Nước xi-rô nhựa cây thích bệnh là một khiếm khuyết hiếm gặp của enzym lặn trên NST thường dẫn đến rối loạn thoái hóa ở một số chuỗi nhánh nhất định amino axit. Với chẩn đoán sớm và bắt đầu điều trị, trẻ em bị ảnh hưởng phần lớn thể hiện sự phát triển bình thường.
Bệnh siro phong là gì?
Nước xi-rô nhựa cây thích bệnh là một khiếm khuyết hiếm gặp của enzym lặn trên NST thường dẫn đến rối loạn thoái hóa ở một số chuỗi nhánh nhất định amino axit. Nước xi-rô nhựa cây thích bệnh nước tiểu là một bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền trong việc phá vỡ chuỗi ba nhánh amino axit leucine, isoleucine và valine, được di truyền qua di truyền lặn trên NST thường. Kết quả của sự khiếm khuyết, ba amin này axit tích lũy đến một mức độ lớn hơn trong dịch cơ thể và gây ra các triệu chứng đặc trưng của bệnh phong si, chẳng hạn như uống yếu ở trẻ sơ sinh, ói mửa, hoạt động cơ bị suy giảm (giảm trương lực cơ, chứng opisthotonus), rối loạn hô hấp (bệnh não chuyển hóa) cũng như co giật và hôn mê. Ngoài dạng bệnh phong siro cổ điển thường xảy ra, các dạng khác được phân biệt tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của rối loạn chuyển hóa và kết quả hoạt động của enzym. Ví dụ, trong biến thể trung gian, các triệu chứng không biểu hiện cho đến giai đoạn sơ sinh và giảm độc lực. Cái gọi là dạng bệnh phong siro không liên tục phát triển có triệu chứng chủ yếu trong các đợt nhiễm trùng đồng thời (với sốt, tiêu chảy, hoặc là ói mửa), phẫu thuật, hoặc do chế độ ăn uống quá nhiều protein.
Nguyên nhân
Bệnh siro phong di truyền theo kiểu lặn trên NST thường và gây ra bởi các khiếm khuyết khác nhau trong cái gọi là phức hợp axit dehydrogenase alpha-keto chuỗi nhánh, một phức hợp đa hợp tử. Kết quả của những khiếm khuyết này là sự thiếu hụt hoặc giảm hoạt động của phức hợp multienzyme này, gây ra rối loạn thoái hóa amin axit leucine, isoleucine và valine. Kết quả là, những thứ này và alpha-keto tương ứng của chúng axit tích tụ trong mô cơ thể và trong dịch cơ thể như là máu và nước tiểu của người bị ảnh hưởng và dẫn đến các triệu chứng thần kinh rõ rệt. Một đặc điểm nữa là cơ thể ngọt ngào và mùi nước tiểu gợi nhớ đến xi-rô cây phong, trong đó hợp chất sotolone (thành phần tạo mùi quan trọng nhất trong yêu nghiệt và Cây thảo linh lăng), được tổng hợp trong quá trình chuyển hóa trung gian isoleucine, chịu trách nhiệm.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Trẻ em bị bệnh siro phong không chịu ăn. Kết quả là, việc giảm cân xảy ra tương đối nhanh chóng, bao gồm cả suy giảm tinh thần và các triệu chứng thể chất như hốc mắt trũng sâu. Bên ngoài, bệnh còn biểu hiện bằng tình trạng cứng cơ và chuột rút. Trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng cũng bị buồn nôn và ói mửa. Nhiều trẻ khóc hoặc tỏ ra thờ ơ. Sự thờ ơ này tăng lên khi bệnh tiến triển và có thể là dấu hiệu của bệnh siro phong nặng. Tuy nhiên, triệu chứng đặc trưng nhất là nước tiểu có mùi hôi. Mùi nước tiểu gợi nhớ đến xi-rô cây phong, mà quá đường nội dung trong nước tiểu chịu trách nhiệm. Hơn nữa, tình trạng yếu uống rượu xảy ra với căn bệnh này. Mất nước xảy ra, có thể được nhận ra bằng da da, mặt trũng và các dấu hiệu bên ngoài khác. Các triệu chứng điển hình của thiếu chất lỏng là mệt mỏi và tê liệt. Hơn nữa, bệnh siro phong có thể gây ra cái gọi là opisthotonus, một chứng co thắt ở các cơ kéo dài của lưng, đi kèm với đau và mất chức năng. Căn bệnh này gây tử vong trong nhiều trường hợp và có liên quan đến nhiều loại phàn nàn tăng cường độ khi nó tiến triển. Dựa vào mùi nước tiểu điển hình, bệnh phong si thường có thể được chẩn đoán rõ ràng.
Chẩn đoán và khóa học
Ngoài các triệu chứng biểu hiện ở các độ tuổi khác nhau tùy thuộc vào dạng bệnh, bệnh siro phong được chẩn đoán dựa trên sự gia tăng nồng độ của các axit amin bị ảnh hưởng. leucine, isoleucine, valine và các axit alpha-keto tương ứng trong máu và nước tiểu. Chẩn đoán được xác nhận bằng cách phát hiện allo-isoleucine như một chất chỉ điểm cụ thể của bệnh siro phong trong huyết thanh và nước tiểu. nhiễm toan) Và hạ đường huyết (hạ xuống máu glucose mức độ) có thể được phát hiện trong bệnh siro phong, đặc biệt là trong các cuộc khủng hoảng dị hóa. Nồng độ tăng cao thường được phát hiện song song khối lượng phép đo phổ, một phương pháp thử nghiệm trong phòng thí nghiệm để xác định khối lượng của phân tử hiện diện trong huyết thanh hoặc nước tiểu. Với chẩn đoán sớm và bắt đầu kịp thời điều trị, theo kiến thức hiện tại, sự hiện diện của bệnh siro phong có thể cho phép đứa trẻ bị ảnh hưởng phát triển gần như bình thường. Nếu không được điều trị, bệnh siro phong dẫn đến rối loạn phát triển tâm thần cũng như cerebrum.
Các biến chứng
Bệnh siro phong hay bệnh leucinosis là một bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền hoặc khiếm khuyết enzym. Điều này đã xuất hiện ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ với các triệu chứng tương ứng. Là một biến chứng thường xuyên hơn, dạng ngắt quãng của bệnh này có thể được kích hoạt bởi nhiễm trùng. Tương tự, phẫu thuật hoặc một chế độ ăn uống quá giàu protein có thể gây ra các di chứng như vậy. Do các nguy cơ gia tăng, bệnh nhân phải được theo dõi chặt chẽ trong tất cả các cuộc khủng hoảng dị hóa do nhiễm trùng, phẫu thuật hoặc các tình huống căng thẳng khác. Nếu cần, điều trị cấp tính với glucose or insulin dinh dưỡng giải pháp phải có được. Lọc máu cũng có thể trở nên cần thiết. Thông thường điều trị của bệnh siro phong nhằm mục đích ổn định hoặc bình thường hóa các giá trị đo được của ba axit amin gây bệnh. Sự ổn định của bệnh si rô cây phong có thể đạt được suốt đời chế độ ăn uống với hàm lượng protein giảm đi rất nhiều. Tuy nhiên, trong trường hợp có các biến chứng trong quá trình bệnh, có thể cần thiết trong các trường hợp cá nhân để thực hiện gan cấy. Tuy nhiên, vì điều này là cần thiết, các bệnh khác phải có mặt đặt ra câu hỏi về khả năng đạt được các mục tiêu điều trị. Một biến chứng khác của bệnh phát sinh do lượng protein thấp được chỉ định chế độ ăn uống. Việc giảm mạnh thực phẩm chứa protein dẫn đến thiếu hụt các axit amin. Chúng đại diện cho các khối xây dựng quan trọng nhất của cuộc sống. Tuy nhiên, biến chứng này có thể được ngăn ngừa bằng cách bổ sung dinh dưỡng chuyên biệt. Điều quan trọng là axit amin quy định bổ sung vẫn không chứa leucine, isoleucine cũng như valine.
Khi nào bạn nên đi khám?
Bệnh siro phong, như một bệnh di truyền điều kiện với nhiều hiệu ứng nghiêm trọng, chắc chắn là đáng để quan sát. Ngay sau khi sinh, chăm sóc y tế chuyên nghiệp là không thể tránh khỏi, vì nếu không trẻ sơ sinh sẽ chết. Bệnh thường được chẩn đoán bằng các dấu hiệu điển hình, đặc biệt là nước tiểu có mùi hôi. Đối với những người bị ảnh hưởng bởi bệnh siro phong, chăm sóc y tế suốt đời là bắt buộc, tùy thuộc vào diễn biến và mức độ nghiêm trọng của đột biến. Chỉ có biến thể phụ thuộc thiamine của bệnh nước tiểu xi-rô cây phong không yêu cầu chế độ ăn uống ít protein suốt đời để tránh một số bệnh protein. Liệu các bác sĩ có cân nhắc gan cấy ghép ngay cả ở trẻ nhỏ bị ảnh hưởng cũng là một vấn đề cần xem xét. Hơn hết, không có đủ các ca cấy ghép phù hợp. Do đó, điều trị cổ điển thông qua một chế độ ăn ít protein được giám sát về mặt y tế là phương pháp thay thế thường được lựa chọn nhất. Ngoài ra, các lựa chọn điều trị khác thường trở nên cần thiết. Những điều này đòi hỏi sự chăm sóc y tế chặt chẽ và suốt đời của bệnh nhân bạch cầu. Các nhà nghiên cứu quốc tế hiện đang tìm kiếm các phương pháp điều trị phù hợp hơn và ít gánh nặng hơn để mang lại cho những người bị ảnh hưởng bởi bệnh siro phong có chất lượng cuộc sống tốt hơn. Ngay cả những trường hợp nhiễm trùng vô hại ở trẻ em cũng phải được theo dõi y tế. Điều quan trọng cho một cuộc sống không có khủng hoảng là tối ưu cân bằng của các axit amin chuỗi phân nhánh. Với dịch vụ chăm sóc y tế tối ưu, những người bị ảnh hưởng có tuổi thọ bình thường.
Điều trị và trị liệu
Trị liệu các biện pháp trong bệnh siro phong nhằm mục đích ổn định và bình thường hóa nồng độ của các axit amin chuỗi nhánh thông qua chế độ ăn uống suốt đời, quản lý của đồng yếu tố thiamine (vitamin B1), hoặc gan cấy ghép, mặc dù sau này chỉ được sử dụng trong những trường hợp rất cá biệt và khi có các bệnh khác. Một tỷ lệ nhỏ những người bị ảnh hưởng bởi bệnh siro phong phản ứng với quản lý cao-liều Thiamine, có thể ngăn chặn các triệu chứng của bệnh siro phong về lâu dài. được phân phối với. Để bù đắp cho sự thiếu hụt do axit amin thiết yếu, chúng phải được bổ sung bằng hỗn hợp axit amin đặc biệt không chứa leucine, isoleucine và valine, thường được làm giàu bằng nguyên tố vi lượng, vitamin và khoáng sản đồng thời. Đối với trẻ sơ sinh hoặc trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng, các sản phẩm ăn kiêng cho bình sữa được cung cấp cho mục đích này, được chế biến bằng cách đun sôi nước. Để theo dõi sự thành công của liệu pháp, các giá trị máu, đặc biệt là leucine tập trung, được kiểm tra thường xuyên. Ngoài ra, những người bị ảnh hưởng bởi bệnh siro phong phải được tiêm cấp tính dịch truyền (glucose, insulin dinh dưỡng giải pháp) và, nếu cần, lọc máu (truyền máu) trong các cuộc khủng hoảng dị hóa do nhiễm trùng, phẫu thuật hoặc các tình huống căng thẳng hoặc căng thẳng khác để ngăn ngừa thiệt hại cho não.
Triển vọng và tiên lượng
Bệnh siro phong gây ra nhiều triệu chứng và dấu hiệu khác nhau. Tuy nhiên, nếu được điều trị sớm, có thể tránh được các di chứng, dẫn đến bình thường sự phát triển của trẻ. Như một quy luật, một sự từ chối thức ăn xảy ra. Khiếu nại này có thể phát triển thành thiếu cân or suy dinh dưỡng, có thể gây tổn thương cho toàn bộ cơ thể. Người bệnh có biểu hiện mệt mỏi, thờ ơ. Tình trạng suy yếu khi uống cũng xảy ra, vì vậy không có gì lạ khi bệnh siro phong gây ra mất nước của cơ thể. Những lời phàn nàn này cản trở sự tăng trưởng và phát triển của trẻ rất nhiều. Hơn nữa, co giật và đau trong cơ xảy ra. Do đó, trẻ nhỏ phát ra tiếng khóc chói tai, cũng có thể gây tâm lý khó chịu cho cha mẹ và người thân. Nếu không được điều trị, các rối loạn tâm thần cũng thường xảy ra ở trẻ. Vì lý do này, một liệu pháp điều trị sớm căn bệnh này là cần thiết để ngăn ngừa những thiệt hại do hậu quả. Các triệu chứng có thể được giảm bớt với sự trợ giúp của thuốc hoặc chế độ ăn uống, để sự phát triển của trẻ có thể tiến triển một cách bình thường. Trong quá trình này, tuổi thọ của trẻ không bị giảm sút.
Phòng chống
Vì bệnh siro phong có tính chất di truyền nên không thể ngăn ngừa được. Phân tích nhiễm sắc thể có thể được thực hiện trước khi giải phẫu để xác định khiếm khuyết enzym trong tế bào ối (nước ối ô). Ngoài ra, những người bị ảnh hưởng bởi bệnh siro phong nên tuân theo chế độ ăn uống hạn chế protein và học cách tránh các yếu tố kích hoạt có thể xảy ra như căng thẳng.
Theo dõi
Bệnh siro phong có điều kiện di truyền điều kiện đó là hiện tại từ thời thơ ấu. Tuy nhiên, với phương pháp điều trị phù hợp, bệnh nhân có thể dẫn một cuộc sống phần lớn bình thường. Ngược lại, một cách chữa trị có nhân quả là không thể. Chăm sóc sau có kế hoạch thể hiện sự kết hợp giữa hỗ trợ y tế và hành động tự chịu trách nhiệm. Để ngăn ngừa các rối loạn phát triển, việc điều trị sớm là điều cần thiết. Ở trẻ sơ sinh, bệnh được phát hiện trong các chương trình sàng lọc. Theo dõi y tế thường xuyên hơn nhiều cho đến giai đoạn tăng trưởng hơn là ở tuổi trưởng thành. Các bác sĩ kiểm tra lượng máu và nước tiểu. Ngoài ra, trách nhiệm của chính bệnh nhân sẽ có hiệu lực. Trong khi ở những năm trẻ hơn, cha mẹ vẫn phải chịu trách nhiệm về một chế độ ăn kiêng suốt đời, trách nhiệm này chuyển sang chính bệnh nhân khi anh ta lớn lên. Các sản phẩm có hàm lượng protein thấp sẽ được tiêu thụ. Ăn kiêng bổ sung đại diện cho một phần không thể thiếu của cuộc sống. Các thói quen hàng ngày cũng nên nhằm mục đích ngăn ngừa các biến chứng. Căng thẳng như một thành phần tâm lý cũng mở ra các hiệu ứng trên vật lý. Do đó, đôi khi nên cắt giảm công việc. Cấy ghép gan được chỉ định trong các trường hợp nặng và phối hợp với các bệnh khác.
Những gì bạn có thể tự làm
Trong trường hợp mắc bệnh siro phong, không có phương pháp tự lực nào có thể tác động vào nguyên nhân gây bệnh. Điều này là do thực tế rằng nó là một di truyền điều kiện. Thay vào đó, các lựa chọn tự trợ giúp gắn chặt với các khuyến nghị điều trị. Đặc biệt là trong những năm đầu đời, khi nhận thức về sự cần thiết của một chế độ ăn thích hợp có thể chưa đầy đủ, cha mẹ và người thân có trách nhiệm đặc biệt. sức khỏe của người mắc bệnh. Điều này có thể bao gồm các biện pháp phòng ngừa tăng cường được thực hiện. Cùng với thực tế là nhiễm trùng và phẫu thuật có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng (phù não, nhiễm toan ceton) ở những người bị bệnh siro phong, duy trì sức khỏe của người bị bệnh là quan trọng để có tiên lượng tốt. Theo đó, các cá nhân bị ảnh hưởng được khuyến cáo nên tự chăm sóc bản thân trong suốt cuộc đời. Rủi ro bệnh tật và tai nạn nên được tránh càng nhiều càng tốt. Chế độ ăn uống phải duy trì nhất quán. Điều này thường đi kèm với một chế độ ăn uống không đa dạng và được hoàn thiện bởi protein bổ sung. Vì leucinosis, trong chừng mực nó không phải là một dạng gây chết người, không có bất kỳ hạn chế nào khác, những người bị ảnh hưởng có thể có một cuộc sống phần lớn bình thường. Nếu tuân thủ một số quy tắc về chế độ ăn uống, ngay cả khi đến các nhà hàng cũng có thể khá thành công.
