Đa nang chi phối tử thi thận bệnh (ADPKD) là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến thận. Nó dẫn đến sự hình thành nang thận.
Bệnh thận đa nang trội trên autosomal là gì?
Thận nang hay còn được gọi là thận đa nang. Đây hầu hết là nghiêm trọng thận bệnh mà một số lượng lớn các u nang hình thành. U nang là những khoang chứa chất lỏng. Một u nang thường không phải là một sức khỏe vấn đề, vì vậy điều trị y tế là không cần thiết. Tuy nhiên, nếu một số u nang hình thành trong một thận, nó được gọi là thận nang hoặc thận đa nang. Một dạng phổ biến của thận nang là bệnh thận đa nang chiếm ưu thế trên thể tích (ADPKD), là một bệnh di truyền phổ biến. Càng về già, thận bị nang càng ảnh hưởng xấu đến các chức năng của thận. Vì lý do này, lọc máu hoặc thậm chí ghép thận thường được yêu cầu. Tỷ lệ mắc bệnh thận đa nang chiếm ưu thế ở thể nhiễm trùng là từ 1: 400 đến 1: 12,000, và khoảng 5 triệu người trên thế giới bị ADPKD.
Nguyên nhân
Thuật ngữ "autosomal" có nghĩa là "không phụ thuộc vào giới tính". Mỗi người có 46 nhiễm sắc thể, hoặc 23 cặp nhiễm sắc thể, trong đó chứa thông tin di truyền. Ngoài quan hệ tình dục cặp đôi nhiễm sắc thể X và Y, có 22 NST. Đối với các gen nằm trên NST thường xảy ra sự di truyền trên NST. Một bệnh di truyền trội được cho là xảy ra khi một trong những gen mà một người thừa hưởng từ mẹ và cha của anh ta bị thay đổi. Mặt khác, bệnh lặn chỉ xảy ra khi có sự thay đổi ở cả hai gen. Ba gen có thể là nguyên nhân gây ra bệnh thận đa nang trội trên NST thường. Trong 80 phần trăm của tất cả các cá nhân bị ảnh hưởng, ADPKD gen 1 hiện diện trên nhiễm sắc thể số 16. 15% tổng số bệnh nhân bị ADPKD gen 2 trên nhiễm sắc thể số 4. Trong năm phần trăm còn lại, gen không thể được chỉ định chính xác. Các bác sĩ giả định rằng số lượng các trường hợp không được báo cáo của bệnh thận đa nang chiếm ưu thế trên NST thường rất cao, khiến nó trở thành bệnh di truyền đe dọa tính mạng phổ biến nhất. Nếu cha hoặc mẹ mắc ADPKD, nguy cơ phát triển bệnh của đứa trẻ cũng là 50%.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Nếu có gen ADPKD thì sớm muộn gì cũng dẫn đến giai đoạn khởi phát của bệnh thận đa nang chiếm ưu thế trên NST thường. Trong hầu hết các trường hợp, nó biểu hiện ở độ tuổi từ 20 đến 40. Tuy nhiên, các triệu chứng chỉ xảy ra khi có quá nhiều u nang trong thận gây ảnh hưởng xấu đến chức năng nội tạng. Mức độ của các triệu chứng có thể khác nhau ở ADPKD. Khoảng 60 đến 70 phần trăm tổng số bệnh nhân gặp phải cao huyết áp. Nguyên nhân là do u nang gây áp lực lên thận. tàu. Bởi vì điều này gây ra giảm máu áp lực, thận bị ảnh hưởng tiết ra enzym giống như hormone renin để đáp lại, do đó dẫn đến sự gia tăng huyết áp. Không có gì lạ khi những người bị ảnh hưởng bị mãn tính đau khi dây thần kinh bị ảnh hưởng bởi các u nang. Đau tỏa ra bẹn, hai bên sườn và lưng là điển hình. Một tính năng đặc trưng khác của bệnh thận đa nang chiếm ưu thế trên NST thường là sự hình thành của sỏi thận. Những điều này xảy ra ở 20 đến 30 phần trăm của tất cả các bệnh nhân. Do đó, các u nang làm gián đoạn dòng chảy của nước tiểu, khiến các tinh thể hình thành nhanh hơn. Phụ nữ cũng thường xuyên bị nhiễm trùng đường tiết niệu vì có hại vi khuẩn có thể tích tụ trong các nang. Trong khoảng một trong hai bệnh nhân ADPKD, cũng có máu trong nước tiểu, số lượng khác nhau giữa các cá nhân.
Chẩn đoán và tiến triển
If bệnh thận nang được nghi ngờ, bác sĩ thực hiện kiểm tra nước tiểu. Các phát hiện bất thường bao gồm màu đỏ máu tế bào và protein trong nước tiểu. Ngoài ra, nước tiểu tập trung thấp hơn bình thường. Một dấu hiệu khác được cung cấp bởi chức năng suy giảm của thận, có thể thấy bằng cách đo các giá trị thận. Phương pháp chẩn đoán đáng tin cậy nhất là siêu âm (siêu âm kiểm tra), có thể phát hiện bệnh thận đa nang chiếm ưu thế của NST thường. Chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI), mặt khác, hiếm khi cần thiết. Quá trình của bệnh thận đa nang chiếm ưu thế trên thể tích tiến triển chậm, do đó trong giai đoạn đầu vẫn không có hạn chế đối với thận. Tuy nhiên, qua từng năm, thận khối lượng giảm dần, cuối cùng dẫn đến suy thận chắc chắn ở tuổi muộn hơn. Ở phụ nữ, điều này xảy ra chậm hơn trung bình sáu năm so với nam giới.
Các biến chứng
Bệnh thận đa nang chiếm ưu thế trên tử cung có thể dẫn đến nhiều biến chứng khác nhau. Nói chung, bệnh thận đa nang chiếm ưu thế trên NST thường có thể dẫn đến suy thận (suy thận). Khi thất bại, ban đầu có tăng bài tiết nước tiểu (đa niệu). Tuy nhiên, tình trạng này nhanh chóng khô lại và giảm bài tiết nước tiểu (thiểu niệu). Kết quả là, các chất độc hại trong nước tiểu không còn được bài tiết đầy đủ. Chúng bao gồm, ví dụ, chất độc thần kinh Ammonia. Các tập trung do đó đã tăng lên rất nhiều và cùng với đó là khả năng Ammonia sẽ lây lan đến não và gây ra bệnh não. Điều này dẫn đến rối loạn cảm giác, chuột rút và tê liệt, cũng như đau đầu. Ngoài ra, các chất độc có thể dẫn nhiễm độc máu (urê huyết), có thể dẫn đến nguy hiểm đến tính mạng hôn mê. Trong trường hợp xấu nhất, điều này phải được xử lý bằng lọc máu hoặc thậm chí một cấy ghép thận. Hơn nữa, không bài tiết đủ chất lỏng làm tăng nguy cơ phù nề, có thể rất đau và lớn. Ngoài ra, không đủ axit được bài tiết nữa, do đó máu tăng quá mức. Kết quả này trong tăng kali máu, tăng kali tập trung, đôi khi có thể kích hoạt rối loạn nhịp tim. Ngoài ra, không đủ kali các ion được bài tiết qua thận, điều này cũng thúc đẩy sự phát triển của rối loạn nhịp tim.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Trong hầu hết các trường hợp, bệnh thận đa nang chiếm ưu thế trên thể tích chắc chắn cần được bác sĩ điều trị. Trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng của bệnh này xảy ra ở tuổi trưởng thành và dẫn đến cao huyết áp. Hơn nữa, ngoài việc cao huyết áp, cũng có vĩnh viễn đau trong thận. Do đó, nếu những phàn nàn này xảy ra, bệnh thận đa nang chiếm ưu thế ở thể nhiễm sắc phải được bác sĩ khám. Hơn nữa, đau lưng, bẹn và hai bên sườn cũng có thể là biểu hiện của bệnh này và cần được thầy thuốc thăm khám. Ngoài ra, những người bị ảnh hưởng cũng bị sỏi thận và do đó không phải thường xuyên bị đau rất dữ dội và đau nhói, có thể xảy ra đặc biệt là khi đi tiểu. Nước tiểu có máu cũng có thể là một dấu hiệu của bệnh thận đa nang chiếm ưu thế trên autosomal và cần được bác sĩ thăm khám. Thông thường, bệnh thận đa nang chiếm ưu thế trên autosomal được điều trị và chẩn đoán bởi bác sĩ tiết niệu. Tuy nhiên, trong trường hợp cấp cứu cấp tính hoặc nếu cơn đau rất nghiêm trọng, cần gọi xe cấp cứu hoặc đến bệnh viện trực tiếp để tránh các biến chứng sau này.
Điều trị và trị liệu
Không thể điều trị được nguyên nhân gây ra bệnh thận đa nang chiếm ưu thế trên NST thường, vì vậy chỉ có thể điều trị triệu chứng điều trị có thể được đưa ra. Hầu hết bệnh nhân đều có giám sát of huyết áp. Như vậy, quá cao huyết áp có ảnh hưởng xấu đến thận. Nếu cần, bệnh nhân được dùng thuốc hạ huyết áp thuốc. Tránh thuốc lá, ăn uống lành mạnh chế độ ăn uống và tập thể dục đầy đủ cũng có tác động tích cực đến chức năng thận. Thuốc giảm đau được quản lý để điều trị đau vùng thận. Trong trường hợp u nang lớn, a đâm có thể cần thiết để dẫn lưu chất lỏng. Nếu bị suy thận vĩnh viễn, lọc máu (rửa máu) phải được thực hiện. Trong một số trường hợp, một cấy ghép thận là cần thiết. Để điều trị hiệu quả ADPKD, cần có sự hợp tác phối hợp giữa nhiều chuyên gia.
Triển vọng và tiên lượng
Tiên lượng cho bệnh thận đa nang chiếm ưu thế trên NST thường là không thuận lợi. Nó có một quá trình tiến triển mà không thể dừng lại hoặc điều trị đầy đủ bằng các lựa chọn y tế hiện tại. Vì lý do pháp lý, các biện pháp can thiệp vào con người di truyền học Do đó, trong trường hợp bệnh di truyền, mục đích là tìm các phương án thay thế để điều trị tốt. Những điều này nhằm mục đích cải thiện bệnh nhân sức khỏe và tăng cường hạnh phúc. Khi bệnh tiến triển nặng hơn sẽ dẫn đến suy thận. Nếu không được chăm sóc y tế, tình trạng suy tạng khiến bệnh nhân tử vong. Với suy nội tạng, người bị ảnh hưởng có một vài phút trước khi kết quả tử vong. Với điều trị, triển vọng phục hồi được cải thiện rất nhiều. Ngay khi bệnh chuyển sang giai đoạn nặng mới tiến hành lọc máu. Phương pháp điều trị này giúp bệnh nhân có thể tiếp tục sống. Đồng thời, điều này điều trị Phương pháp này gắn liền với rất nhiều thách thức và khó khăn trong cuộc sống của bệnh nhân. Ngoài các bệnh lý về thể chất, thường có các rối loạn tâm lý có ảnh hưởng xấu đến tiên lượng chung. Để có chất lượng cuộc sống tốt hơn, bệnh nhân cần có một quả thận mới. Cuối cùng, chỉ có một thành công cấy ghép thận có thể đảm bảo sự sống còn của bệnh nhân. Cấy ghép có liên quan đến nhiều rủi ro và tác dụng phụ, nhưng nó cho phép bệnh nhân tiếp tục sống.
Phòng chống
Dự phòng các biện pháp chống lại bệnh thận đa nang chiếm ưu thế trên autosomal chưa được biết đến. Ví dụ, ADPKD đã là bẩm sinh.
Theo dõi
Trong hầu hết các trường hợp, các biện pháp hoặc các lựa chọn chăm sóc sau bị hạn chế nghiêm trọng trong bệnh này. Thông thường, người mắc bệnh trước hết phụ thuộc vào việc chẩn đoán và phát hiện bệnh sớm để có thể điều trị đúng cách và tránh những biến chứng về sau. Vì lý do này, việc phát hiện sớm căn bệnh này là ở phía trước. Trong trường hợp này, bệnh cũng không thể tự khỏi. Trong trường hợp xấu nhất, người mắc phải sẽ tử vong vì căn bệnh này nếu không được cấp cứu kịp thời. Trong việc điều trị căn bệnh này, người mắc phải phụ thuộc vào việc thăm khám và kiểm tra sức khỏe thường xuyên với bác sĩ. Điều này liên quan đến việc rút hết chất lỏng. Các kiểm tra này nên được bệnh nhân tuân theo. Tuy nhiên, trong những trường hợp nghiêm trọng, lọc máu cũng cần thiết. Nhiều bệnh nhân cũng cần sự giúp đỡ và hỗ trợ của chính gia đình và bạn bè của họ. Điều này cũng có thể làm giảm bớt tâm lý khó chịu hoặc buồn bực, và một nhà tâm lý học chuyên nghiệp cũng có thể được tư vấn. Trong nhiều trường hợp, căn bệnh này làm giảm tuổi thọ của người mắc phải. Không thể đoán trước được liệu có thể chữa khỏi hoàn toàn trong trường hợp này hay không.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Những bệnh nhân mắc bệnh thận đa nang chiếm ưu thế trên NST thường không thể tự điều trị căn bệnh cơ bản. Nếu rối loạn di truyền trong gia đình, nên khám sàng lọc để phát hiện bệnh càng sớm càng tốt. Siêu âm có thể được sử dụng để xác định xem liệu u nang cơ quan đã hình thành trong thận hay chưa, gan, tuyến tụy hoặc lá lách. Bệnh thận đa nang chiếm ưu thế trên tử cung thường kèm theo cấp tính viêm của bàng quang và niệu đạo, đặc biệt là ở phụ nữ, bởi vì mầm bệnh có thể thu thập tại các nang và nhân lên tốt. Trong những trường hợp này, sự tự trợ giúp giống nhau các biện pháp có hiệu quả đối với nhiễm trùng đường tiết niệu gây ra theo những cách khác cũng hữu ích. Những bệnh nhân bị ảnh hưởng nên uống càng nhiều càng tốt để thải độc mầm bệnh nhanh chóng. Vẫn còn khoáng nước, trà thảo mộc không đường hoặc đặc biệt bàng quang trà từ hiệu thuốc được khuyến khích đặc biệt. Ngoài ra, chân lạnh, nên tránh mặc quần áo quá chật ở nhiệt độ thấp và ngồi trên bề mặt lạnh. Trong bệnh tự nhiên, các chế phẩm dựa trên bí ngô và cây nham lê được sử dụng để chống lại nhiễm trùng đường tiết niệu thường xuyên tái phát. Những biện pháp khắc phục này có sẵn không cần kê đơn dưới dạng nước trái cây, thuốc nhỏ hoặc ở dạng viên nén.
