Tăng canxi huyết được đặc trưng bởi tập trung of Ammonia trong máu. Nguyên nhân bao gồm các khuyết tật bẩm sinh của Urê chu kỳ và nhất định enzyme cũng như nghiêm trọng gan dịch bệnh. Nếu không được điều trị, rối loạn có thể dẫn đến nghiêm trọng não thiệt hại hoặc thậm chí tử vong.
Tăng đường huyết là gì?
Hyperammonemia là thuật ngữ khoa học chỉ huyết thanh tăng cao tập trung of Ammonia trong máu. Amoniac được tạo ra như một phần của quá trình phân hủy axit amin. Trong một quá trình được gọi là Urê chu kỳ, amoniac tự do liên kết để tạo thành urê. Không độc hại Urê lần lượt được bài tiết qua nước tiểu. Tuy nhiên, nếu các rối loạn xảy ra trong chu trình urê do bị lỗi enzyme, amoniac được tạo thành thường không thể chuyển hóa thành urê. Amoniac sau đó tích tụ trong máu và thường gây ra thiệt hại không thể phục hồi, đặc biệt là trong não. Bất kỳ hình thức tăng nồng độ canxi nào đều có thể gây ra các triệu chứng của bệnh não gan. Căn bệnh này luôn là hậu quả của chứng tăng nồng độ đường huyết. Mặc du bệnh não gan luôn được mô tả trong bối cảnh nghiêm trọng suy gan, tình trạng tăng natri huyết thực sự có thể do các nguyên nhân khác.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của tăng nồng độ canxi huyết có thể rất đa dạng. Nó chỉ đơn thuần là một triệu chứng của một điều kiện. Nó thường là kết quả của một rối loạn được xác định về mặt di truyền của chu trình urê. Chu trình urê được kiểm soát bởi một số enzyme mà lỗi hoặc hỏng hóc có thể ức chế sự tổng hợp urê không độc hại từ amoniac. Các enzym này bao gồm ornithine transcarbamylase, carbamoyl phốt phát synthetase I, argininosuccinate synthase, argininosuccinate lyase, N-acetylglutamate synthetase (NAGS), và arginase 1. Ornithine transcarbamylase thường bị ảnh hưởng nhất. Ornithine transcarbamylase xúc tác quá trình chuyển đổi ornithine thành citrulline. Nếu phản ứng này bị gián đoạn, amoniac sẽ tích tụ trong máu. Các enzym khác được trình bày cũng sẽ dẫn dẫn đến sự gián đoạn trong quá trình phân hủy amoniac do sự cố của chúng. Tuy nhiên, những khiếm khuyết này xảy ra ít thường xuyên hơn. Ví dụ, carbamoyl phốt phát synthetase I xúc tác việc bổ sung amoniac, ATP và carbon điôxít thành cacbamoyl phốt phát. Argininosuccinate synthase chịu trách nhiệm chuyển đổi citrulline và aspartate thành argininosuccinate. Đến lượt mình, Argininosuccinate đóng vai trò là nguyên liệu ban đầu để tổng hợp arginine, trực tiếp kiểm soát sự hình thành urê từ amoniac. Enzyme argininosuccinate lyase xúc tác sự phân cắt argininosuccinate thành fumarate và arginine. Arginase 1 kiểm soát bước cuối cùng của chu trình urê với sự phân hủy của arginine urê và ornithine. Trong khi khiếm khuyết ornithine transcarbamylase được di truyền liên kết x, tất cả các khiếm khuyết enzyme khác đều tuân theo phương thức di truyền lặn trên NST thường. Ngoài ra còn có các rối loạn chuyển hóa ngoài chu trình urê có thể dẫn tăng nồng độ canxi huyết. Chúng bao gồm axiturias hữu cơ, gây ra sự tích tụ chất hữu cơ axit. Các chất trung gian chuyển hóa độc hại này đến lượt nó lại phá vỡ chu trình urê. Các nguyên nhân thứ phát của tăng nồng độ canxi trong máu hơn nữa bao gồm các nguyên nhân nghiêm trọng gan bệnh, vì quá trình chuyển đổi amoniac thành urê xảy ra trong gan.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Các triệu chứng của chứng tăng urê huyết khác nhau tùy thuộc vào độ tuổi biểu hiện ban đầu. Ở trẻ sơ sinh, quá trình đe dọa tính mạng với khởi đầu là suy nhược khi uống rượu, giảm trương lực cơ và hôn mê. Nếu bệnh lần đầu tiên xuất hiện ở giai đoạn sơ sinh, diễn biến ít cấp tính hơn với biểu hiện hôn mê và không phát triển mạnh. Nếu nó lần đầu tiên biểu hiện ở giai đoạn sơ sinh đến tuổi dậy thì, tâm thần sự chậm phát triển, rối loạn trong động cơ phối hợp, học tập các vấn đề, đau đầuvà ói mửa nổi bật. Nhìn chung, sự xuất hiện của chứng tăng huyết áp tương ứng với các triệu chứng của bệnh não gan. Bệnh não gan được mô tả liên quan đến gan tình trạng suy nhược thể hiện trong một phổ khác nhau, từ các biểu hiện lâm sàng nhẹ đến hôn mê. Do đó, trong giai đoạn đầu, tập trung rối loạn, tâm trạng thất thường, buồn ngủ và rối loạn các kỹ năng vận động tinh xảy ra cùng với các triệu chứng khác. Giai đoạn II được đặc trưng bởi buồn ngủ gia tăng, rối loạn chức năng vận động lời nói, thờ ơ và rối loạn định hướng. Ở giai đoạn III, bệnh nhân thường ngủ vĩnh viễn nhưng vẫn có thể bị đánh thức. Giọng nói cố định khi thức dậy và căng cơ tăng lên cũng là một phần của giai đoạn này. hôn mê (hôn mê gan).
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Có thể chẩn đoán tình trạng hạ natri máu bằng cách xuất hiện các triệu chứng của bệnh não gan. Trong số các xét nghiệm khác, CT sọ não được sử dụng để Chẩn đoán phân biệt đến đột quỵ hoặc máu glucose kiểm tra để loại trừ hạ đường huyết. Hơn nữa, amoniac được xác định trong máu.
Các biến chứng
Tình trạng hạ đường huyết có thể gây nguy hại nghiêm trọng cho người bệnh nếu không được điều trị, và có thể tử vong trong trường hợp xấu nhất. Tăng đường huyết chủ yếu gây suy nhược khi uống. Điều này thường dẫn đến mất nước, nói chung có ảnh hưởng rất tiêu cực đến cơ thể bệnh nhân. Hơn nữa, tinh thần sự chậm phát triển cũng xảy ra, do đó người bị ảnh hưởng có thể phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày. Các quá trình suy nghĩ cũng bị hạn chế và cản trở rất nhiều bởi căn bệnh này. Ói mửa, buồn nôn và đau đầu xảy ra. phối hợp và tất cả các chuyển động cũng bị xáo trộn và không còn có thể được thực hiện một cách dễ dàng. Người bị ảnh hưởng có thể bất tỉnh hoặc thậm chí rơi vào tình trạng hôn mê. Rối loạn ngôn ngữ và các vấn đề về tập trung cũng xảy ra. Chất lượng cuộc sống bị hạn chế bởi các triệu chứng. Nếu không điều trị tăng đường huyết, tuổi thọ của bệnh nhân thường bị giảm, dẫn đến tử vong sớm. Điều trị không dẫn đến các biến chứng khác và được thực hiện với sự trợ giúp của thuốc. Có thể hạn chế các triệu chứng bệnh tương đối tốt. Tuy nhiên, có thể những tổn thương không thể phục hồi đã hình thành do tăng nồng độ đường huyết.
Khi nào bạn nên đi khám?
Trẻ sơ sinh và trẻ sơ sinh có biểu hiện từ chối bú cần được đưa cho bác sĩ càng sớm càng tốt. Nếu có sự từ chối cung cấp sữa mẹ hoặc một loại sữa công thức thay thế cho trẻ sơ sinh, là có lý do để lo ngại. Nếu có giảm cân, xanh xao của da, hoặc thiếu nước bọt sản xuất, một thầy thuốc là cần thiết. Trong quá trình xa hơn, nếu không được chăm sóc y tế, có nguy cơ sinh vật bị cung cấp dưới mức và do đó trẻ sơ sinh chết yểu. Nếu trẻ có biểu hiện bất thường về hành vi, lừ đừ hoặc cử động chân tay không phối hợp thì phải đến bác sĩ tư vấn. Nếu có biến động về tâm trạng, nghiêm trọng mệt mỏi, và nhu cầu ngủ rất cao, nên kiểm tra sức khỏe. Nếu nhận thấy sự căng cơ tăng lên, điều này phải được làm rõ về mặt y tế. Nếu các cơ không thể thả lỏng ngay cả khi trẻ đang nằm hoặc khi ngủ nhẹ, nên đến gặp bác sĩ. Nếu trẻ trong tình trạng hôn mê, cần gọi xe cấp cứu vì đây là trường hợp khẩn cấp. Nếu đứa trẻ bị rối loạn về kỹ năng vận động tinh hoặc phối hợp vấn đề, một bác sĩ nên được tư vấn. Nếu có gián đoạn ý thức hoặc thờ ơ, bác sĩ phải được tư vấn ngay lập tức. Những đứa trẻ đã có thể nói phải được đưa cho bác sĩ ngay khi khả năng phát âm của chúng bị bỏ học hoặc chậm nói.
Điều trị và trị liệu
Trong trường hợp tăng natri huyết cấp tính, ngay lập tức các biện pháp phải được thực hiện khẩn cấp. Điều này đòi hỏi phải ngừng ngay lập tức ăn protein trong hai ngày. Hơn nữa, điều này bao gồm hiệu suất của đường truyền, quản lý of insulin, và cung cấp arginine cũng như carnitine. Nhiều thuốc chẳng hạn như phenylacetate, phenylbutyrate hoặc benzoate được sử dụng để giải độc máu. Thuốc lợi tiểu được sử dụng để tăng lượng nước tiểu. Trong vài trường hợp, lọc máu cũng phải được thực hiện. Lactulose, một disaccharide, cũng được đưa ra. Với sự giúp đỡ của ruột vi khuẩn, carbohydrate này được chia thành tiết sữa và axetone. Môi trường ruột có tính axit đảm bảo sự liên kết của amoniac với amoni muối. Để điều trị lâu dài chứng tăng natri huyết liên quan đến thiếu hụt enzym, một loại protein thấp chế độ ăn uống phải được duy trì vĩnh viễn. Ngoài ra, quản lý của arginine hydrochloride, citrulline or lysine là cần thiết. Nếu chứng tăng canxi huyết là kết quả của bệnh gan, nó phải được điều trị như một điều tất nhiên.
Triển vọng và tiên lượng
Triển vọng phục hồi sau tăng canxi máu gắn liền với việc sử dụng phương pháp điều trị cũng như căn bệnh tiềm ẩn hiện tại. Với thuốc điều trị, cai nghiện máu diễn ra, điều này làm giảm bớt sự khó chịu và cải thiện bệnh nhân sức khỏe điều kiện. Nếu từ chối điều trị, tiên lượng sẽ không thuận lợi. Trong những trường hợp nghiêm trọng, sự suy giảm vĩnh viễn của não hoạt động có thể xảy ra. Ngoài ra, người bị ảnh hưởng có nguy cơ tử vong sớm. Với điều trị, tiên lượng được cải thiện, nhưng khả năng chữa khỏi thường không được đưa ra. Việc chăm sóc y tế bắt đầu phụ thuộc vào nguyên nhân hiện tại của các triệu chứng. Trong trường hợp mắc bệnh di truyền tiềm ẩn, việc giảm các triệu chứng có thể đạt được. Kỳ hạn dài điều trị, chu kỳ urê được theo dõi và điều chỉnh. Điều này dẫn đến sự cải thiện trong trạng thái chung của sức khỏe và giảm các khiếu nại hiện có. Tuy nhiên, vì khiếm khuyết di truyền không thể thay đổi vì lý do pháp lý, nên không có cách chữa trị vĩnh viễn nào xảy ra. Ngay sau khi việc điều trị bị gián đoạn hoặc ngừng theo yêu cầu riêng của bệnh nhân, các rối loạn chu trình urê sẽ quay trở lại. Trong trường hợp cấp tính điều kiện, chăm sóc y tế tích cực của bệnh nhân diễn ra. Điều này cải thiện bệnh nhân sức khỏe tình huống, nhưng không đủ để chữa trị. Nếu cơ quan bị tổn thương, cơ quan cũng phải được hỗ trợ y tế lâu dài để quá trình thanh lọc máu diễn ra đầy đủ.
Phòng chống
Có thể ngăn ngừa được các cơn nguy kịch ở bệnh tăng huyết áp bẩm sinh suốt đời chế độ ăn uống thức ăn ít protein. Tuy nhiên, không có khuyến cáo phòng ngừa bệnh trong rối loạn chu trình urê vì bệnh này có tính chất di truyền. Con người tư vấn di truyền được cung cấp trong các trường hợp xảy ra trong gia đình. Tuy nhiên, có thể ngăn ngừa các nguyên nhân từ tính của tăng huyết áp bằng lối sống lành mạnh và tránh rượu.
Theo dõi
Theo quy luật, người bị ảnh hưởng bởi chứng tăng huyết áp không có hoặc rất ít. các biện pháp và các tùy chọn để chăm sóc sau. Về vấn đề này, người bị ảnh hưởng chủ yếu phụ thuộc vào chẩn đoán sớm với điều trị tiếp theo để ngăn ngừa các biến chứng hoặc khó chịu thêm. Việc phát hiện sớm cùng với các biện pháp điều trị sau đó luôn có tác dụng rất tích cực đối với diễn biến của bệnh. Có thể tình trạng tăng đường huyết khiến tuổi thọ bị giảm sút nếu bệnh phát hiện muộn hoặc không được điều trị. Những người bị ảnh hưởng bởi tăng nồng độ canxi máu phụ thuộc vào việc dùng thuốc. Cần phải cẩn thận để đảm bảo rằng thuốc được dùng đều đặn và hơn hết là đúng cách để các triệu chứng được điều trị đúng cách. Nếu có bất kỳ điều gì không chắc chắn hoặc thắc mắc, cần liên hệ với bác sĩ trước. Kiểm tra cơ thể thường xuyên cũng rất quan trọng trong bệnh này để ngăn ngừa thiệt hại cho Nội tạng hoặc để phát hiện sớm. Một lối sống lành mạnh với một sức khỏe chế độ ăn uống cũng có thể có tác động tích cực đến quá trình của bệnh. Trong nhiều trường hợp, bệnh khiến người mắc phải phụ thuộc vào sự chăm sóc, giúp đỡ của người thân và gia đình.
Những gì bạn có thể tự làm
Nếu có tăng đường huyết cấp tính, phải ngừng ngay việc cung cấp protein. Tùy thuộc vào việc điều trị bệnh, chế độ ăn uống sau đó nên được thay đổi để ngăn ngừa bệnh tái phát. Bác sĩ sẽ khuyến nghị cho bệnh nhân một chế độ ăn ít protein, nên duy trì chế độ ăn này ít nhất từ hai đến ba tháng sau khi chẩn đoán. Song song, điều trị sử dụng nhiều cai nghiện thuốc được chỉ định. Điều này có thể được hỗ trợ bởi bệnh nhân thông qua việc uống nước thường xuyên. Ngoài ra, bệnh nhân nên tạm thời hạn chế các hoạt động thể thao. Nghỉ ngơi và nằm trên giường rất quan trọng, đặc biệt là trong một đến hai tuần đầu tiên sau khi chẩn đoán. Nếu chứng tăng canxi huyết xảy ra do bệnh gan, chất kích thích phải tránh. Ngoài ra, bệnh cơ bản phải được điều trị. Trong hầu hết các trường hợp, tình trạng cơ bản được điều trị bằng thuốc, nhưng trong một số trường hợp, điều trị phẫu thuật là cần thiết. Sau khi phẫu thuật gan, cơ thể suy nhược nghiêm trọng. Bệnh nhân phải nằm viện vài ngày và sau đó sẽ hồi phục sức khỏe tại nhà. Thăm khám thường xuyên đến văn phòng bác sĩ có thể đảm bảo gần giám sát và điều trị nhắm mục tiêu các khiếu nại cấp tính.
