Glucose-6phốt phát Sự thiếu hụt dehydrogenase là sự thiếu hụt di truyền của enzyme glucose-6-phosphate dehydrogenase, đóng một vai trò quan trọng trong đường sự trao đổi chất. Các triệu chứng của sự thiếu hụt rất khác nhau, và trong những trường hợp nghiêm trọng, màu đỏ bị phá hủy máu tế bào ở dạng tán huyết có thể xảy ra. Các điều kiện dễ dàng kiểm soát bằng cách tránh một số loại thực phẩm và thuốc.
Thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase là gì?
Glucose-6phốt phát Sự thiếu hụt dehydrogenase đặc trưng cho sự thiếu hụt hoặc khiếm khuyết về phương thức hoạt động của enzyme glucose-6-phosphate dehydrogenase. Hậu quả của sự thiếu hụt này khác nhau. Do đó, các triệu chứng thay đổi từ không triệu chứng đến khủng hoảng tan máu. Do bệnh di truyền qua nhiễm sắc thể X nên phụ nữ thường ít bị ảnh hưởng hơn nam giới. Chủ yếu ở bệnh sốt rét các khu vực thiếu hụt enzyme này phổ biến. Tác nhân gây ra các cuộc khủng hoảng tan máu thường là đậu (đậu Fava) và một số thuốc như là thuốc tiên, nitrofurantoin hoặc sulfanilamide. Bởi vì nó được kích hoạt bởi đậu fava, glucose-6phốt phát Sự thiếu hụt dehydrogenase còn được gọi là chứng thiên vị khi có các triệu chứng. Khoảng 400 triệu người trên thế giới bị ảnh hưởng bởi khiếm khuyết enzym này. Hầu hết mọi người, chủ yếu là phụ nữ, không phát triển bất kỳ triệu chứng nào. Theo quy luật, chất lượng cuộc sống và tuổi thọ không bị giới hạn khi thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase. Chỉ thực phẩm gây tan máu và thuốc nên tránh dùng ở dạng nặng.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của sự thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase là do đột biến gen G6PD gen trên nhiễm sắc thể X. Điều này gen chịu trách nhiệm mã hóa enzyme glucose-6-phosphate dehydrogenase. Sự biểu hiện của các triệu chứng phụ thuộc vào đột biến cụ thể và giới tính của người đó. Cho đến nay, khoảng 150 đột biến của điều này gen được biêt đên. Chức năng của enzym không bị hạn chế như nhau trong mọi đột biến. Trẻ em gái và phụ nữ có hai alen G6PD. Trong hầu hết các trường hợp, gen khiếm khuyết được di truyền một cách dị hợp tử. Điều này có nghĩa là vẫn có đủ gen G6PD khỏe mạnh từ bố và mẹ còn lại. Ở nam giới, gen thứ hai bị thiếu, do đó, sự thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase rõ ràng hơn. Hơn nữa, đột biến hiện diện xác định hoạt tính còn lại của enzym. Enzyme glucose-6-phosphate dehydrogenase đóng một vai trò quan trọng trong quá trình chuyển hóa carbohydrate. Nó chịu trách nhiệm cho việc chuyển đổi NADP + bị oxy hóa thành NADPH bị khử. NADH lần lượt đại diện cho một đồng yếu tố của enzyme glutathione reductase. Glutathione reductase làm giảm glutathione bị oxy hóa dimeric thành hai đơn phân của glutathione khử. Ở dạng giảm của nó, glutathione là một chất chống oxy hóa và quét các gốc tự do. Trong trường hợp thiếu hụt glutathione, khả năng tiêu diệt các gốc tự do thường không đủ. Điều này đặc biệt đúng khi nhiều chất trung gian gốc được hình thành do hấp thụ các chất bên ngoài. Ví dụ: đậu Fava, đậu Hà Lan hoặc nho có chứa một số ancaloit làm phát sinh các sản phẩm thoái hóa triệt để. Một tình huống tương tự áp dụng cho một số thuốc. Nếu có quá ít glutathione bị giảm, các gốc tự do chỉ bị phân hủy không đầy đủ. Của chúng tập trung có thể tăng đến mức chúng phá hủy hồng cầu, kích hoạt quá trình tán huyết. Sự thiếu hụt glutathione giảm sẽ là kết quả của việc thiếu NADH. Bởi vì sự hình thành NADH được xúc tác bởi glucose-6-phosphate dehydrogenase, hoạt động không đủ của enzym này cũng dẫn đến sự hình thành NADH mới từ NAD + không đủ.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Sự thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase biểu hiện theo những cách khác nhau. Ba hình thức biểu đạt khác nhau được phân biệt trong dàn ý rộng. Do đó, một dạng thiếu hụt enzyme không có triệu chứng tồn tại. Trong những trường hợp này, đủ hoạt động enzyme vẫn có mặt để bù đắp sự thiếu hụt. Dạng thứ hai là tan máu cấp tính thiếu máu, được kích hoạt bởi đậu fava, sulfonamit, vitamin K, naphthalene hoặc axit acetylsalicylic. Hiếm nhất là tan máu mãn tính thiếu máu, trong đó màu đỏ máu tế bào chết vĩnh viễn. Trong trường hợp này, sự hình thành của máu tế bào không thể bù đắp đầy đủ cho sự suy thoái của chúng. Khi các triệu chứng trở nên rõ rệt, các triệu chứng bao gồm ớn lạnh, sốt, yếu đuối, sốc, trở lại đau or đau bụng. Nước tiểu chuyển sang màu đen. Hơn nữa, vàng da xảy ra. Trẻ sơ sinh bị thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase có thể bị sơ sinh vàng da. Trong một số trường hợp hiếm hoi, thậm chí thận có thể bị hỏng hoàn toàn. Nói chung, các quá trình bù trừ diễn ra trong cơ thể, do đó, cuộc khủng hoảng tán huyết kết thúc nhanh chóng. Tiên lượng của bệnh là tốt. Tuy nhiên, trong một số trường hợp hiếm hoi, có thể dẫn đến tử vong.
Chẩn đoán
Để chẩn đoán sự thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase, trước tiên bác sĩ sẽ thực hiện tiền sử bệnh. Nếu các triệu chứng như thiếu máu, vàng davà các đặc điểm tan máu xảy ra, thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase được nghi ngờ ở một số nhóm dân tộc và cá nhân có tiền sử các trường hợp điều kiện trong họ hàng của họ. Hơn nữa, các thử nghiệm trong phòng thí nghiệm cho gan enzyme, số lượng hồng cầu lưới, tiết sữa khử hydro, haptoglobin, hoặc xét nghiệm antiglobin trực tiếp (Kiểm tra Coombs) được thực hiện. Nếu Kiểm tra Coombs loại trừ nguyên nhân miễn dịch gây tan máu, nghi ngờ về sự thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase được củng cố. NADH có thể được phát hiện trực tiếp thông qua cái gọi là kiểm tra Beutler. Nếu không quan sát thấy sự phát huỳnh quang của các tế bào máu, điều này có nghĩa là xét nghiệm Beutler dương tính. Do đó, chẩn đoán thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase có thể được xác nhận.
Các biến chứng
Thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase không nhất thiết dẫn đến các biến chứng hoặc triệu chứng trong mọi trường hợp. Ví dụ, sự thiếu hụt xảy ra ngay cả khi có hoạt động enzyme. Tuy nhiên, nếu không đúng như vậy, thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase cũng có thể dẫn đến cái chết của các tế bào hồng cầu. Cái chết này để lại hậu quả tương đối nghiêm trọng và các triệu chứng tương tự như một sốt. Nó dẫn đến sốt, chân tay nhức mỏi và ớn lạnh. Tương tự như vậy, bụng và lưng cũng có thể bị ảnh hưởng bởi đau, khiến sinh hoạt hàng ngày của bệnh nhân bị hạn chế nghiêm trọng. Chất lượng cuộc sống giảm mạnh do thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase. Trong trường hợp xấu nhất, suy thận xảy ra, thậm chí có thể dẫn cho đến chết. Trẻ sơ sinh cũng có thể bị vàng da do thiếu chất này. Nếu thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase do thuốc hoặc thức ăn gây ra, người bị ảnh hưởng phải ngừng dùng thuốc đó. Trong hầu hết các trường hợp, điều này không dẫn đến các biến chứng khác. Điều trị nhân quả là không thể. Nếu sự thiếu hụt có thể được sửa chữa, thì tuổi thọ sẽ không bị giảm.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Những người có người thân trong gia đình bị thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase nên thực hiện xét nghiệm di truyền để làm rõ. Nếu các triệu chứng như ớn lạnh, chân tay nhức mỏi hoặc sốt xảy ra, có nguyên nhân đáng lo ngại. Các cúm- Các triệu chứng giống như phải được bác sĩ kiểm tra. Nếu các triệu chứng kéo dài không suy giảm trong vài ngày, bác sĩ phải được tư vấn. Điểm yếu chung, đau ở phía sau, hoặc đau bụng nên được điều tra và điều trị. Tăng mệt mỏi, kiệt sức hoặc bồn chồn bên trong cần được bác sĩ làm rõ. Nếu sốc xảy ra, một bác sĩ nên được tư vấn ngay lập tức. Trong trường hợp nghiêm trọng, dịch vụ xe cấp cứu phải được thông báo. Các hướng dẫn của nhân viên cấp cứu phải được tuân theo cho đến khi họ đến nơi. Sự đổi màu của nước tiểu được coi là bất thường. Trong trường hợp đổi màu đen, phải đến bác sĩ càng sớm càng tốt. Một chuyến thăm khám bác sĩ cũng cần thiết trong trường hợp đổi màu vàng của da. Nếu thận khiếu nại xảy ra, một chuyến thăm khám bác sĩ được khuyến khích. Nếu đó là thận rối loạn chức năng, đau hoặc giảm hiệu suất, một bác sĩ là cần thiết. Nếu từ chối uống chất lỏng do cảm thấy khó chịu, cần phải đi khám bác sĩ vì mất nước sắp sảy ra. Trong trường hợp của thận thất bại, một bác sĩ cấp cứu phải được gọi. Có nguy hiểm đến tính mạng của người bị ảnh hưởng.
Điều trị và trị liệu
Hiện tại, không có nguyên nhân điều trị thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase. Trong dấu sắc chứng tan máu, thiếu máu, truyền máu có thể cần thiết. Nếu không thì, điều trị bao gồm tránh các loại thực phẩm và tác nhân gây dị ứng. Chúng bao gồm đậu (chủ yếu là đậu ưa thích), đậu Hà Lan, quả lý chua, vitamin K, axit acetylsalicylic, sulfonamitCác dẫn xuất naphthalene, và anilin. Nếu tránh được các chất kích thích này, thì không có triệu chứng nào xảy ra. Tuổi thọ không bị giảm khi thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase.
Triển vọng và tiên lượng
Thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase là một rối loạn di truyền. Vì con người di truyền học không thể thay đổi vì lý do pháp lý, không có cách chữa trị cho tình trạng rối loạn. Điều trị do đó nhằm mục đích giảm bớt các triệu chứng. Một số lượng lớn bệnh nhân không gặp bất kỳ suy giảm nào mặc dù rối loạn đã được chẩn đoán. Họ không gặp bất kỳ bất thường hoặc phàn nàn nào trong cuộc sống của họ. Do đó, tiên lượng rất thuận lợi ở họ và điều trị là không cần thiết. Tuy nhiên, người bị ảnh hưởng nên kiểm tra sức khỏe thường xuyên để có thể đưa ra phản ứng nhanh chóng trong trường hợp có thay đổi hoặc đặc thù. Thông thường, trọng tâm của chăm sóc y tế là giảm bớt sự khó chịu do thiếu hụt chất gây ra. Tiên lượng là thuận lợi nếu bệnh nhân tuân thủ các hướng dẫn nhất định. Trong một kế hoạch điều trị và trị liệu được chuẩn bị tốt, mục đích là cải thiện sức khỏe. Nếu bệnh nhân tuân thủ đặc chế độ ăn uống kế hoạch, có giảm đáng kể các triệu chứng. Cần ưu tiên tránh ăn một số loại thực phẩm. Đặc biệt, đậu, đậu Hà Lan hoặc nho nên được loại bỏ khỏi chế độ ăn uống lên kế hoạch cho một tiên lượng tốt. Nếu chúng được tiêu thụ, sự bất thường sẽ tăng trở lại trong một thời gian ngắn. Các chế độ ăn uống phải được tuân theo suốt đời để củng cố hạnh phúc và thúc đẩy sức khỏe của bệnh nhân.
Phòng chống
Vì sự thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase có tính di truyền nên không có cách nào để ngăn ngừa nó. Chỉ các triệu chứng của chứng tan máu, thiếu máu có thể được ngăn ngừa bằng cách tránh các chất kích hoạt.
Theo dõi
Các lựa chọn đặc biệt để chăm sóc sau thường không thể thực hiện được hoặc không cần thiết khi thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase. Trong trường hợp này, người bị ảnh hưởng chủ yếu phụ thuộc vào việc điều trị trực tiếp khiếu nại này để ngăn ngừa các biến chứng sau này. Đặc biệt, chẩn đoán sớm có tác động rất tích cực đến quá trình phát triển thêm của bệnh và có thể giúp giảm bớt các triệu chứng. Tuổi thọ thường không bị ảnh hưởng tiêu cực bởi căn bệnh này. Khi thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase, bệnh nhân phụ thuộc vào việc dùng thuốc và các bổ sung để giảm bớt các triệu chứng. Tương tự như vậy, nên tránh càng nhiều càng tốt các tác nhân gây ra cảm giác khó chịu để cơ thể được thoải mái. Khi dùng thuốc, nên cẩn thận để đảm bảo rằng chúng được dùng đều đặn. Khả thi tương tác với các loại thuốc khác cũng cần được lưu ý và cũng có thể hỏi bác sĩ để được tư vấn. Bác sĩ cũng có thể cung cấp cho người mắc bệnh một kế hoạch ăn kiêng để đảm bảo một chế độ ăn uống phù hợp. Nếu các triệu chứng của thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase nghiêm trọng, tốt hơn hết bạn nên gọi bác sĩ cấp cứu hoặc đến trực tiếp bệnh viện. Liên hệ với những người bị thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase khác cũng có thể hữu ích về mặt này, vì nó sẽ dẫn đến trao đổi thông tin, có thể hữu ích cho cuộc sống hàng ngày.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Trong hầu hết các trường hợp, tình trạng thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase có thể được điều trị tương đối tốt bởi người bị ảnh hưởng tránh một số loại thực phẩm. Điều này có thể hạn chế hầu hết các triệu chứng, do đó, điều trị y tế trực tiếp không phải lúc nào cũng cần thiết. Tuy nhiên, một kế hoạch ăn kiêng luôn phù hợp ở đây, cũng có thể được thảo ra với một chuyên gia dinh dưỡng. Trong trường hợp khẩn cấp cấp tính, sự thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase thường được bù đắp bằng truyền máu. Như điều kiện tiến triển, người bị ảnh hưởng nên tránh đậu và đậu Hà Lan trong chế độ ăn uống của mình. Người thực thi hoặc vitamin K cũng có tác dụng tiêu cực và có thể thúc đẩy bệnh. Tương tự như vậy, bệnh nhân không nên dùng aspirin hoặc dẫn xuất anilin. Nếu tránh các thành phần và thực phẩm này, các triệu chứng thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase có thể được điều trị hoàn toàn. Trong nhiều trường hợp, tiếp xúc với các bệnh nhân khác của bệnh cũng có tác dụng rất tích cực đối với quá trình tiếp theo, nhờ đó có thể xảy ra trao đổi thông tin. Với một chế độ ăn kiêng nghiêm ngặt, các triệu chứng không xuất hiện trở lại, do đó không cần thiết phải truyền máu, thông thường kiêng các thực phẩm gây kích thích không có tác động tiêu cực đặc biệt đến chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.
