơ hội hồi phục càng cao. Da điển hình và tổn thương da trở nên ít nghiêm trọng hơn khi trẻ lớn hơn. Sự thất bại trong việc phát triển phần lớn cũng giảm dần. Nếu diễn biến của bệnh được ảnh hưởng tích cực bởi các phương pháp điều trị triệu chứng, bệnh nhân có thể dẫn một cuộc sống phần lớn không có triệu chứng. Với điều kiện giai đoạn cấp tính của hội chứng Netherton được khắc phục, các triệu chứng sẽ thuyên giảm giữa năm thứ hai và thứ ba của cuộc đời. Từ đó các cháu phát triển bình thường. Trong một quá trình tích cực, tuổi thọ không bị giới hạn. Chất lượng cuộc sống cũng vì thế mà giảm sút không đáng kể. Tuy nhiên, thay da vẫn tồn tại vĩnh viễn và có thể gây ra các vấn đề tâm lý ở tuổi thanh thiếu niên và tuổi trưởng thành, phải được điều trị.
Phòng chống
Bởi vì điều này điều kiện là kết quả trực tiếp của một gen đột biến, phòng ngừa theo nghĩa cổ điển là không thể.
Theo dõi chăm sóc
Vì hội chứng Netherton là một bệnh di truyền nên thường không thể chữa khỏi hoàn toàn. Do đó, các cá nhân bị ảnh hưởng phụ thuộc vào việc đánh giá và điều trị y tế để ngăn ngừa các biến chứng hoặc các tình trạng y tế khác phát triển. Chẩn đoán sớm thường luôn có tác động rất tích cực đến quá trình phát triển thêm của bệnh. Tuy nhiên, trong trường hợp mắc hội chứng Netherton, nếu cha mẹ mong muốn có con trở lại, cần thực hiện xét nghiệm di truyền và tư vấn để ngăn ngừa sự tái phát của hội chứng. Bản thân việc điều trị được thực hiện bằng cách sử dụng các kem và thuốc mỡ. Cần chú ý đến liều lượng chính xác và sử dụng thường xuyên kem. Trong trường hợp có bất kỳ điều gì không chắc chắn hoặc có tác dụng phụ, cần phải hỏi ý kiến bác sĩ trước. Hơn nữa, những người bị ảnh hưởng nên tham gia kiểm tra thường xuyên bởi bác sĩ để phát hiện các biểu hiện về da ở giai đoạn sớm. Không có gì lạ khi những người bị ảnh hưởng cần được hỗ trợ tâm lý để ngăn chặn trầm cảm và các khiếu nại tâm lý khác. Hội chứng Netherton thường không làm giảm hoặc hạn chế tuổi thọ của người bị ảnh hưởng.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Khi đã chẩn đoán được hội chứng Netherton, trước tiên cha mẹ phải làm theo hướng dẫn của bác sĩ. Vì tình trạng này có thể gây ra nhiều triệu chứng và phàn nàn, nên việc làm rõ toàn diện bệnh cảnh lâm sàng là điều cần thiết để điều trị và bất kỳ trường hợp nào đi kèm các biện pháp. Về nguyên tắc, vệ sinh cá nhân nghiêm ngặt được áp dụng để điều trị hội chứng Netherton. Trẻ em bị ảnh hưởng có thể được điều trị bằng các sản phẩm chăm sóc y tế cũng như một số biện pháp tự nhiên hiệu quả từ các cửa hàng chuyên dụng. Các biện pháp thay thế hiệu quả bao gồm các chế phẩm chứa aloe vera, khôn và các cây thuốc làm dịu khác. Đứa trẻ bị ảnh hưởng cũng phải trải qua liệu pháp hành vi, được hỗ trợ tốt nhất bởi cha mẹ thông qua liên tục giám sát. Nếu các biến chứng như mất nước or bội nhiễm xảy ra, bác sĩ phải được gọi đến. Cha mẹ nên nói chuyện đến chuyên gia y tế về tư vấn trị liệu để giúp họ đối phó với áp lực tinh thần khi nuôi dạy một đứa trẻ bị ảnh hưởng. Cuối cùng, sự hỗ trợ từ bạn bè và người thân cũng rất quan trọng. Cha mẹ có thể tự mình làm rất nhiều điều để giúp con và bản thân họ, nhưng nên thảo luận trước với chuyên gia y tế về vấn đề này.
