Thiếu hụt acyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình (thiếu MACD) biểu hiện một rối loạn chuyển hóa di truyền trong đó chuỗi trung bình axit béo không đủ bị chia nhỏ. Trong những điều kiện nhất định, nó có thể dẫn dẫn đến trật bánh trao đổi chất nguy hiểm, có thể gây tử vong. Nếu điều trị được bắt đầu sớm, bệnh có thể được kiểm soát tốt.
Thiếu hụt acyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình là gì?
Khi thiếu hụt acyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình, sự phá vỡ chuỗi trung bình axit béo bị suy giảm do nguyên nhân di truyền. Những thứ này không còn có thể được sử dụng thích hợp để sản xuất năng lượng. Do đó, cơ thể buộc phải phá vỡ carbohydrates và amino axit ở một mức độ tăng lên. Khi nhu cầu năng lượng tăng lên do thể chất cao hơn căng thẳng, quá trình tăng trưởng hoặc nhiễm trùng, dự trữ carbohydrate của cơ thể và nội sinh protein được sử dụng ngày càng nhiều để sản xuất năng lượng. Điều này cũng đúng trong thời gian kiêng ăn kéo dài. Thông thường, trong những điều kiện này, sự phân hủy axit béo bị cưỡng bức bởi quá trình oxy hóa beta. Tuy nhiên, điều này là không đủ trong trường hợp thiếu MACD. Kết quả là gia tăng sự cố glucose dẫn đến nguy hiểm hạ đường huyết. Sự suy thoái cưỡng bức của amino axit đồng thời tăng Ammonia nội dung trong máu. Carnitine, rất quan trọng đối với sự chuyển hoá năng lượng, bị giảm vì nó tạo thành các hợp chất với chuỗi trung bình tích lũy axit béo. Các hợp chất này đại diện cho chất trung gian của quá trình phân hủy axit béo. Kể từ khi phân hủy thêm chất béo chuỗi trung bình axit bị chặn bởi một enzym khiếm khuyết trong phức hợp acyl-hydrogenase, sự thiếu hụt carnitine thứ cấp phát triển. Sự sai lệch nghiêm trọng của các giá trị tương ứng có thể dẫn đến những biến chứng nguy hiểm đến tính mạng. Nếu không được điều trị, khoảng 25% trường hợp trật bánh trao đổi chất do rối loạn này gây ra sẽ dẫn đến tử vong. Nhìn chung, thiếu hụt acyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình là một trong những rối loạn chuyển hóa phổ biến nhất và là một phần của các xét nghiệm được thực hiện như một phần của sàng lọc sơ sinh. Việc xác định kịp thời các khiếm khuyết di truyền chịu trách nhiệm là cần thiết để có hiệu quả điều trị. Với liệu pháp thích hợp các biện pháp, bệnh này có thể điều trị được.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của sự thiếu hụt acyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình là do sự cố của enzym MCAD. Một đột biến lặn trên NST thường của MCAD gen, nằm trên nhiễm sắc thể số 1, làm giảm đặc tính gấp của enzim. Điều này dẫn đến một loại enzyme bị gấp nếp được tiết ra và phân hủy như một phần của việc kiểm soát chất lượng protein. Kết quả là, có quá ít acyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình. Chất béo chuỗi trung bình axit sau đó bị phân huỷ kém. Như đã đề cập, đột biến lặn trên NST thường của MCAD gen là nguyên nhân gây ra căn bệnh này. Trong trường hợp di truyền lặn trên NST thường, bệnh nhân bị ảnh hưởng có hai gen khiếm khuyết, một bản sao của mỗi gen được truyền từ cả bố và mẹ. Các cá thể chỉ có một bị đột biến gen không phát bệnh. Do đó, bệnh không di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Nếu cả bố và mẹ đều dị hợp tử về một gen khiếm khuyết, thì xác suất để con cái mắc bệnh thiếu hụt MCAD là 25%.
Các triệu chứng, triệu chứng và dấu hiệu
Sự thiếu hụt acyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình được đặc trưng bởi xu hướng hạ đường huyết, co giật và trạng thái hôn mê. Các triệu chứng đầu tiên thường xuất hiện trong khoảng thời gian từ tháng thứ hai đến năm thứ tư của cuộc đời. Chúng được kích hoạt bởi nhiễm trùng hoặc thiếu ăn kéo dài và được biểu hiện bằng tiêu chảy, ói mửa, suy giảm ý thức và co giật. Các gan có thể được mở rộng. Trong bất kỳ sự thay đổi chuyển hóa nào, máu glucose mức độ giảm, máu Ammonia tăng mức độ, và mức độ carnitine giảm. Các bất thường càng nghiêm trọng, nguy cơ rơi vào tình trạng nguy hiểm đến tính mạng càng lớn. hôn mê. Tuy nhiên, cũng có những dạng thiếu hụt MCAD với các triệu chứng nhẹ hơn nhiều. Trong một số trường hợp, không có triệu chứng nào cả. Trong những trường hợp này, chỉ các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm mới chỉ ra một khiếm khuyết di truyền tương ứng. Ngay cả ở những bệnh nhân bị ảnh hưởng nặng hơn, luôn có các giai đoạn không có triệu chứng giữa các lần trật đường chuyển hóa.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Thiếu hụt acyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình có thể được phát hiện song song khối lượng quang phổ như một phần của sàng lọc trẻ sơ sinh. Trong phương pháp này, các phần nhỏ của acylcarnitine được xác định. Các tập trung của octanoylcarnitine được coi là dẫn tham số ở đây. Nếu các giá trị này được nâng cao, phân tích DNA có thể giúp xác nhận chẩn đoán. Trong giai đoạn cấp tính của bệnh, hạ đường huyết, nâng lên Ammonia mức độ và mức độ tăng cao của chất béo chuỗi trung bình axit ở dạng axit dicarboxylic trong nước tiểu có thể được phát hiện. Ngoài ra còn có tăng axit uric máu (cao A xít uric nồng độ trong nước tiểu) và các dấu hiệu của gan rối loạn chức năng. Đôi khi tiết niệu myoglobin mức độ cũng được nâng cao.
Các biến chứng
Trong trường hợp xấu nhất, thiếu hụt acyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình có thể gây tử vong cho bệnh nhân. Vì vậy, để tránh những biến chứng và di chứng nặng nề, cần phải điều trị sớm căn bệnh này. Trong hầu hết các trường hợp, những người bị ảnh hưởng đều bị chuột rút, cũng được liên kết với đau. Tương tự như vậy, sự thiếu hụt acyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình có thể dẫn đến hôn mê hoặc mất ý thức, do đó cuộc sống hàng ngày của người bị ảnh hưởng bị hạn chế đáng kể bởi khiếu nại. Rối loạn ý thức xảy ra và người bị ảnh hưởng phải tiêu chảy và ói mửa. Trong nhiều trường hợp, cũng có sự mở rộng của gan, cũng được liên kết với đau. Nếu người bị ảnh hưởng ở hôn mê, điều này điều kiện cũng có thể có ảnh hưởng tiêu cực đến tâm lý của người thân hoặc cha mẹ và con cái, và dẫn đến trầm cảm hoặc những rối loạn tâm lý khác ở những người này. Theo quy luật, thiếu hụt acyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình có thể được điều trị tương đối tốt nếu nó được chẩn đoán sớm. Điều này không dẫn đến bất kỳ biến chứng cụ thể nào. Chỉ khi được chẩn đoán và điều trị ở giai đoạn muộn, các biến chứng khác nhau mới có thể xảy ra, chẳng hạn như người mắc phải có thể phải phẫu thuật.
Khi nào thì nên đi khám?
Thèm ăn và các triệu chứng liên quan như buồn nôn cũng như ói mửa là dấu hiệu của một sức khỏe sự suy giảm. Nếu có sự xáo trộn trong tập trung, một cảm giác khó chịu hoặc giảm mức độ hiệu suất, một bác sĩ là cần thiết. Trong trường hợp đau, chuột rút và rối loạn co giật, nên đến gặp bác sĩ ngay lập tức. Thiếu ổ đĩa, ăn mất ngon hoặc tăng nhạy cảm với nhiễm trùng cần được điều tra và điều trị. Kể từ khi bệnh xuất hiện các triệu chứng đầu tiên trong độ tuổi từ sáu tháng đến bốn tuổi, đặc biệt là trẻ nhỏ có nguy cơ mắc bệnh. Nếu những người bị ảnh hưởng có sự thay đổi rõ ràng về cân nặng của họ, hoặc nếu có biểu hiện thờ ơ hoặc bất thường về hành vi, thì nên đi khám bác sĩ. Nếu có rối loạn ý thức, cần tăng cường cảnh giác. Vì nguy cơ xảy ra tai nạn hoặc thương tích tăng lên đối với người bị ảnh hưởng do suy giảm ý thức, nên cần phải có hành động. Nếu tình trạng hôn mê rõ ràng hoặc mất ý thức xảy ra, xe cấp cứu cần được báo động. Đồng thời, bước thang đầu các biện pháp được yêu cầu cho đến khi họ đến. Sưng phần trên cơ thể, mệt mỏi, tình trạng kiệt sức cũng như bồn chồn bên trong và tăng tính cáu kỉnh nên được trình bày với bác sĩ. Đặc trưng của bệnh là sự thoái triển theo pha của tất cả các triệu chứng. Mặc dù giai đoạn không có triệu chứng, bạn nên đến gặp bác sĩ ngay khi có dấu hiệu của sức khỏe sự suy giảm xuất hiện lặp đi lặp lại.
Điều trị và trị liệu
Nếu chẩn đoán sớm, tiên lượng của bệnh rất tốt. Sau đó dự phòng các biện pháp có thể được bắt đầu kịp thời để ngăn chặn các cuộc khủng hoảng trao đổi chất, ngay cả trong những tình huống khó khăn và căng thẳng. Điều quan trọng là tránh kiêng ăn kéo dài và nhiễm trùng. Kiêng ăn không nên kéo dài quá hai giờ. Kiến thức về bệnh này cũng cần thiết để chuẩn bị cho các hoạt động có thể. Do đó không nên thực hiện nhiều phẫu thuật không hoàn toàn cần thiết. Nếu không thể tránh được phẫu thuật, dinh dưỡng nhân tạo với glucose giải pháp là hoàn toàn cần thiết để ngăn ngừa trật bánh trao đổi chất. Cũng có thể khắc phục được tình trạng trật bánh chuyển hóa cấp tính chỉ bằng cách truyền dung dịch glucose. Vì thiếu carnitine, đường uống quản lý của carnitine cũng hữu ích. Hơn nữa, quản lý of riboflavin có thể dẫn đến cải thiện Sự trao đổi chất béo bởi vì nó là một coenzyme trong quá trình phân hủy các axit béo.
Triển vọng và tiên lượng
Khi thiếu hụt acyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình, tiên lượng khả quan nếu chẩn đoán càng sớm càng tốt. Tuy nhiên, trong những điều kiện nhất định, lỗi chuyển hóa bẩm sinh này có thể dẫn đến trật bánh trao đổi chất nghiêm trọng dẫn đến tử vong. Vấn đề là sự thiếu hụt acyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình có thể thay đổi trong biểu hiện lâm sàng. Do đó, không thể loại trừ chẩn đoán sai. Các triệu chứng của thiếu hụt acyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình đã dễ nhận thấy ở trẻ sơ sinh. Để cải thiện triển vọng cho những người bị ảnh hưởng, sàng lọc chuyển hóa hiện thường được thực hiện ở trẻ sơ sinh. Điều kiện sống tốt miễn là người bị ảnh hưởng tránh thời gian kéo dài ăn chay hoặc chết đói. Anh ấy nên duy trì một lượng chất béo thấp chế độ ăn uống trong đó carbohydrates có mặt với số lượng thích hợp. Ngoài ra, sự thiếu hụt carnitine phải được quan tâm. Để ngăn ngừa sự trật bánh sắp xảy ra trong quá trình trao đổi chất, quản lý chất điện giải glucose dịch truyền cũng có thể được xem xét. Các trường hợp khẩn cấp và sắp xảy ra trật bánh trao đổi chất có nguy cơ cao. Do đó, những người bị ảnh hưởng bởi sự thiếu hụt acyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình nên được nhập viện ngay lập tức để điều trị nội trú, nếu cần thiết. Những người bị MCAD mang theo thẻ nhận dạng khẩn cấp xác định họ bị thiếu hụt acyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình. Triển vọng tồi tệ hơn đối với những người bị thiếu hụt acyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình khi họ bị nhiễm trùng hoặc nhịn ăn. Nhịn ăn trước khi phẫu thuật cũng tiềm ẩn những rủi ro lớn. Trục đường trao đổi chất có thể dẫn đến hạ đường huyết hoặc chuyển hóa. nhiễm toan. Bất tỉnh hoặc tử vong có thể xảy ra nếu các triệu chứng thần kinh như huyết áp thấp hoặc hôn mê xảy ra.
Phòng chống
Vì sự thiếu hụt acyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình có tính chất di truyền, nên không có khuyến cáo nào để phòng ngừa. Trong trường hợp phân nhóm gia đình, con người tư vấn di truyền rất hữu ích nếu có mong muốn có con. Xét nghiệm DNA có thể phát hiện ra các gen bị lỗi. Nếu cả bố và mẹ đều có một gen đột biến, thì con cái có 25% nguy cơ mắc bệnh thiếu hụt acyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình. Nếu thiếu hụt MCAD được phát hiện trong quá trình sàng lọc sơ sinh, cần kiểm soát y tế toàn diện để ngăn ngừa nhiễm trùng. Chế độ ăn uống phải điều chỉnh chế độ ăn nhiều chất bột đường, ít chất béo.
Theo dõi
Vì bệnh peroxisomal dựa trên một khiếm khuyết di truyền, điều trị chỉ có thể làm giảm bớt một số triệu chứng mà không thể chữa khỏi bệnh hoàn toàn. Vì lý do này, không có điều trị chăm sóc sau thực sự theo nghĩa này, mà là điều trị triệu chứng chuyên sâu để giảm bớt một số đau khổ. Nhìn chung, bệnh nhân và thân nhân của họ được khuyên nên áp dụng một lối sống lành mạnh và cân bằng chế độ ăn uống để hỗ trợ hệ thống miễn dịch. Sau này cũng sẽ gợi ý một số thư giãn và các kỹ thuật tinh thần để ổn định tinh thần, cũng như tư vấn nhiều hoạt động giải trí nhất có thể. Tâm thần cân bằng giúp đối phó với bệnh dễ dàng hơn và đôi khi có thể thúc đẩy quá trình hồi phục. Nếu cha mẹ, những người đã từng bị ảnh hưởng, nuôi dưỡng mong muốn có con hơn nữa, họ nên trải qua một cuộc kiểm tra di truyền chi tiết để xác định trước khả năng sinh con khác mắc bệnh.
Những gì bạn có thể tự làm
Thiếu hụt acyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình là một rối loạn chuyển hóa có thể được điều trị tốt nếu được phát hiện sớm. Một biện pháp tự giúp quan trọng là điều chỉnh sự trao đổi chất thông qua chế độ ăn uống và tập thể dục đầy đủ. Những người thường xuyên dùng thuốc hoặc tham gia vào các hoạt động ảnh hưởng tiêu cực đến sự trao đổi chất nên nói chuyện cho bác sĩ gia đình của họ. Thông qua liệu pháp thích hợp, sự trao đổi chất có thể được tối ưu hóa và do đó MCADD có thể được điều trị tốt. Ngoài điều trị y tế, liệu pháp thay thế cũng có thể được thực hiện. Các biện pháp tự nhiên như cây nư lang hoa or khôn có thể có ảnh hưởng tốt đến quá trình chữa bệnh do tác dụng giảm đau và các tác dụng tích cực khác của chúng. Để giảm thiểu bất kỳ rủi ro và tác dụng phụ nào, việc sử dụng các chế phẩm thích hợp trước tiên nên được thảo luận với bác sĩ có trách nhiệm. Cha mẹ có con đã chết vì MCADD nên tìm kiếm liệu pháp chấn thươngTrong trường hợp có một mang thai, nên thực hiện sàng lọc ở giai đoạn sớm để có thể phát hiện bất kỳ sự thiếu hụt acyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình nào và trẻ sơ sinh đột tử tránh. Trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng cần được theo dõi liên tục để có thể liên hệ ngay với các dịch vụ y tế khẩn cấp hoặc dịch vụ xe cứu thương trong trường hợp có bất kỳ biến chứng nào.
