Bất kỳ dạng galactosemia nào cũng tương ứng với rối loạn chuyển hóa và được đặc trưng bởi sự thiếu hụt enzym. Căn bệnh này dựa trên một đột biến di truyền dẫn đến các rối loạn trong quá trình phân chia của galactose trong glucose. Vì không có lựa chọn điều trị nhân quả nào cho những người bị ảnh hưởng, tiên lượng cho bệnh nhân trong nhiều trường hợp có thể hình dung là không thuận lợi.
Bệnh galactosemia là gì?
galactose là một monosaccharide tự nhiên, ngọt, có công thức phân tử C6H12O6. Chất này đại diện cho một chất chuyển hóa quan trọng trong cơ thể con người. Ruột hấp thụ galactose ăn cùng với thức ăn để cung cấp cho gan và đưa nó vào quá trình chuyển hóa carbohydrate thông qua các quá trình enzym. Các quá trình chuyển hóa galactose có thể bị xáo trộn bởi các điều kiện khác nhau. Một rối loạn bẩm sinh của con đường chuyển hóa có ở bệnh nhân mắc bệnh galactosemia. Những người bị ảnh hưởng không thể chuyển hóa đủ monosaccharide. Kết quả là, galactose của chúng máu mức độ tăng lên. Sự rối loạn trong quá trình chuyển hóa galactose có thể khiến quá trình chuyển hóa carbohydrate bị đình trệ hoàn toàn. Khác nhau enzyme đóng một vai trò trong con đường trao đổi chất. Bất kỳ sự thiếu hụt nào trong số này enzyme là một bệnh lý điều kiện. Các dạng phụ khác nhau của bệnh galactosemia tồn tại, được đặc trưng bởi các mức độ nghiêm trọng khác nhau và được gọi là GALT, GALK và GALE galactosemia.
Nguyên nhân
Cơ bản của mỗi dạng galactosemia là sự thiếu hụt trong chuyển hóa galactose enzyme. Được gọi là GALT-galactosemia, galactose-1-phốt phát Thiếu uridyltransferase là bệnh galactosemia phổ biến nhất. Tỷ lệ hiện mắc được báo cáo là một trường hợp trên 40,000 trẻ sơ sinh. Ít gặp hơn, galactosemia là do thiếu hụt galactokinase hoặc UDP-galactose 4-epimerase. Không enzym nào gây ra các triệu chứng miễn là tình trạng thiếu hụt vẫn chưa hoàn thiện. Chỉ khi một trong các enzym hoàn toàn vắng mặt thì các triệu chứng mới xảy ra. Nguyên nhân chính của mỗi dạng galactosemia là do đột biến gen. GALT galactosemia liên quan đến một đột biến trong GALT gen trên nhiễm sắc thể số 9. Giống như hai dạng còn lại, GALT galactosemia có thể được di truyền. Sự di truyền theo tính trạng lặn trên NST thường. Hậu quả của đột biến GALT là rối loạn chuyển đổi galactose thành glucose. Điều này dẫn đến tích tụ quá nhiều galactose-1-phốt phát trong các cơ quan như gan, não, thận và hồng cầu. Thiệt hại độc hại được thực hiện đối với mỗi hệ thống này.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Các triệu chứng đầu tiên của bệnh galactosemia biểu hiện ở thời kỳ sơ sinh. Ngoài việc uống rượu kém, ói mửa xảy ra. Bệnh nhân cũng thường xuyên biểu hiện vàng da. Điều kiện tự hoại có thể xảy ra. Gan rối loạn chức năng ở những người bị ảnh hưởng càng tăng lâu sữa tiếp tục cho ăn. Rối loạn đông máu của giá trị Quick dưới XNUMX phần trăm xảy ra cùng với sự gia tăng transaminase. Trẻ em bị ảnh hưởng chảy máu từ đâm kênh rạch kéo dài rõ rệt. Tròng kính mắt trở nên đục từng chút một (đục thủy tinh thể). Bệnh càng tiến triển, trẻ càng trở nên lãnh cảm. Ở giai đoạn muộn, họ bất tỉnh. Gan hôn mê xảy ra. Chỉ một số trẻ em sống sót qua giai đoạn quan trọng này. Những người sống sót thường bị suy giảm tinh thần, rối loạn chức năng buồng trứng do thiếu hormone hoặc mù sau này trong cuộc sống.
Chẩn đoán
Trước đây, chẩn đoán galactosemia không được thực hiện cho đến giai đoạn gan hôn mê. Với những tiến bộ y học trong những thập kỷ gần đây, việc chẩn đoán hiện có thể được thực hiện bằng cách phát hiện đơn giản các hồng cầu. Ngoài ra, hoạt động của các enzym bị ảnh hưởng có thể được xác định bằng thử nghiệm Beutler. Các phương pháp thử nghiệm cũng tồn tại đối với galactose-1-phốt phát và galactose. Từ trước đến nay, việc sàng lọc bệnh cho trẻ sơ sinh trên toàn quốc đã trở nên phổ biến. Tiên lượng khá bất lợi cho những bệnh nhân bị galactosemia. Trong nhiều trường hợp, chúng đi vào gan hôn mê ngay sau khi sinh.
Các biến chứng
Galactosemia gây ra các triệu chứng chuyển hóa. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân bị suy nhược khi uống rượu và trầm trọng ói mửa khi còn rất trẻ. Vì chất lỏng cũng bị mất qua ói mửa, mất nước xảy ra, đó là một rất không lành mạnh điều kiện cho bệnh nhân. Hơn nữa, vàng da cũng có thể xảy ra. Nhiễm khuẩn huyết cũng gây khó chịu và các biến chứng ở mắt, dẫn đến sự phát triển của bệnh đục thủy tinh thể. Trong trường hợp xấu nhất, điều này có thể dẫn dẫn đến mất hoàn toàn thị lực của bệnh nhân và do đó làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống. Trong quá trình xa hơn, cái gọi là hôn mê gan cũng xảy ra và nhiều người bị ảnh hưởng bất tỉnh. Theo quy định, bệnh galactosemia không thể được điều trị theo nguyên nhân, vì vậy người bị ảnh hưởng phải phụ thuộc vào một chế độ ăn uống cho phần còn lại của cuộc đời mình. Thức ăn cho trẻ cũng phải được điều chỉnh cho phù hợp. Tuy nhiên, các loại rau cũng không phù hợp với người bệnh, dẫn đến việc hạn chế ăn nhiều. Những hạn chế này thường dẫn rối loạn phát triển và sự chậm phát triển. Đôi khi cha mẹ bị gánh nặng về mặt tâm lý do bệnh galactosemia và bị trầm cảm.
Khi nào thì nên đi khám?
Nếu cha mẹ nhận thấy trẻ yếu uống cũng như nôn trớ thì có thể mắc bệnh galactosemia. Nên hỏi ý kiến bác sĩ nếu các triệu chứng không thuyên giảm chậm nhất sau một đến hai ngày. Nếu cũng có dấu hiệu của vàng da, một chuyến thăm ngay lập tức đến bác sĩ được chỉ định. Các triệu chứng của bệnh đục thủy tinh thể và hành vi thờ ơ cũng là những dấu hiệu cảnh báo rõ ràng cần được làm rõ. Nếu galactosemia không được điều trị, có nguy cơ hôn mê gan, cần được chăm sóc y tế tích cực trong mọi trường hợp. Bệnh chuyển hóa chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ em bị thiếu một số men chuyển hóa galactose. Nếu sự thiếu hụt như vậy đã được chẩn đoán, các triệu chứng được đề cập cần được làm rõ ngay lập tức. Sau khi điều trị ban đầu, thường cần kiểm tra y tế thêm. Nếu có dấu hiệu suy giảm tinh thần, rối loạn thị giác hoặc trục trặc của buồng trứng, trẻ nên được đưa đến bác sĩ phụ trách. Điều trị trị liệu kèm theo thường cũng hữu ích. Đặc biệt những trẻ em bị tổn thương vĩnh viễn do hậu quả của bệnh cần được hỗ trợ thêm từ chuyên gia tâm lý và / hoặc nhà trị liệu tâm lý.
Điều trị và trị liệu
Nguyên nhân điều trị chưa có sẵn cho bệnh nhân mắc bệnh galactosemia. Nhất, gen điều trị sẽ là một cách tiếp cận nhân quả có thể hình dung được đối với các rối loạn di truyền. Tuy nhiên, đến nay, gen điều trị không ở trong giai đoạn lâm sàng. Do đó, bệnh nhân Galactosemia chỉ được điều trị hỗ trợ. Thậm chí không có một phương pháp điều trị triệu chứng đầy hứa hẹn nào dành cho họ. Một bước điều trị hỗ trợ là cả đời lactose- miễn phí và ít galactose chế độ ăn uống. Tất cả các loại thực phẩm có hàm lượng galactose cao đều bị cấm kỵ. Điều này bao gồm, trên tất cả, các loại thực phẩm như sữa và các sản phẩm từ sữa. Thậm chí có sẵn trên thị trường lactose-miễn phí sữa không thích hợp cho bệnh nhân mắc bệnh galactosemia. Các lactose được chia thành galactose và glucose trong quá trình sản xuất. Như vậy, mặc dù các sản phẩm sữa không chứa đường lactose nhưng chúng vẫn chứa đường galactose. Đối với trẻ sơ sinh, sự hỗ trợ chế độ ăn uống biện pháp đặc biệt khó khăn. Họ cũng phải từ bỏ sữa mẹ và thức ăn trẻ em thông thường. Các lựa chọn thay thế bao gồm các sản phẩm như sữa công thức cho trẻ sơ sinh dựa trên am. Các loại đậu như đậu phộng và đậu Hà Lan cũng được loại bỏ khỏi chế độ ăn của tất cả bệnh nhân galactosemia. Những sản phẩm này có chứa các chất bị ruột phân hủy thành glalactose. Ngược lại, trong rau lại có galactose tự do, vì vậy các sản phẩm từ rau cũng không thích hợp cho những người bị ảnh hưởng. Ngay cả trong lĩnh vực chăm sóc cơ thể, điều quan trọng là phải chú ý đến các thành phần của các sản phẩm riêng lẻ. KemVí dụ, kem đánh răng và xà phòng thường bị nhiễm lactose. Ngay cả khi tất cả các bước trên được tuân thủ, các rối loạn phát triển vẫn có thể xảy ra. Cơ thể con người tự sản xuất galactose ở một mức độ nhất định. Galactose nội sinh này có thể dẫn đến chậm phát triển. Giảm trí thông minh có thể được giải quyết bằng can thiệp sớm.
Triển vọng và tiên lượng
Tiên lượng của galactosemia không thuận lợi ở nhiều bệnh nhân. Sự hồi phục hoàn toàn hoặc thoát khỏi các triệu chứng chưa được ghi nhận. Dựa trên các lựa chọn pháp lý cũng như y tế, căn bệnh di truyền không thể chữa khỏi ở thời điểm hiện tại. Đúng hơn, một sự phát triển mạnh mẽ xảy ra ngay sau khi sinh ở một số lượng lớn trẻ sơ sinh. Nhiều trẻ sơ sinh rơi vào trạng thái hôn mê trong những phút đầu tiên của cuộc đời, nguy cơ hôn mê gan tăng lên đáng kể ở những người bị galactosemia. Điều này đồng nghĩa với việc tuổi thọ bị giảm sút. Ngoài ra, có nguy cơ bị các biến chứng khác nhau cũng như các hạn chế suốt đời. Cũng không có lựa chọn điều trị thích hợp cho bệnh galactosemia, nhằm mục đích làm giảm hoàn toàn các triệu chứng. Liệu pháp này nhằm mục đích thúc đẩy hạnh phúc. Tùy thuộc vào các triệu chứng, các biện pháp đối phó riêng lẻ được đưa ra. Một chế độ ăn kiêng đặc biệt được áp dụng để hỗ trợ điều trị bệnh. Tránh các sản phẩm từ sữa hoặc rau và một số mỹ phẩm cải thiện đáng kể tình trạng chung của bệnh nhân. Nếu có sự giảm sút về hiệu suất tinh thần, thì có thể đạt được sự cải thiện về khả năng nhận thức với can thiệp sớm các chương trình. Trong trường hợp rối loạn chung về sự phát triển của trẻ, các biện pháp hỗ trợ cũng được cung cấp. Chúng góp phần cải thiện chất lượng cuộc sống nói chung.
Phòng chống
Galactosemia có thể được ngăn ngừa độc quyền thông qua tư vấn di truyền trong giai đoạn kế hoạch hóa gia đình. Các cặp vợ chồng có nhiều nguy cơ di truyền căn bệnh này có thể quyết định không có con riêng của họ và thay vào đó cân nhắc việc nhận con nuôi.
Theo dõi
Trong hầu hết các trường hợp, bệnh galactosemia không cung cấp bất kỳ lựa chọn cụ thể nào để chăm sóc theo dõi. Cá nhân bị ảnh hưởng chủ yếu phụ thuộc vào điều trị trực tiếp và y tế của bác sĩ để giảm vĩnh viễn các triệu chứng. Theo quy định, điều trị suốt đời là cần thiết, vì galactosemia không thể được điều trị theo nguyên nhân. Kể từ khi điều kiện cũng là một bệnh di truyền, tư vấn di truyền có thể được cung cấp nếu bệnh nhân mong muốn có con để tránh bệnh truyền sang con. Trong bệnh galactosemia, người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào một chế độ ăn uống đặc biệt. Các sản phẩm từ sữa nên tránh. Nếu tiêu thụ các sản phẩm từ sữa, bạn cũng có thể uống thuốc để cơ thể có thể tiêu hóa chúng. Theo quy định, bác sĩ cũng có thể được tư vấn trong trường hợp này, người có thể lập kế hoạch ăn kiêng cho bệnh nhân. Trong nhiều trường hợp, tiếp xúc với những người mắc bệnh galactosemia khác cũng có tác động tích cực đến quá trình của bệnh, vì điều này có thể dẫn trao đổi thông tin. Các biến chứng đặc biệt thường không xảy ra với bệnh này và cũng không làm giảm tuổi thọ của người mắc bệnh.
Những gì bạn có thể tự làm
Galactosemia cần được điều trị y tế trong mọi trường hợp. Cha mẹ bị ảnh hưởng có thể hỗ trợ điều trị bằng cách theo dõi sát sao trẻ và hỏi ý kiến bác sĩ ngay lập tức nếu thấy các triệu chứng bất thường. Tình trạng suy yếu khi uống rượu bia có thể được giảm bớt bằng cách kích thích có ý thức đối với môi, sàn của miệng và mẹo của lưỡi, như một chất hỗ trợ điều trị bằng thuốc. Hầu hết trẻ em phản ứng tích cực với những kích thích này, và trong nhiều trường hợp, mút tay ngón tay cũng biến thành phản xạ uống rượu tự nhiên. Nên cho sữa từ bình uống vì điều này cho phép kiểm soát tốt hơn lượng sữa đã uống. Bạn nên ghi lại lượng chất lỏng đưa vào và nói chuyện cho bác sĩ nhi khoa phụ trách trong trường hợp có sự sai lệch mạnh so với số lượng cần thiết. Mát-xa bụng nhẹ nhàng rất hữu ích để chống lại buồn nôn và nôn mửa, cũng như một số biện pháp tự nhiên nhất định, chẳng hạn hoa chamomile trà hoặc các ứng dụng với cây nư lang hoa. Tư vấn chuyên môn cũng cần thiết cho các vấn đề về thị lực. Trước hết, cha mẹ nên đảm bảo rằng trẻ không bị ngã hoặc bị thương do giảm thị lực. Nếu các triệu chứng không thuyên giảm mặc dù tất cả các các biện pháp được thực hiện, một chuyến thăm thêm đến bác sĩ được chỉ định. Có thể có một tình trạng nghiêm trọng cần được làm rõ và điều trị.
