Hội chứng Hajdu-Cheney là một chứng rối loạn xương hiếm gặp. Nó dường như được gây ra bởi một đột biến di truyền được di truyền theo kiểu trội trên NST thường. Điều trị tiêu chuẩn hóa các biện pháp đã được khan hiếm vì số lượng có hạn.
Hội chứng Hajdu-Cheney là gì?
Tiêu xương (Osteolysis) là thuật ngữ y khoa chỉ sự hòa tan tích cực của mô xương. Nhân loại xương là một cơ thể sống trải qua các quá trình thay đổi và tu sửa trong suốt cuộc đời. Vì vậy, tiêu xương ở mức độ vừa phải, là một quá trình sinh lý trong khuôn khổ quá trình tái tạo xương bình thường làm giảm mô xương không còn dưới căng thẳng và do đó điều chỉnh nó cho phù hợp với các yêu cầu chức năng của nó. Tuy nhiên, trong bối cảnh của các bệnh khác nhau, tiêu xương cũng có ý nghĩa bệnh lý. Đây là trường hợp của hội chứng Hajdu-Cheney. Đây là bệnh tiêu xương di truyền trội trên cơ thể di truyền, còn được gọi là bệnh tiêu xương dạng di truyền tự phát có tính chất gia đình hoặc bệnh tiêu xương dạng vô căn di truyền loại VI. Căn bệnh di truyền hiếm gặp làm thoái hóa mô xương tại chỗ. Trên toàn thế giới, chỉ có khoảng 50 trường hợp đã được báo cáo kể từ khi được mô tả ban đầu. Do số lượng trường hợp nhỏ, hội chứng này vẫn chưa được nghiên cứu một cách chính xác. Điều này đặc biệt đúng đối với căn nguyên. Bác sĩ X quang người Mỹ William Cheney lần đầu tiên mô tả hội chứng này vào thế kỷ 20 trong một gia đình ở Michigan. Bác sĩ X quang người Anh gốc Hungary Hajdu đã mô tả hội chứng này ngay sau đó và cùng với Cheney, nó trở thành tên gọi của chứng rối loạn này.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của hội chứng Hajdu-Cheney được cho là do vật chất di truyền. Các nhà khoa học đưa ra giả thuyết về một đột biến ảnh hưởng đến hoạt động tiêu xương. Những gen nào đột biến như một phần của hội chứng vẫn chưa rõ ràng. Ngoài triệu chứng mất xương tiến triển, bệnh nhân mắc hội chứng Hajdu-Cheney thường có biểu hiện nặng tầm vóc thấp. Đột biến gen do đó không chỉ gây ra tình trạng tiêu xương sai hướng, mà còn có thể là một cấu trúc xương bị khiếm khuyết về cơ bản. Cho đến nay, việc phân cụm quen thuộc đã được quan sát thấy trong các trường hợp được ghi nhận. Tiền sử gia đình cho thấy có sự di truyền trội trên NST thường đối với căn bệnh này. Trong gia đình của mô tả đầu tiên, người mẹ có các triệu chứng phân giải acroosteolysis, Worm's xương trong phần lớn, và hypoplasia của hàm dưới, cũng như bốn người con của bà. Mặc dù có các mối liên hệ gia đình rõ ràng trong mô tả ban đầu, các trường hợp đột biến mới tự phát cũng được ghi nhận. Như vậy, ngoài các yếu tố nội sinh, các yếu tố ngoại sinh có lẽ liên quan đến cơ chế bệnh sinh. Những yếu tố ngoại sinh nào có thể gây ra đột biến mới cho đến nay vẫn còn chưa rõ.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Hội chứng Hajdu-Cheney biểu hiện như tầm vóc thấp liên quan đến sự thoái hóa tiến triển của các phalanges và các metacarpals đông đúc. Các vết khâu sọ cho thấy không có sự hóa thạch. Xoang trán không được tạo. Thêm vào đó là sự kéo dài của yên xe của người mệnh Thổ. Khi bệnh tiến triển, cơ sở động mạch trở nên nén hơn. Việc nén này có thể gây nguy hiểm đến tính mạng điều kiện. Tai của những người bị ảnh hưởng thường có thùy tai to bất thường. Hơn nữa, tai cũng thấp hơn bình thường một bậc. Ngoài ra, một đặc biệt rộng mũi bắt mắt. Trong quá trình bệnh, quá trình phế nang bị thoái hóa từng chút một, điều này giải thích cho việc bệnh nhân bị mất răng sớm. Trong quá trình của bệnh, giảm xương gây ra vẹo cột sống theo nghĩa cong của cột sống. Các triệu chứng chính này thường kết hợp với các triệu chứng đi kèm. Ví dụ, một số người bị ảnh hưởng cho thấy thận các triệu chứng như thận nang ngoài các triệu chứng về xương. Ngoài ra, các hệ thống cơ quan khác có thể bị ảnh hưởng bởi bệnh. Ngoài bẩm sinh tim khuyết tật, não úng thủy theo nghĩa não úng thủy có thể có. Ngoài ra, gan và lá lách có thể được mở rộng. Chứng hở hàm ếch cũng đã được ghi nhận trong một số trường hợp. Tổng thể điều kiện của bệnh nhân được đặc trưng bởi cảm giác yếu đuối. Gãy xương là phổ biến.
Chẩn đoán và khóa học
Các dấu hiệu đầu tiên của hội chứng Hajdu-Cheney thường không biểu hiện ở thời thơ ấu. Vì vậy, trong nhiều trường hợp, chẩn đoán không được thực hiện cho đến tuổi vị thành niên. Các triệu chứng ban đầu bao gồm chủ yếu đau trong tay. Trong quá trình chẩn đoán, tiền sử gia đình đóng một vai trò quan trọng, vì trong hầu hết các trường hợp, sự di truyền trội của nhiễm sắc thể hình thành nền tảng của bệnh. mật độ xương đo dưới hình thức đo kiểm tra xương. Thủ tục này cung cấp bằng chứng về sự mất xương nghiêm trọng. Vì không có nguyên nhân gen vẫn chưa được xác định, các xét nghiệm di truyền phân tử để phát hiện bệnh có rất ít ý nghĩa. Tuy nhiên, chúng có thể được đặt hàng cho các mục đích nghiên cứu. Tiên lượng cho bệnh nhân mắc hội chứng Hajdu-Cheney phụ thuộc một phần vào thời điểm chẩn đoán và một phần vào các triệu chứng kèm theo.
Các biến chứng
Do hội chứng Hajdu-Cheney, người bị ảnh hưởng phải chịu các điều kiện khác nhau thường ảnh hưởng đến sự phát triển của xương và do đó toàn bộ cơ thể. Trong hầu hết các trường hợp, có một tầm vóc thấp. Sự hình thành trường này có thể dẫn trêu chọc hoặc bắt nạt, đặc biệt là ở trẻ em. Hơn nữa, sự nén của các xương khác nhau xảy ra, có thể dẫn đến tình trạng đe dọa tính mạng. Vị trí của tai cũng không bình thường, mặc dù điều này không dẫn các vấn đề về thính giác. Hơn nữa, không hiếm trường hợp bệnh nhân bị thận vấn đề và tim khiếm khuyết. Bởi vì tim người bị ảnh hưởng có thể bị chết tim trong trường hợp xấu nhất và kết quả là chết. Các lá lách và gan cũng được mở rộng và có thể di chuyển hoặc chèn ép các cơ quan khác bên trong cơ thể. Tình trạng hở hàm ếch cũng không hiếm gặp, khiến cuộc sống sinh hoạt của người bị ảnh hưởng trở nên khó khăn hơn. Gãy xương tiếp tục xảy ra rất nhanh. Không có điều trị nhân quả cho hội chứng Hajdu-Cheney. Vì lý do này, chủ yếu là đau được điều trị, không có thêm biến chứng. Tuổi thọ của bệnh nhân bị giảm do hội chứng Hajdu-Cheney. Không có gì lạ khi cha mẹ hoặc người thân của đứa trẻ cũng bị các triệu chứng tâm lý và cần được chăm sóc thích hợp.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Hội chứng Hajdu-Cheney không thể điều trị khỏi hoàn toàn vì nó là một rối loạn di truyền, do đó điều trị là không thể. Tuy nhiên, vẫn nên thăm khám bác sĩ thường xuyên để tránh những biến chứng nặng hơn cho bệnh nhân. Việc thăm khám bác sĩ là cần thiết nếu bệnh nhân bị thấp lùn và các dị tật khác nhau trên cơ thể. Ngoài ra, sự thoái hóa trên ngón tay xương có thể chỉ ra hội chứng Hajdu-Cheney và cần được khám. Hơn nữa, các thùy tai rất lớn cũng là dấu hiệu của hội chứng. Trong một số trường hợp, bệnh liên quan đến da khiếu nại, cũng nên được bác sĩ kiểm tra. Nó cũng được khuyến khích để kiểm tra Nội tạng, Như thận vấn đề hoặc một khuyết tật tim thường có thể xảy ra. Các lá lách và gan cũng nên đi khám thường xuyên. Vì hội chứng Hajdu-Cheney cũng có thể gây ra đau khổ tâm lý nghiêm trọng cho người thân hoặc cha mẹ, nên bạn cũng nên đến gặp bác sĩ tâm lý.
Điều trị và trị liệu
Cho đến nay, hội chứng Hajdu-Cheney mới chỉ được nghiên cứu một cách hời hợt. Bởi vì chỉ có 50 trường hợp được ghi nhận cho đến nay, tình hình nghiên cứu tổng thể là không đạt tiêu chuẩn. Do số lượng trường hợp bị hạn chế nghiêm trọng, không có lựa chọn điều trị tiêu chuẩn nào tồn tại cho đến nay. Trên cơ sở thực nghiệm, mới bắt đầu loãng xương có thể được điều trị bằng bisphosphonat. Các lựa chọn điều trị nguyên nhân không tồn tại, vì nguyên nhân của bệnh tương ứng với một đột biến di truyền. Một đột biến như vậy không thể được đảo ngược. Hơn nữa, vì nguyên nhân gen thậm chí chưa được xác định, không có phương pháp điều trị nhân quả nào có thể được phát triển ngay cả khi có sự chấp thuận của gen điều trị các phương pháp tiếp cận. Trong bối cảnh này, bệnh nhân được điều trị hoàn toàn theo triệu chứng. Điều trị này có thể bao gồm hỗ trợ quản lý thuốc giảm đau trong trường hợp nghiêm trọng đau xương. Trị liệu đặc biệt các biện pháp phải được thực hiện, đặc biệt là ở những bệnh nhân có thêm các triệu chứng về tim hoặc thận. Trong những trường hợp này, các bước điều trị xâm lấn là bắt buộc. Ngoài ra, bệnh nhân phải được thăm khám thường xuyên tình trạng chèn ép mạch máu để xác định kịp thời các tình trạng nguy hiểm đến tính mạng. Can thiệp phẫu thuật để giải phóng nén tàu là bắt buộc.
Triển vọng và tiên lượng
Tiên lượng lâu dài của hội chứng Hajdu-Cheney về tuổi thọ không hoàn toàn rõ ràng vì không có nhiều dữ liệu thực nghiệm. Đây là một chứng rối loạn di truyền cực kỳ hiếm gặp, thường được di truyền theo kiểu trội của NST thường. Tổng cộng, chỉ có 50 trường hợp được báo cáo trên toàn thế giới. Các khiếm khuyết di truyền cơ bản là không rõ. Người ta cũng nghi ngờ rằng nhiều trường hợp là do đột biến mới và do đó xảy ra lẻ tẻ. Bệnh hiếm khi được chẩn đoán ở thời thơ ấu. Các dấu hiệu đầu tiên thường nghiêm trọng đau ở tay do mất xương nghiêm trọng (loãng xương). Khởi đầu sớm loãng xương có thể được điều trị tốt bằng biphosphonat. Tuy nhiên, các vết khâu sọ não không rỉ ra, không có xoang trán và kéo dài dây thần kinh sella turcica (yên ngựa Thổ Nhĩ Kỳ). Nhìn chung, khi bệnh tiến triển, điều này có thể dẫn đến sự nén động mạch trong não (động mạch đáy), thường gây tử vong. Trong một số trường hợp, thận bị nang, dị tật tim bẩm sinh, hở hàm ếch, não úng thủy, hoặc gan và lá lách to cũng đã được quan sát thấy. Các triệu chứng bổ sung này cũng có tác động đáng kể đến tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng. Cuối cùng gây chết người suy thận or suy tim có thể phát triển trong suốt cuộc đời. Tử vong trước khi sinh và trẻ sơ sinh sớm cũng có thể do sự xuất hiện thường xuyên của não úng thủy. Quan trọng nhất, chất lượng cuộc sống của bệnh nhân bị hạn chế nghiêm trọng vì suy nhược cơ thể và thường xuyên bị gãy xương.
Phòng chống
Phòng chống các biện pháp đối với hội chứng Hajdu-Cheney vẫn chưa tồn tại vì nghiên cứu hạn chế.
Theo dõi
Vì không có lựa chọn điều trị tiêu chuẩn cho hội chứng Hajdu-Cheney cho đến nay và tất cả những người bị ảnh hưởng được điều trị hoàn toàn theo triệu chứng, nên cũng không có kế hoạch chăm sóc theo dõi được chuẩn hóa. Do đó, điều này cũng dựa trên các triệu chứng hiện có và các liệu pháp do bác sĩ chỉ định. Tuy nhiên, kiểm tra thường xuyên tàu liên quan đến sự chèn ép có thể xảy ra là cực kỳ quan trọng đối với tất cả bệnh nhân. Nhờ những kiểm tra này, các tình trạng đe dọa tính mạng có thể được phát hiện và nén tàu có thể được điều trị bằng phẫu thuật. Thật không may, khi bệnh tiến triển, suy tim hoặc thậm chí suy thận Có thể phát triển. Các triệu chứng ban đầu của sau này là khát nước quá mức và đi tiểu thường xuyên. Mệt mỏi, ăn mất ngon, giảm hiệu suất, khó thở hoặc thậm chí nước mặt khác, lưu giữ sẽ là một dấu hiệu của suy tim. Trong cả hai trường hợp, cần liên hệ với bác sĩ ngay lập tức. Ngay cả khi không có triệu chứng, thường xuyên máu xét nghiệm dấu ấn sinh học suy tim, Urê và creatinin cũng quan trọng đối với việc phát hiện sớm như xét nghiệm nước tiểu và chẩn đoán tim bằng điện tâm đồ. Ngoài thuốc điều trị, bệnh nhân cũng có quyền truy cập vào châm cứu, hương liệu và các biện pháp tự nhiên. Tuy nhiên, sau này chỉ có thể được thực hiện sau khi tham khảo ý kiến trước với bác sĩ chăm sóc do có thể tương tác. Đối với xương và đau khớp, kẽm và omega-3 axit béo rất hữu ích, cũng như nghỉ ngơi và nằm trên giường trong các trường hợp cấp tính. Một sự thay đổi trong chế độ ăn uống rau sống và thịt nạc kết hợp với chế độ ăn kiêng bổ sung cũng có thể được hỗ trợ.
Những gì bạn có thể tự làm
Những người được chẩn đoán mắc hội chứng Hajdu-Cheney có thể thực hiện một số bước để hỗ trợ điều trị. Tham khảo ý kiến của bác sĩ, các biện pháp tự nhiên có thể được sử dụng. Ví dụ, các biện pháp tự nhiên comfrey, St. John's wortvà astaxanthin giúp đỡ nghiêm trọng đau khớp. Vi lượng đồng căn cung cấp các chế phẩm với Phi móng vuốt của quỷ dữ và nhũ hương, có tác dụng giảm đau và ngăn ngừa viêm trong khu vực của khớp và xương. Omega-3 axit béo và kẽm cũng là phương thuốc đã được chứng minh cho xương và đau khớp. Nếu có bất kỳ khó chịu hoặc các triệu chứng bất thường xảy ra do dùng thuốc, phải thông báo cho bác sĩ thích hợp. Hơn nữa, hội chứng Hajdu-Cheney có thể được điều trị bằng cách thay đổi thói quen sống. Bác sĩ thường sẽ đề nghị một chế độ ăn uống thực phẩm thô và thịt nạc, thường được kết hợp với chế độ ăn kiêng bổ sung và tránh chất kích thích như là rượu và nicotine. Đối với dấu sắc đau xương, nghỉ ngơi và nghỉ ngơi trên giường sẽ giúp ích. Bệnh nhân có thể làm mát các vùng đau bằng sữa đông hoặc cải bắp máy nén massage chúng. Các phương pháp từ y học Trung Quốc cũng như châm cứu và hương liệu cũng có thể giúp chống lại đau mãn tính trong những hoàn cảnh nhất định. Do bệnh có thể diễn biến nặng dù đã áp dụng mọi biện pháp nên liệu pháp tâm lý cần được áp dụng kèm theo điều trị nội khoa.
