Sau đây là những bệnh hoặc biến chứng quan trọng nhất có thể do thiếu hụt men lactase di truyền:
miệng, thực quản (ống dẫn thức ăn), dạ dày, và ruột (K00-K67; K90-K93).
- Hội chứng kém hấp thu - một loạt các rối loạn do suy giảm hấp thụ chất nền từ ruột (xem bên dưới).
Hệ thống cơ xương và mô liên kết (M00-M99).
Các triệu chứng và các phát hiện bất thường trong phòng thí nghiệm và lâm sàng không được phân loại ở nơi khác (R00-R99).
Sau đây là các bệnh hoặc biến chứng chính có thể do thiếu hụt men lactase thứ phát:
miệng, thực quản (ống dẫn thức ăn), dạ dày và ruột (K00-K67; K90-K93).
- Loạn nhịp
- Hội chứng kém hấp thu - một loạt các rối loạn do suy giảm hấp thụ chất nền từ ruột (xem bên dưới).
Hệ thống cơ xương và mô liên kết (M00-M99).
Ở những người bị tiểu học lactase thiếu hụt, do hoạt động của enzym thấp, lactose ăn qua sữa và các sản phẩm từ sữa, được tiêu thụ với số lượng nhỏ, không thể chia nhỏ thành hai monosaccharid glucose và galactose. Tùy thuộc vào mức độ của lactase thiếu hụt, nhiều hơn hoặc ít hơn lactose đi vào ruột già đã được vi khuẩn hóa. Đó, lactose được chia nhỏ bởi vi khuẩn đến axit lactic, A-xít a-xê-tíc, carbon điôxít và khinh khí. Sự phân hủy đường lactose của vi khuẩn phân tử thành các phân tử nhỏ hơn dẫn đến tăng áp suất thẩm thấu và do đó, dòng chảy của nước vào bên trong ruột. Ngoài ra, các sản phẩm phân cắt được hình thành trong quá trình phân hủy, đặc biệt là các sản phẩm có trọng lượng phân tử thấp axit, có tác dụng kích thích đường ruột niêm mạc và tăng sóng co bóp của các cơ trơn của ruột (nhu động ↑). Cuối cùng là sự gia tăng nhu động và dòng chảy của nước vào bên trong ruột dẫn đến các triệu chứng lâm sàng điển hình liên quan đến sự thiếu hụt men disaccharidase. tiêu chảy tăng nhu cầu về chất lỏng và các chất dinh dưỡng quan trọng (vi chất dinh dưỡng). Đặc biệt, họ mất một lượng lớn nước-không hòa tan vitamin và điện. Ngoài ra, các chất quan trọng riêng lẻ (vi chất dinh dưỡng) ít dễ hấp thu hơn do thời gian lưu lại trong ruột giảm. Những người bị ảnh hưởng nên chú ý đến việc tăng lượng chất lỏng và ăn nhiều:
Khi từ bỏ sữa và các sản phẩm từ sữa - thiếu hụt chất quan trọng (vi chất dinh dưỡng).
Chất quan trọng (chất dinh dưỡng vĩ mô và vi lượng) |
Các triệu chứng thiếu hụt |
Vitamin A |
- Mệt mỏi, chán ăn
- Giảm sản xuất kháng thể và suy yếu hệ thống miễn dịch.
- Bệnh của đường hô hấp, nhiễm trùng đường hô hấp do những thay đổi trong màng nhầy.
- Rối loạn quá trình sinh tinh
- Thiếu máu (thiếu máu)
Tăng nguy cơ
- Khối u của phổi, bàng quang, tuyến tiền liệt, thanh quản, thực quản, dạ dày và ruột.
- Hình thành sỏi thận
- Làm khô đến cornification của màng nhầy
- Sức hút của tế bào và mô khối lượng of tuyến nước bọt và thanh quản, thoái triển của các cơ quan.
- Móng tay và tóc khô, dễ gãy
- Da khô, thô ráp, ngứa và phát ban
- Giảm cảm giác mùi, rối loạn xúc giác, thính giác.
Các triệu chứng thiếu hụt ở trẻ em
- Rối loạn tăng trưởng của xương dài
- ngà răng rối loạn - rối loạn trong việc hình thành mô răng.
- Dị tật về thính giác, tiêu hóa và sinh dục
|
Vitamin D |
Mất khoáng chất từ xương - cột sống, xương chậu, tứ chi - dẫn đến
- Hạ calci huyết (canxi sự thiếu hụt).
- Giảm mật độ xương
- Biến dạng
- Yếu cơ, đặc biệt là ở hông và xương chậu
- Tăng nguy cơ loãng xương sau này
- Hình thành nhuyễn xương (làm mềm xương)
Các triệu chứng của nhuyễn xương
- Đau khớp (đau xương) - vai, cột sống, xương chậu, chân.
- Gãy xương tự phát, thường ở vòng chậu.
- Rương phễu
- "Bản đồ tim hình dạng ”của xương chậu phụ nữ.
- Mất thính giác, ù tai
- Băn khoăn hệ thống miễn dịch bị nhiễm trùng lặp đi lặp lại.
- Tăng nguy cơ ung thư biểu mô trực tràng (ung thư biểu mô ruột kết (ruột) và trực tràng (trực tràng)) và ung thư biểu mô vú (ung thư vú)
Các triệu chứng thiếu hụt ở trẻ em
- Suy giảm sự phát triển của xương và răng.
- Sự hình thành của bệnh còi xươngnghĩa là, giảm sự khoáng hóa của xương với xu hướng gãy xương tự phát và uốn cong xương.
Các triệu chứng của bệnh còi xương
- Rối loạn sự phát triển theo chiều dọc của xương
- Thay đổi bộ xương - sọ, cột sống, chân.
- Khung chậu hình trái tim không điển hình
- Trì hoãn răng rụng, biến dạng hàm, lệch lạc
|
Vitamin E |
- Thiếu sự bảo vệ chống lại sự tấn công của gốc và quá trình peroxy hóa lipid.
- Giảm phản ứng miễn dịch
- Myopathies - bệnh của tế bào cơ do mô cơ bị viêm.
- Co rút cũng như suy yếu các cơ
- Bệnh thần kinh - bệnh ngoại vi hệ thần kinh, rối loạn thần kinh thực vật, rối loạn truyền thông tin thần kinh cơ.
- Giảm số lượng và thời gian tồn tại của hồng cầu (đỏ máu ô).
Các triệu chứng thiếu hụt ở trẻ em
- Thiếu máu (thiếu máu)
- Suy giảm mạch máu dẫn đến chảy máu
- Rối loạn truyền thông tin thần kinh cơ.
- Bệnh võng mạc ở trẻ sơ sinh - bệnh của võng mạc, rối loạn thị giác.
- Loạn sản phế quản phổi (BPD) - mãn tính phổi bệnh xảy ra chủ yếu ở trẻ đẻ non, nhẹ cân khi những trẻ này được thở máy nhân tạo trong thời gian dài [3.1].
|
Vitamin K |
Rối loạn đông máu dẫn đến
- Xuất huyết vào các mô và cơ quan.
- Chảy máu từ các lỗ trên cơ thể
- Một lượng nhỏ máu trong phân có thể gây ra
Giảm hoạt động của nguyên bào xương dẫn đến.
- Tăng tiết niệu canxi bài tiết.
- Biến dạng xương nghiêm trọng
|
Vitamin nhóm B, chẳng hạn như vitamin B1 và B2 |
Rối loạn hệ thần kinh trung ương và ngoại vi dẫn đến
Tăng nguy cơ
- Độ nhạy sáng (sợ ánh sáng), tăng đốt cháy nước mắt, đục thủy tinh thể và đục thủy tinh thể.
- Thiếu máu (thiếu máu) do giảm sản xuất hồng cầu và bạch cầu và tiểu cầu
|
Calcium |
Sự khử khoáng của hệ thống xương làm tăng nguy cơ
Các triệu chứng của nhuyễn xương
- Đau khớp (đau xương) - vai, cột sống, xương chậu, chân.
- Gãy xương tự phát, thường ở vòng chậu.
- Rương phễu
- "Bản đồ hình trái tim" của xương chậu phụ nữ.
- Làm mềm xương cũng như biến dạng xương.
Các triệu chứng thiếu hụt ở trẻ em
- Giảm mật độ xương ở trẻ sơ sinh
- Suy giảm sự phát triển của xương và răng
- Sự hình thành của bệnh còi xương - giảm sự khoáng hóa của xương với xu hướng gãy xương tự phát và uốn cong xương.
Các triệu chứng của bệnh còi xương
- Rối loạn sự phát triển theo chiều dọc của xương
- Bộ xương biến dạng - sọ, cột sống, chân.
- Khung chậu hình trái tim không điển hình
- Trì hoãn răng rụng lá, biến dạng hàm, lệch lạc răng.
- Rối loạn sự phát triển theo chiều dọc của xương
Sự thiếu hụt vitamin D bổ sung dẫn đến
|
Molypden |
- Buồn nôn (ốm yếu)
- Nghiêm trọng đau đầu, khiếm khuyết trường thị giác trung tâm.
- Rối loạn thị giác
- Khả năng hưng phấn của cơ tim và tăng nhịp tim (nhịp tim nhanh), giảm cung lượng tim (HRV).
- Tachypnea - tốc độ hô hấp tăng nhanh.
- Hôn mê
- Không dung nạp axit amin với sự suy giảm thiếu hụt lưu huỳnh-còn lại amino axit – homocysteine, cystein, methionine.
- Sỏi niệu (hình thành sỏi thận)
- Alopecia (rụng tóc)
|
Zinc
|
- Rối loạn hoạt động của hệ thống miễn dịch
- Ức chế sự bảo vệ của tế bào dẫn đến tăng tính nhạy cảm với nhiễm trùng
- Rối loạn chữa lành vết thương và thay đổi niêm mạc, vì kẽm cần thiết để tổng hợp mô liên kết
- Tăng xu hướng sừng hóa
- Các triệu chứng giống như mụn trứng cá
- Rối loạn đông máu, thiếu máu mãn tính
- Giảm cảm giác mùi và hương vị, giảm thị lực, ban đêm mù, thần kinh cảm giác mất thính lực.
- Trầm cảm, tâm thần, tâm thần phân liệt.
Rối loạn chuyển hóa, chẳng hạn như.
- Giảm cân mặc dù tăng lượng thức ăn
- Sự thất bại của các tế bào beta trong tuyến tụy - nguy cơ cao phát triển bệnh tiểu đường khởi phát ở người lớn (bệnh đái tháo đường loại 2)
Thay vì kẽm, cadmium độc hại được tích hợp vào các quá trình sinh học, dẫn đến
- Thay đổi viêm trong màng nhầy của mũi và cổ họng.
- Ho, nhức đầu, sốt
- Ói mửa, tiêu chảy, chuột rút đau ở các vùng bụng.
- Rối loạn chức năng thận và tăng đào thải protein.
- Loãng xương, nhuyễn xương
Các triệu chứng thiếu hụt ở trẻ em: Nồng độ thấp của kẽm trong huyết tương và trắng máu ô (bạch cầu) nguyên nhân.
- Dị tật và dị tật đặc biệt của trung tâm hệ thần kinh.
- Rối loạn tăng trưởng và sự chậm phát triển chậm phát triển tình dục.
- Thay đổi da ở tứ chi - bàn tay, bàn chân, mũi, cằm và tai - và các lỗ thông tự nhiên.
- Rối loạn chữa lành vết thương
- Rụng tóc
- Nhiễm trùng cấp tính và mãn tính
- Tăng động và khuyết tật học tập
|
Chất lượng sinh học cao - động vật - protein |
- Rối loạn tiêu hóa và hấp thụ các chất quan trọng (vi chất dinh dưỡng) và dẫn đến mất nước và chất điện giải.
- Cơ bắp hao mòn
|
Các axit amin như là lysine, threonin, methionine, tryptophan. |
- Hệ thống miễn dịch suy yếu
- Khả năng nhiễm trùng cao do giảm bạch cầu (giảm sản xuất chất trắng máu ô).
- Tăng nguy cơ nhiễm trùng đường tiết niệu
- Hoạt động thần kinh hiếu động
- Tích tụ kim loại nặng trong cơ thể
- Sự thiếu hụt hormone tăng trưởng
- Rối loạn tăng trưởng ở trẻ em
Rối loạn hệ thần kinh dẫn đến
- Thay đổi tâm trạng, lo lắng, trầm cảm
- Khả năng tập trung và hiệu suất kém
- Rối loạn giấc ngủ
- Hoạt động thần kinh hiếu động
- Rối loạn tăng trưởng và trưởng thành xương
- Rối loạn chuyển hóa axit uric - tăng nồng độ axit uric trong máu
|
Không dung nạp Lactose bệnh nhân bị chảy nước liên tục tiêu chảy - thiếu hụt chất quan trọng (vi chất dinh dưỡng).
Chất quan trọng (chất dinh dưỡng vĩ mô và vi lượng). |
Các triệu chứng thiếu hụt |
Vitamin C |
Sự suy yếu của các mạch máu dẫn đến
- Chảy máu bất thường
- Chảy máu niêm mạc
- Xuất huyết vào các cơ liên quan đến yếu các cơ được sử dụng nhiều
- Bị viêm cũng như chảy máu nướu (Viêm nướu).
- Cứng khớp và đau
- Vết thương kém lành
Sự thâm hụt carnitine dẫn đến
- Các triệu chứng của sự kiệt sức, mệt mỏi, thờ ơ, cáu kỉnh, trầm cảm.
- Tăng nhu cầu ngủ, giảm hiệu suất.
- Suy yếu hệ thống miễn dịch với tăng nguy cơ nhiễm trùng
- Giảm khả năng bảo vệ chống lại quá trình oxy hóa làm tăng nguy cơ mắc bệnh tim, mộng tinh (đột quỵ)
Các triệu chứng thiếu hụt ở trẻ em
- Hệ thống miễn dịch suy yếu
- Nhiễm trùng tái phát đường hô hấp, bàng quang tiết niệu và ống thính giác, được nối với mũi họng qua khoang nhĩ của tai giữa
Tăng nguy cơ vitamin C bệnh thiếu hụt - bệnh Möller-Barlow ở trẻ sơ sinh với các triệu chứng như.
- Hematomas (vết bầm tím)
- Gãy xương bệnh lý liên quan đến đau dữ dội
- Nháy mắt sau mỗi lần chạm nhẹ - “hiện tượng giắc cắm”.
- Sự đình trệ của tăng trưởng
|
Các vitamin nhóm B, chẳng hạn như vitamin B1, B2, B3, B5, B6 |
Rối loạn trong hệ thống thần kinh trung ương và ngoại vi dẫn đến.
- Bệnh dây thần kinh ở tứ chi, đau hoặc tê bì tứ chi.
- Đau cơ, gầy mòn hoặc yếu, co giật cơ không tự chủ
- Khả năng hưng phấn của cơ tim và tăng nhịp tim (nhịp tim nhanh); giảm cung lượng tim (HRV).
- Mất trí nhớ
- Tình trạng chung của điểm yếu
- Sự tổng hợp collagen bị suy giảm dẫn đến việc chữa lành vết thương kém
- Mất ngủ, rối loạn thần kinh, rối loạn cảm giác.
- Phản ứng bị suy giảm của Tế bào bạch cầu đến viêm.
- Thiếu máu (thiếu máu) do giảm sản xuất hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu
- Giảm sản xuất kháng thể
- Suy giảm khả năng phòng vệ miễn dịch tế bào và dịch thể.
- Kỳ bối rối, đau đầu
- Rối loạn tiêu hóa, dạ dày đau đớn, ói mửa, buồn nôn.
Các triệu chứng thiếu hụt ở trẻ em
- Rối loạn sinh tổng hợp prôtêin và phân chia tế bào.
- Rối loạn hệ thần kinh trung ương
- Beriberi - rối loạn chức năng thần kinh và suy tim.
- Teo cơ xương
- Tăng nguy cơ rối loạn chức năng tim và suy
|
Folic acid |
Những thay đổi niêm mạc trong miệng, ruột và đường tiết niệu sinh dục dẫn đến
- Khó tiêu - tiêu chảy (tiêu chảy).
- Giảm hấp thu các chất dinh dưỡng và các chất quan trọng
- Trọng lượng mất mát
Rối loạn công thức máu
- Thiếu máu (thiếu máu) dẫn đến nhanh chóng mệt mỏi, khó thở, giảm khả năng tập trung, suy nhược chung.
Suy giảm sự hình thành của Tế bào bạch cầu dẫn đến.
- Giảm phản ứng miễn dịch đối với nhiễm trùng.
- Giảm sự hình thành kháng thể
- Nguy cơ chảy máu do giảm sản xuất tiểu cầu (tiểu cầu).
Cao homocysteine mức độ làm tăng nguy cơ.
- Xơ vữa động mạch (xơ cứng động mạch).
- Bệnh tim mạch vành (CHD)
Rối loạn thần kinh và tâm thần, chẳng hạn như.
- Suy giảm trí nhớ
- Trầm cảm
- Tính hung hăng
- Dễ bị kích thích
Các triệu chứng thiếu hụt ở trẻ em Rối loạn trong quá trình sao chép hạn chế tổng hợp DNA và giảm sự tăng sinh tế bào làm tăng nguy cơ
- Dị tật, rối loạn phát triển
- Sự phát triển chậm
- Rối loạn trưởng thành của hệ thần kinh trung ương.
- Thay đổi tủy xương
- Giảm bạch cầu (thiếu hụt Tế bào bạch cầu) Cũng như giảm tiểu cầu (thiếu hụt tiểu cầu).
- Thiếu máu (thiếu máu)
- Tổn thương niêm mạc ruột non
- Rối loạn sinh tổng hợp protein và phân chia tế bào
|
Vitamin B12 |
- Giảm thị lực và điểm mù
- Thiếu axit folic chức năng
- Hệ thống bảo vệ chống oxy hóa suy yếu
Công thức máu
- Thiếu máu (thiếu máu) làm giảm khả năng tập trung, dẫn đến mệt mỏi, suy nhược và khó thở.
- Giảm các tế bào hồng cầu, lớn hơn mức trung bình và giàu huyết cầu tố (nguyên hồng cầu khổng lồ thiếu máu).
- Suy giảm sự phát triển của các tế bào bạch cầu làm suy yếu hệ thống miễn dịch
- Nguy cơ chảy máu do giảm sản xuất tiểu cầu.
Đường tiêu hóa
- Teo mô và viêm màng nhầy.
- Lưỡi thô ráp, bỏng rát
- Giảm hấp thu các chất dinh dưỡng và các chất quan trọng
- Chán ăn, sụt cân
Rối loạn thần kinh
- Tê và ngứa ran tứ chi, mất cảm giác sờ, rung và đau.
- Tệ phối hợp của các cơ, teo cơ.
- Dáng đi không ổn định
- Tổn thương tủy sống
Rối loạn tâm thần
- Rối loạn trí nhớ, lú lẫn, trầm cảm
- Hung dữ, kích động, rối loạn tâm thần
|
Calcium |
Sự khử khoáng của hệ thống xương làm tăng nguy cơ
- Giảm mật độ xương
- loãng xương, đặc biệt là ở những phụ nữ có thiếu hụt estrogen.
- Làm mềm xương cũng như biến dạng xương - nhuyễn xương.
- Xu hướng căng thẳng gãy xương của hệ thống xương.
- Cơ bắp chuột rút, xu hướng co thắt, tăng sức co cơ.
- Rối loạn nhịp tim
- Rối loạn đông máu với xu hướng chảy máu tăng
- Tăng khả năng hưng phấn của hệ thần kinh, suy nhược.
Tăng nguy cơ
- Tăng huyết áp (huyết áp cao)
Các triệu chứng thiếu hụt ở trẻ em
- Suy giảm sự phát triển của xương và răng
- Giảm mật độ xương ở trẻ sơ sinh.
- Sự hình thành của bệnh còi xương - giảm sự khoáng hóa của xương với xu hướng gãy xương tự phát và uốn cong xương.
Các triệu chứng của bệnh còi xương
- Rối loạn sự phát triển theo chiều dọc của xương
- Bộ xương biến dạng - sọ, cột sống, chân.
- Khung chậu hình trái tim không điển hình
- Trì hoãn răng rụng lá, biến dạng hàm, lệch lạc răng.
Sự thiếu hụt vitamin D bổ sung dẫn đến
|
Magnesium |
Tăng khả năng hưng phấn của các cơ và dây thần kinh dẫn đến
- Mất ngủ, khó tập trung
- Co thắt cơ và mạch máu
- Tê cũng như ngứa ran ở tứ chi.
- Nhịp tim nhanh (nhịp tim nhanh) và rối loạn nhịp tim, cảm giác lo lắng.
Tăng nguy cơ
- Giảm phản ứng miễn dịch
- Nhồi máu cơ tim (đau tim)
- Mất thính lực cấp tính
Các triệu chứng thiếu hụt ở trẻ em
- Sự phát triển chậm
- Hiếu động thái quá
- Mất ngủ, khó tập trung
- Rung cơ, chuột rút
- Nhịp tim nhanh (tim đập nhanh) và rối loạn nhịp tim.
- Giảm phản ứng miễn dịch
|
Sodium |
|
kali |
- Yếu cơ, tê liệt cơ
- Mệt mỏi, thờ ơ
- Buồn nôn (buồn nôn và ói mửa, biếng ăn (ăn mất ngon), táo bón (táo bón), giảm chức năng ruột cho đến khi tắc ruột.
- Giảm phản xạ gân xương
- Rối loạn nhịp tim, to tim, nhịp tim nhanh, khó thở
|
Chloride |
- Rối loạn cân bằng axit-bazơ
- Phát triển nhiễm kiềm chuyển hóa
- Nôn dữ dội với mất nhiều muối
|
Zinc
|
- Rối loạn hoạt động của hệ thống miễn dịch
- Ức chế sự bảo vệ của tế bào dẫn đến tăng tính nhạy cảm với nhiễm trùng
- Rối loạn chữa lành vết thương và thay đổi niêm mạc, vì kẽm cần thiết để tổng hợp mô liên kết
- Tăng xu hướng sừng hóa
- Các triệu chứng giống như mụn trứng cá
- Rối loạn đông máu, thiếu máu mãn tính
- Giảm cảm giác mùi và hương vị, giảm thị lực, ban đêm mù, thần kinh cảm giác mất thính lực.
- Phiền muộn, tâm thần, tâm thần phân liệt.
Rối loạn chuyển hóa, chẳng hạn như.
- Giảm cân mặc dù tăng lượng thức ăn
- Sự thất bại của các tế bào beta trong tuyến tụy - nguy cơ cao phát triển bệnh tiểu đường khởi phát ở người lớn (bệnh đái tháo đường loại 2)
Thay vì kẽm, cadmium độc hại được tích hợp vào các quá trình sinh học, dẫn đến
- Thay đổi viêm trong màng nhầy của mũi và cổ họng.
- Ho, nhức đầu, sốt
- Nôn mửa, tiêu chảy (tiêu chảy), đau quặn thắt ở các vùng bụng.
- Rối loạn chức năng thận và tăng đào thải protein.
- Loãng xương, nhuyễn xương
Các triệu chứng thiếu hụt ở trẻ em kẽm nồng độ trong huyết tương và bạch cầu gây ra.
- Dị tật và dị tật đặc biệt là của hệ thần kinh trung ương.
- Rối loạn tăng trưởng và sự chậm phát triển chậm phát triển tình dục.
- Thay đổi da ở tứ chi - bàn tay, bàn chân, mũi, cằm và tai - và các lỗ thông tự nhiên.
- Rối loạn chữa lành vết thương
- Alopecia (rụng tóc)
- Nhiễm trùng cấp tính và mãn tính
- Tăng động và khuyết tật học tập
|